Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

Text de la consulta

Condició

Denominació

Nota

Definició

Lenga

Categoria lèxica

Jerarquia

Cerca bàsica

Cerca avançada

Lenga

dactinomicina

.FITXA REVISADA, Farmacologia > Fàrmacs, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca actinomicina D, n f
ca dactinomicina, n f
es actinomicina D, n f
es dactinomicina, n f
fr actinomycine D, n f
fr dactinomycine, n f
en actinomycin D, n
en dactinomycin, n

.FITXA REVISADA, Farmacologia > Fàrmacs, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Fàrmac que inhibeix la transcripció de DNA per mitjà de la unió a les molècules de DNA i la interferència amb l'RNA-polimerasa, usat en quimioteràpia per a tractar diversos càncers.

Nota

L'actinomicina D va ser un dels primers antibiòtics en què es va detectar certa activitat anticancerosa. S'ha emprat per al tractament de tumors sòlids en infants, com ara el rabdomiosarcoma o el tumor de Wilms, i el coriocarcinoma. És produïda pel bacteri Streptomyces parvullus.

daltonisme

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca daltonisme, n m
es daltonismo, n m
fr daltonisme, n m
en color blindness, n
en daltonism, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Trastorn hereditari generalment de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causat per mutacions en els gens OPN1MW i OPN1LW, o, més rarament, de transmissió autosòmica dominant, causat per mutacions en el gen OPN1MW, que afecta la capacitat de distingir alguns colors, principalment el vermell i el verd.

de cadena doble

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca de cadena doble, adj
ca bicatenari -ària, adj sin. compl.
es de cadena doble, adj
fr bicaténaire, adj
en double strand, adj
en double-stranded, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Dit del DNA o l'RNA constituït per dues cadenes unides.

de cadena senzilla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca de cadena senzilla, adj
ca monocatenari -ària, adj sin. compl.
es de cadena sencilla, adj
es monocatenario -ria, adj
fr chaîne simple, n f
fr monocaténaire, adj
en simple-stranded, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Dit del DNA o l'RNA que té una cadena única.

deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca síndrome de Lesch-Nyhan, n f
ca deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
ca deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
ca deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
ca deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
es deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
es deficiencia completa de HPRT, n f
es deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
es deficiencia de HPRT de grado 4, n f
es síndrome de Lesch-Nyhan, n m
fr déficit complet en HPRT, n m
fr déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
fr déficit en HPRT grade IV, n m
fr déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
fr syndrome de Lesch-Nyhan, n m
en HPRT complete deficiency, n
en HPRT deficiency grade IV, n
en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
en Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen HPRT1 (Xq26) i caracteritzada per anomalies motores i de comportament i un excés d'àcid úric al cos.

deficiència completa d'HPRT

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca síndrome de Lesch-Nyhan, n f
ca deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
ca deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
ca deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
ca deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
es deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
es deficiencia completa de HPRT, n f
es deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
es deficiencia de HPRT de grado 4, n f
es síndrome de Lesch-Nyhan, n m
fr déficit complet en HPRT, n m
fr déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
fr déficit en HPRT grade IV, n m
fr déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
fr syndrome de Lesch-Nyhan, n m
en HPRT complete deficiency, n
en HPRT deficiency grade IV, n
en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
en Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

deficiència d'α₁-antitripsina

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca deficiència d'α₁-antitripsina, n f
ca deficiència de l'inhibidor de la proteïnasa alfa 1, n f sin. compl.
es deficiencia de alfa-1 antitripsina, n f
es deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1, n f
fr déficit en alpha-1-antitrypsine, n m
fr déficit en inhibiteur de protéase alpha-1, n m
en alpha-1-antitrypsin deficiency, n
en alpha-1-proteinase inhibitor deficiency, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SERPINA1 (14q32.13), que es caracteritza per nivells molt baixos o inexistents d'α₁-antitripsina funcional.

Nota

La deficiència d'α₁-antitripsina es manifesta sovint en forma d'emfisema a partir de la tercera dècada de vida i, amb menys freqüència, en forma de cirrosi hepàtica.

deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca síndrome de Lesch-Nyhan, n f
ca deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
ca deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
ca deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
ca deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
es deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
es deficiencia completa de HPRT, n f
es deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
es deficiencia de HPRT de grado 4, n f
es síndrome de Lesch-Nyhan, n m
fr déficit complet en HPRT, n m
fr déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
fr déficit en HPRT grade IV, n m
fr déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
fr syndrome de Lesch-Nyhan, n m
en HPRT complete deficiency, n
en HPRT deficiency grade IV, n
en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
en Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

deficiència d'HPRT de grau 4

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca síndrome de Lesch-Nyhan, n f
ca deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
ca deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
ca deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
ca deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
es deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
es deficiencia completa de HPRT, n f
es deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
es deficiencia de HPRT de grado 4, n f
es síndrome de Lesch-Nyhan, n m
fr déficit complet en HPRT, n m
fr déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
fr déficit en HPRT grade IV, n m
fr déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
fr syndrome de Lesch-Nyhan, n m
en HPRT complete deficiency, n
en HPRT deficiency grade IV, n
en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
en Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

deficiència de ß1- glucosilceramidasa

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca malaltia de Gaucher, n f
ca deficiència de ß1- glucosilceramidasa, n f sin. compl.
es enfermedad de Gaucher, n f
fr maladie de Gaucher, n f
en Gaucher disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA1 (1q22), que es caracteritza per l'acumulació de glucocerebròsids en els lisosomes, principalment dels macròfags, amb afectacions variables lleus o greus depenent de la mutació.

Nota

El gen GBA1 codifica l'enzim ß1- glucosilceramidasa.

La malaltia de Gaucher es classifica dins el grup de les malalties lisosòmiques. Se'n consideren diversos tipus clínics en funció de les característiques i la gravetat: la malaltia de Gaucher neonatal letal, la de tipus 1 o no neuropàtica crònica, la de tipus 2 o neuropàtica aguda, la de tipus 3 o neuropàtica subaguda, i la de tipus 3C o cardiovascular.