Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome MELAS, n f
  • es  encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares, n f
  • es  síndrome MELAS, n m
  • es  MELAS, n m sigla
  • fr  encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux, n f
  • fr  syndrome MELAS, n m
  • fr  MELAS, n m sigla
  • en  MELAS syndrome, n
  • en  mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, n
  • en  MELAS, n sigla

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió materna, causada per mutacions en els gens mitocondrials COX1, COX2, ND1, ND4, ND5, ND6, TRNL1, TRNW, TRNS1 i MT-TF, que es caracteritza per cefalees recurrents, miopatia, acidosi làctica, pèrdua auditiva i episodis de tipus ictus.

Nota

  • La denominació MELAS és un acrònim format a partir dels noms en anglès dels quatre símptomes principals de la síndrome: mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes ('miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidosi làctica, episodis de tipus ictus').
  • ca  síndrome oculocerebrorenal de Lowe, n f
  • ca  síndrome de Lowe, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Lowe, n m
  • es  síndrome oculocerebrorrenal, n m
  • es  síndrome oculocerebrorrenal de Lowe, n m
  • fr  syndrome de Lowe, n m
  • fr  syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe, n m
  • en  Lowe syndrome, n
  • en  oculocerebrorenal syndrome of Lowe, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Nefrologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen OCRL1 (Xq26.1), que es caracteritza per cataractes en el moment del naixement, desenvolupament intel·lectual molt deficient i disfunció del túbul renal amb fallida renal progressiva.

Nota

  • El gen OCRL1 codifica una inositol polifosfat-5-fosfatasa.
  • ca  síndrome triploide, n f
  • es  síndrome triploide, n m
  • es  triploidia, n f
  • fr  syndrome triploïde, n m
  • fr  triploïdie, n f
  • en  triploid syndrome, n
  • en  triploidy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia amb base genètica causada per una triploïdia en què la presència de tres dotacions cromosòmiques en comptes de dues condueix generalment a la pèrdua del fetus durant les primeres etapes de l'embaràs.

Nota

  • La síndrome triploide es pot produir com a resultat de la fecundació d'un òvul per dos espermatozoides, o d'un òvul per un espermatozoide amb un conjunt extra de cromosomes, o d'un òvul amb un conjunt extra de cromosomes per un espermatozoide.

    Es tracta d'una anomalia letal, a excepció dels casos en què la triploïdia es presenta en mosaic.
  • ca  osteoonicodisplàsia, n f
  • ca  onicoosteodisplàsia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Fong, n f sin. compl.
  • ca  síndrome ungla-ròtula, n f sin. compl.
  • es  onicoosteodisplasia hereditaria, n f
  • es  osteoonicodisplasia hereditaria, n f
  • es  síndrome de uña y rótula, n m
  • fr  onycho-ostéodysplasie, n f
  • fr  ostéo-onychodysplasie, n f
  • fr  syndrome de Fong, n m
  • en  Fong disease, n
  • en  hereditary osteo-onychodysplasia, n
  • en  nail-patella syndrome, n
  • en  onychoosteodysplasia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LMX1B (9q33.3), que es caracteritza per hipoplàsia o absència de les ungles de les mans i de vegades dels dits grossos dels peus, hipoplàsia o absència de ròtules, i hipoplàsia dels còndils humerals i els caps dels radis, a més d'altres anomalies com pigmentació anormal de l'iris i nefropatia.

Nota

  • El gen LMX1B codifica el factor de transcripció 1 de la família de dominis LIM.
  • ca  síndrome de doble Y, n f
  • ca  síndrome XYY, n f
  • es  síndrome de doble Y, n m
  • fr  chromosome double Y, n m
  • fr  génotype XYY, n m
  • fr  syndrome du double Y, n m
  • fr  triplet chromosomique XYY, n m
  • fr  Y surnuméraire, n m
  • en  double Y chromosome, n
  • en  extra Y chromosome, n
  • en  XYY genotype, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trisomia deguda a la presència d'un cromosoma Y de més, que es presenta exclusivament en persones del sexe masculí i no està associada aparentment a característiques físiques inusuals o a problemes mèdics greus.

Nota

  • La síndrome de doble Y té un cariotip 47XYY.

    En contextos divulgatius, amb un ús terminològic poc precís, les persones afectades per aquesta trisomia han rebut el nom de supermascles, però aquesta denominació es considera inadequada terminològicament.
  • ca  sintènia, n f
  • es  sintenia, n f
  • fr  synténie, n f
  • en  synteny, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Localització en un mateix cromosoma de dos o més gens.
  • ca  sistema ABO, n m
  • ca  sistema ABO de grups sanguinis, n m sin. compl.
  • es  sistema AB0, n m
  • es  sistema de grupos sanguíneos ABO, n m
  • fr  groupe A,B,O, n m
  • fr  système ABO, n m
  • fr  système des groupes sanguins ABO, n m
  • en  ABO blood group system, n
  • en  ABO system, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Sistema de classificació dels grups sanguinis basat en la presència o absència de certes molècules a la superfície dels eritròcits.

Nota

  • El sistema ABO es basa concretament en la presència o l'absència dels aglutinògens A i B en la membrana dels eritròcits.

    La denominació sistema ABO es documenta també en català com a sistema AB0, és a dir, amb un zero (0) en lloc de amb la lletra o (O) tant en contextos escrits com orals. No obstant això, les indicacions d'experts i d'organismes internacionals recomanen actualment només la forma sistema ABO.
  • ca  sistema ABO, n m
  • ca  sistema ABO de grups sanguinis, n m sin. compl.
  • es  sistema AB0, n m
  • es  sistema de grupos sanguíneos ABO, n m
  • fr  groupe A,B,O, n m
  • fr  système ABO, n m
  • fr  système des groupes sanguins ABO, n m
  • en  ABO blood group system, n
  • en  ABO system, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Sistema de classificació dels grups sanguinis basat en la presència o absència de certes molècules a la superfície dels eritròcits.

Nota

  • El sistema ABO es basa concretament en la presència o l'absència dels aglutinògens A i B en la membrana dels eritròcits.

    La denominació sistema ABO es documenta també en català com a sistema AB0, és a dir, amb un zero (0) en lloc de amb la lletra o (O) tant en contextos escrits com orals. No obstant això, les indicacions d'experts i d'organismes internacionals recomanen actualment només la forma sistema ABO.
  • ca  sistema de determinació del sexe, n m
  • es  sistema de determinación del sexo, n m
  • fr  système de détermination du sexe, n m
  • en  sex-determination system, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Sistema biològic que determina el desenvolupament de característiques sexuals en un organisme.

Nota

  • En l'espècie humana, el sistema de determinació del sexe va associat per convenció al cromosoma Y, que està present en els homes (XY) i absent en les dones (XX).
  • ca  sistema immunitari CRISPR-Cas, n m
  • ca  CRISPR-Cas, n m sin. compl.
  • es  CRISPR-Cas, n m
  • es  sistema CRISPR-Cas, n m
  • es  sistema inmunitario CRISPR-Cas, n m
  • fr  CRISPR-Cas, n m
  • fr  système CRISPR-Cas, n m
  • fr  système immunitaire CRISPR-Cas, n m
  • en  CRISPR-Cas, n
  • en  CRISPR-Cas immune system, n
  • en  CRISPR-Cas system, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definició
Sistema immunitari d'alguns organismes procariotes constituït per un locus amb seqüències CRISPR i una endonucleasa Cas, que confereix immunitat adaptativa contra virus i plasmidis.

Nota

  • En el sistema immunitari CRISPR-Cas, els espaiadors presents entre les seqüències CRISPR codifiquen seqüències curtes d'RNA que s'aparellen amb seqüències complementàries de DNA víric o DNA plasmídic, i aquest moviment guia l'endonucleasa Cas cap al lloc on ha de tallar el DNA per a destruir-lo.

    La forma CRISPR-Cas es pronuncia, habitualment, crísper cas.