Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

Cerca bàsica
Cerca avançada
queratitis hereditària

.FITXA REVISADA, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  queratitis hereditària, n f
  • ca  queratosi hereditària, n f sin. compl.
  • es  queratitis autosómica dominante, n f
  • es  queratitis hereditaria, n f
  • fr  kératite autosomique dominante, n f
  • fr  kératite héréditaire, n f
  • en  autosomal dominant keratitis, n
  • en  hereditary keratitis, n

.FITXA REVISADA, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària causada principalment per mutacions en el gen PAX6 (11p13), que es caracteritza per l'opacificació de la còrnia estromal anterior i la vascularització de la còrnia perifèrica, sovint associada a hipoplàsia de la màcula, que poden provocar reducció de l'agudesa visual.

Nota

  • Les queratitis hereditàries són un grup de malalties que comprenen la ictiosi vulgar, la ictiosi congènita, la ictiosi hystrix i l'eritrodèrmia ictiosiforme congènita ampul·lar.
queratitis reticular

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  distròfia corneal de tipus 1, n f
  • ca  queratitis reticular, n f
  • es  distrofia corneal reticular de tipo 1, n f
  • fr  dystrophie cornéenne grillagée de type 1, n f
  • en  lattice corneal dystrophy type 1, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen TGFBI (5q31.1), que es caracteritza per lesions filamentoses de la còrnia, visió disminuïda, fotosensibilitat i dolor als ulls.
queratosi hereditària

.FITXA REVISADA, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  queratitis hereditària, n f
  • ca  queratosi hereditària, n f sin. compl.
  • es  queratitis autosómica dominante, n f
  • es  queratitis hereditaria, n f
  • fr  kératite autosomique dominante, n f
  • fr  kératite héréditaire, n f
  • en  autosomal dominant keratitis, n
  • en  hereditary keratitis, n

.FITXA REVISADA, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària causada principalment per mutacions en el gen PAX6 (11p13), que es caracteritza per l'opacificació de la còrnia estromal anterior i la vascularització de la còrnia perifèrica, sovint associada a hipoplàsia de la màcula, que poden provocar reducció de l'agudesa visual.

Nota

  • Les queratitis hereditàries són un grup de malalties que comprenen la ictiosi vulgar, la ictiosi congènita, la ictiosi hystrix i l'eritrodèrmia ictiosiforme congènita ampul·lar.
quiasma meiòtic

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  quiasma meiòtic, n m
  • es  quiasma meiótico, n m
  • fr  chiasma méiotique, n m
  • en  meiotic chiasma, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Manifestació física de l'entrecreuament dels cromosomes homòlegs, observable com a entrecreuament de dues cromàtides no germanes del cromosoma bivalent en l'estadi de diplotè de la profase de la primera divisió meiòtica.

Nota

  • La freqüència amb què es presenten els quiasmes meiòtics és proporcional a la longitud dels bivalents, i pot arribar a ésser de 10 quiasmes per bivalent.
quiasmàtic -a

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  quiasmàtic -a, adj
  • es  quiasmático -ca, adj
  • fr  chiasmatique, adj
  • en  chiasmatic, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Relatiu o pertanyent a un quiasma.
quimera

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  quimera, n f
  • es  quimera, n f
  • fr  chimère, n f
  • en  chimera, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Organisme que, en presentar cèl·lules provinents de zigots diferents, és portador d'al·lels de genotips distints.

Nota

  • Per exemple, són quimeres el ratolí SCID amb cèl·lules humanes o el receptor d'un trasplantament de medul·la òssia d'un donant genèticament diferent.