paleogenètica
paleogenètica
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca arqueogenètica, n f
- ca paleogenètica, n f sin. compl.
- es arqueogenética, n f
- es paleogenética, n f
- fr archéogénétique, n f
- fr paléogénétique, n f
- en archaeogenetics, n
- en paleogenetics, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Disciplina que estudia el passat dels éssers humans utilitzant tecnologies i metodologies de la genètica.
Nota
- L'arqueogenètica es dedica tant a la recuperació i l'estudi de DNA a partir de restes arqueològiques (amb el DNA antic) com a l'estudi del DNA de poblacions actuals amb la finalitat d'inferir processos demogràfics antics i el passat de la humanitat.
palíndrom
palíndrom
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca seqüència palindròmica, n f
- ca palíndrom, n m sin. compl.
- es palíndromo, n m
- es secuencia palindrómica, n f
- fr palindrome, n m
- fr séquence palindromique, n f
- en palindrome, n
- en palindromic sequence, n
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Seqüència d'àcid nucleic en què els nucleòtids d'una cadena estan disposats de manera simètrica amb relació a un punt central, o bé són idèntics als de la cadena complementària però en ordre invers.
Nota
- Per exemple, ATTGC -- CGTTA, o bé, AACGTT en una cadena i TTGCAA a la cadena complementària.
pangenoma
pangenoma
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca pangenoma, n m
- es pangenoma, n m
- es supragenoma, n m
- fr pangénome, n m
- en pan-genome, n
- en pangenome, n
- en supragenome, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Conjunt de genomes d'una espècie que, en incloure els genomes d'individus de diferents parts de la seva àrea de distribució, reflecteix la variabilitat nucleotídica i estructural global dels gens de l'espècie.
Nota
-
El concepte pangenoma es va encunyar per a descriure la diversitat genètica de procariotes (bacteris i arqueus), però actualment es fa servir també per a descriure genomes d'eucariotes.
En el cas dels éssers humans, la seqüenciació del pangenoma pot facilitar els avenços de la medicina de precisió.
panmíctic -a
panmíctic -a
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca panmíctic -a, adj
- es panmíctico -ca, adj
- fr panmictique, adj
- en panmictic, adj
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Relatiu o pertanyent a l'aparellament aleatori.
panmixi
panmixi
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca aparellament aleatori, n m
- ca panmixi, n f sin. compl.
- es apareamiento aleatorio, n m
- es panmixia, n f
- fr appariement au hasard, n m
- fr panmixie, n f
- en panmixia, n
- en random mating, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Aparellament que té lloc entre individus sense tenir en compte les seves característiques genotípiques o fenotípiques.
paquitè
paquitè
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca paquitè, n m
- es paquiteno, n m
- fr pachytène, n m
- en pachytene, n
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Tercer estadi de la meiosi, després del zigotè i abans del diplotè, en què ja s'ha produït l'intercanvi de material entre els cromosomes homòlegs, i els bivalents es visualitzen com a tètrades en evidenciar-se les dues cromàtides de cada cromosoma homòleg.
parahemofília
parahemofília
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca parahemofília, n f
- ca deficiència de factor V, n f sin. compl.
- ca deficiència de proacelerina, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Owren, n f sin. compl.
- es deficiencia congénita del factor V, n f
- es deficiencia de proacelerina, n f
- es enfermedad de Owren, n f
- es parahemofilia, n f
- fr déficit congénital en facteur V, n m
- fr déficit en proaccélerine, n m
- fr maladie d'Owren, n f
- fr parahémophilie, n f
- en congenital factor V deficiency, n
- en Owren disease, n
- en parahemophilia, n
- en proaccelerin deficiency, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F5 (1q24.2), que es caracteritza per hemorràgies nasals, hematomes facials i sagnat després d'una cirurgia o traumatisme.
Nota
- El gen F5 codifica el factor V de coagulació.
paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica
paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica, n f
- ca malaltia de Gamstorp, n f sin. compl.
- ca paràlisi periòdica hipercalèmica, n f sin. compl.
- ca paràlisi periòdica hiperpotassèmica, n f sin. compl.
- es enfermedad de Gamstorp, n f
- es parálisis hipercalémica periódica familiar, n f
- es parálisis periódica hipercalémica, n f
- es parálisis periódica hiperpotasémica, n f
- fr maladie de Gamstorp, n f
- fr paralysie périodique hyperkaliémique, n f
- en familial hyperkalemic periodic paralysis, n
- en Gamstorp disease, n
- en hyperkalemic periodic paralysis, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària muscular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per atacs de debilitat muscular associats a un augment dels nivells de potassi a la sang.
Nota
-
El gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.
La paràlisi afecta principalment els músculs de les extremitats, i alguns factors poden desencadenar els atacs, com per exemple el descans després de fer exercici físic intens, el dejuni, l'exposició al fred, la ingesta d'aliments rics en potassi o l'estrès.
paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica
paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica, n f
- ca paràlisi periòdica hipopotassèmica, n f sin. compl.
- es parálisis periódica hipocalémica, n f
- fr paralysie périodique hypokaliémique, n f
- en hypokalemic periodic paralysis, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens CACNA1S (1q32.1) i SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per debilitat muscular o atacs de paràlisi quan hi ha una caiguda dels nivells de potassi a la sang.
Nota
-
El gen CACNA1S codifica la subunitat alfa-1s del canal de calci dependent de voltatge muscular i el gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.
En la paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica els atacs es desencadenen en l'etapa de repòs després d'un exercici intens.
paràlisi periòdica hipercalèmica
paràlisi periòdica hipercalèmica
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica, n f
- ca malaltia de Gamstorp, n f sin. compl.
- ca paràlisi periòdica hipercalèmica, n f sin. compl.
- ca paràlisi periòdica hiperpotassèmica, n f sin. compl.
- es enfermedad de Gamstorp, n f
- es parálisis hipercalémica periódica familiar, n f
- es parálisis periódica hipercalémica, n f
- es parálisis periódica hiperpotasémica, n f
- fr maladie de Gamstorp, n f
- fr paralysie périodique hyperkaliémique, n f
- en familial hyperkalemic periodic paralysis, n
- en Gamstorp disease, n
- en hyperkalemic periodic paralysis, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària muscular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per atacs de debilitat muscular associats a un augment dels nivells de potassi a la sang.
Nota
-
El gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.
La paràlisi afecta principalment els músculs de les extremitats, i alguns factors poden desencadenar els atacs, com per exemple el descans després de fer exercici físic intens, el dejuni, l'exposició al fred, la ingesta d'aliments rics en potassi o l'estrès.
