.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca síndrome de Dubin-Johnson, n f
- ca hiperbilirubinèmia conjugada de tipus 2, n f sin. compl.
- ca icterícia idiopàtica crònica, n f sin. compl.
- es síndrome de Dubin-Johnson, n m
- fr hyperbilirubinémie de type 2, n f
- fr syndrome de Dubin-Johnson, n m
- en Dubin-Johnson syndrome, n
- en hyperbilirubinemia type 2, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- El gen MRP2 codifica una proteïna de membrana implicada en el transport de compostos hidrofòbics dependent d'ATP.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca cariograma, n m
- ca idiograma, n m
- es cariograma, n m
- es idiograma, n m
- fr caryogramme, n m
- fr idiogramme, n m
- en idiogram, n
- en karyogram, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
.FITXA REVISADA, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca immunodeficiència combinada greu, n f
- ca SCID, n f sigla
- es inmunodeficiencia combinada grave, n f
- es SCID, n f sigla
- fr immunodéficience combinée grave, n f
- fr SCID, n f sigla
- en severe combined immunodeficiency, n
- en SCID, n sigla
.FITXA REVISADA, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- Els casos d'immunodeficiència combinada greu lligats al sexe estan originats per mutacions en el gen IL2RG, mentre que els casos autosòmics estan associats a uns 15 gens relacionats.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca impressió genètica, n f
- ca impressió genòmica, n f
- es impresión genética, n f
- es impronta, n f
- es impronta genética, n f
- es impronta génica, n f
- es impronta genómica, n f
- en genetic imprinting, n
- en imprinting, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- La impressió genètica és un fenomen epigenètic en què els cromosomes d'origen patern i matern són modificats químicament de manera diferent.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca impressió genètica, n f
- ca impressió genòmica, n f
- es impresión genética, n f
- es impronta, n f
- es impronta genética, n f
- es impronta génica, n f
- es impronta genómica, n f
- en genetic imprinting, n
- en imprinting, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- La impressió genètica és un fenomen epigenètic en què els cromosomes d'origen patern i matern són modificats químicament de manera diferent.
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca índex centromèric, n m
- es índice centromérico, n m
- fr index centromérique, n m
- en centromeric index, n
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca inestabilitat de microsatèl·lits, n f
- es inestabilidad de microsatélites, n f
- fr instabilité des microsatellites, n f
- en microsatellite instability, n
.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- . La inestabilitat de microsatèl·lits s'associa amb alteracions en els gens implicats en la reparació de malaparellament del DNA. Se sol trobar principalment en cèl·lules tumorals al còlon, a l'estómac i a l'endometri.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca inserció, n f
- es inserción, n f
- fr insertion, n f
- en insertion, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca interacció gènica, n f
- es interacción génica, n f
- fr interaction génique, n f
- en gene interaction, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
-
Les interaccions gèniques poden ser de diferents tipus, com ara epístasi, quan un gen emmascara els efectes d'un altre; complementació, quan dos gens complementaris produeixen un fenotip normal, i redundància genètica, quan múltiples gens tenen el mateix efecte fenotípic.
La comprensió de les interaccions gèniques és crucial en l'estudi de l'herència i la genètica de poblacions.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia
- ca interferència per RNA, n f
- ca interferència per ARN, n f sin. compl.
- ca RNAi, n f sigla
- es interferencia por RNA, n f
- es RNAi, n f
- fr interférence par ARN, n f
- fr RNAi, n f sigla
- en RNA interference, n
- en RNAi, n sigla
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia
Definició
Nota
-
La interferència per RNA és una eina molecular molt potent utilitzada en enginyeria genètica per al silenciament gènic posttranscripcional.
La interferència per RNA és una eina essencial en la investigació biomèdica per a l'estudi de la funció i regulació dels gens. Té especial importància per a aplicacions de teràpia gènica i tractaments per a malalties genètiques.
La forma interferència per ARN té un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ARN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa RNA i en aquest cas, consegüentment, interferència per RNA o RNAi.
