Back to top
Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació
lamarckisme lamarckisme

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  teoria de Lamarck, n f
  • ca  lamarckisme, n m sin. compl.
  • es  lamarckismo, n m
  • es  teoría de Lamarck, n f
  • fr  lamarckisme, n m
  • fr  théorie de Lamarck, n f
  • en  Lamarck theory, n
  • en  lamarckism, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Teoria que explica els canvis diacrònics en les formes de vida basant-se en què els caràcters adquirits poden ser transmesos.

Nota

  • La teoria de Lamarck va ser postulada el 1809 i actualment se li dona un valor de caràcter històric.
lentiginosi periorificial lentiginosi periorificial

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  síndrome de Peutz-Jeghers, n f
  • ca  lentiginosi periorificial, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Peutz-Jeghers, n m
  • fr  syndrome de Peutz-Jeghers, n m
  • en  Peutz-Jeghers syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen STK11 (19p13.3), que es caracteritza per la presència de taques melàniques marronoses o negres als llavis, la regió perioral i la mucosa bucal, associada amb poliposi gastrointestinal.

Nota

  • El gen STK11 (LKB1), codifica una serina/treonina-proteïna-cinasa.
leptotè leptotè

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  leptotè, n m
  • es  leptoteno, n m
  • fr  leptotène, n m
  • en  leptotene, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Primer període de la profase de la primera divisió mitòtica, en el qual els cromosomes es presenten en forma de llargs filaments indivisos i sense aparellar.
limfoedema congènit limfoedema congènit

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Angiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  malaltia de Milroy, n f
  • ca  limfoedema congènit, n m sin. compl.
  • ca  limfoedema congènit hereditari, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Nonne-Milroy, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Milroy, n f
  • fr  maladie de Milroy, n f
  • en  Milroy disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Angiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen FLT4 (5q35.3), que es caracteritza per l'afectació del sistema limfàtic i dona lloc a un limfoedema de les extremitats inferiors i a canvis a la pell des del moment del naixement, i que augmenta el risc d'infeccions i d'alguns tipus de càncer de pell.

Nota

  • El gen FLT4 codifica el receptor tirosina-cinasa 4 relacionat amb la proteïna fms.

    Si el limfoedema es manifesta a partir de la pubertat la malaltia es classifica com a malaltia de Meige, limfoedema hereditari de tipus II o limfoedema praecox.
limfoedema congènit hereditari limfoedema congènit hereditari

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Angiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  malaltia de Milroy, n f
  • ca  limfoedema congènit, n m sin. compl.
  • ca  limfoedema congènit hereditari, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Nonne-Milroy, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Milroy, n f
  • fr  maladie de Milroy, n f
  • en  Milroy disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Angiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen FLT4 (5q35.3), que es caracteritza per l'afectació del sistema limfàtic i dona lloc a un limfoedema de les extremitats inferiors i a canvis a la pell des del moment del naixement, i que augmenta el risc d'infeccions i d'alguns tipus de càncer de pell.

Nota

  • El gen FLT4 codifica el receptor tirosina-cinasa 4 relacionat amb la proteïna fms.

    Si el limfoedema es manifesta a partir de la pubertat la malaltia es classifica com a malaltia de Meige, limfoedema hereditari de tipus II o limfoedema praecox.
limfohistiocitosi eritrofagocítica limfohistiocitosi eritrofagocítica

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  histiocitosi hemofagocítica familiar, n f
  • ca  histiocitosi familiar, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi eritrofagocítica, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hematofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • es  LHH familiar, n f
  • es  linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, n f
  • fr  lymphohistiocytose familiale, n f
  • fr  lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, n f
  • en  familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, n
  • en  familial hemophagocytic reticulosis, n
  • en  familial HLH, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió genètica heterogènia, causada per mutacions en els gens PRF1, UNC13D, STX11 i STXBP, que es caracteritza per l'activació i la replicació exagerada d'histiòcits, macròfags i limfòcits i l'augment de mida i la degradació de diversos òrgans en què s'acumulen.

Nota

  • La histiocitosi hemofagocítica familiar debuta en nadons i infants i pot resultar letal. A més a més de les formes hereditàries, la malaltia també pot ser adquirida
limfohistiocitosi hemofagocítica familiar limfohistiocitosi hemofagocítica familiar

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  histiocitosi hemofagocítica familiar, n f
  • ca  histiocitosi familiar, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi eritrofagocítica, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hematofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • es  LHH familiar, n f
  • es  linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, n f
  • fr  lymphohistiocytose familiale, n f
  • fr  lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, n f
  • en  familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, n
  • en  familial hemophagocytic reticulosis, n
  • en  familial HLH, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió genètica heterogènia, causada per mutacions en els gens PRF1, UNC13D, STX11 i STXBP, que es caracteritza per l'activació i la replicació exagerada d'histiòcits, macròfags i limfòcits i l'augment de mida i la degradació de diversos òrgans en què s'acumulen.

Nota

  • La histiocitosi hemofagocítica familiar debuta en nadons i infants i pot resultar letal. A més a més de les formes hereditàries, la malaltia també pot ser adquirida
lisogen -ògena lisogen -ògena

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  lisogen -ògena, adj
  • es  lisógeno -a, adj
  • fr  lysogène, adj
  • fr  lysogénique, adj
  • en  lysogenic, adj

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Dit del virus que un cop integrat en el cromosoma bacterià en forma de pròfag es replica sincrònicament amb el DNA bacterià i es transmet a generacions successives.
lisogènia lisogènia

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  lisogènia, n f
  • es  lisogenia, n f
  • fr  lysogénie, n f
  • en  lysogeny, n

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Sistema de reproducció d'alguns virus que consisteix en la integració de l'àcid nucleic del bacteriòfag dins el genoma dels bacteris hostes, de manera que hi mantenen una relació latent i persistent.
lític -a lític -a

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  lític -a, adj
  • es  lítico -ca, adj
  • fr  lytique, adj
  • en  lytic, adj

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Dit del virus que un cop s'ha replicat i ha format noves partícules víriques provoca la lisi de la cèl·lula hoste.