Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  desoxiribonucleòsid, n m
  • es  desoxirribonucleósido, n m
  • fr  désoxyribonucléoside, n m
  • en  deoxyribonucleoside, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Nucleòsid que conté una base púrica o pirimidínica unida a una desoxiribosa.

Nota

  • El desoxiribonucleòsid és un dels components del DNA.
  • ca  desoxiribonucleòtid, n m
  • es  desoxirribonucleótido, n m
  • fr  désoxyribonucléotide, n m
  • en  deoxyribonucleotide, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Nucleòtid format per un desoxiribonucleòsid que, al seu torn, està unit a un grup fosfat.

Nota

  • Els desoxiribonucleòtids són la unitat fonamental de la cadena de DNA.
  • ca  desoxiribosa, n f
  • es  desoxirribosa, n f
  • fr  désoxyribose, n m
  • en  deoxyribose, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Pentosa que forma part de la composició dels desoxiribonucleòsids i, per tant, dels desoxiribonucleòtids i del DNA.

Nota

  • En el DNA la forma habitual és la 2-desoxiribosa.
  • ca  diagnòstic genètic preimplantacional, n m
  • ca  DGP, n m sigla
  • es  diagnóstico genético preimplantacional, n m
  • es  diagnóstico preimplantacional, n m
  • es  DGP, n m sigla
  • fr  diagnostic génétique préimplantatoire, n m
  • fr  diagnostic préimplantatoire, n m
  • fr  DGP, n m sigla
  • fr  DPI, n m sigla
  • en  preimplantation diagnosis, n
  • en  preimplantation genetic diagnosis, n
  • en  PGD, n sigla
  • en  PID, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioètica, Ginecologia i obstetrícia, Tècniques diagnòstiques i de tractament, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Conjunt de proves diagnòstiques que es fan en el material genètic dels embrions obtinguts per fecundació in vitro, amb l'objectiu de seleccionar, abans d'implantar-los, els embrions suposadament lliures de malalties genètiques o cromosòmiques, o bé els embrions histocompatibles amb un familiar amb una malaltia greu que requereix un trasplantament de cèl·lules o de teixits.
  • ca  diabetis insípida nefrogènica, n f
  • es  diabetes insípida nefrogénica, n f
  • fr  diabète insipide néphrogénique, n m
  • en  nephrogenic diabetes insipidus, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió lligada al cromosoma X principalment, causada per mutacions en el gen AVPR2S (Xq28), o de transmissió autosòmica recessiva o dominant, causada per mutacions en el gen AQP2 (12q13), que es caracteritza per una resistència a l'acció de l'hormona antidiürètica en el túbul renal que provoca en les persones afectades un augment anormal de la set i la producció de grans quantitats d'orina.
  • ca  diacinesi, n f
  • es  diacinesis, n f
  • fr  diacinèse, n f
  • en  diakinesis, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Estadi final de la primera profase de la meiosi, just abans que els cromosomes homòlegs, ja completament condensats, iniciïn el desplaçament cap a la placa metafàsica.
  • ca  díada, n f
  • es  díada, n f
  • fr  dyade, n f
  • en  diad, n
  • en  dyad, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Cromosoma format per una parell de cromàtides germanes.

Nota

  • La díada és el producte resultant de la disjunció de tètrades en la primera divisió meiòtica.
  • ca  diagnòstic genètic preimplantacional, n m
  • ca  DGP, n m sigla
  • es  diagnóstico genético preimplantacional, n m
  • es  diagnóstico preimplantacional, n m
  • es  DGP, n m sigla
  • fr  diagnostic génétique préimplantatoire, n m
  • fr  diagnostic préimplantatoire, n m
  • fr  DGP, n m sigla
  • fr  DPI, n m sigla
  • en  preimplantation diagnosis, n
  • en  preimplantation genetic diagnosis, n
  • en  PGD, n sigla
  • en  PID, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioètica, Ginecologia i obstetrícia, Tècniques diagnòstiques i de tractament, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Conjunt de proves diagnòstiques que es fan en el material genètic dels embrions obtinguts per fecundació in vitro, amb l'objectiu de seleccionar, abans d'implantar-los, els embrions suposadament lliures de malalties genètiques o cromosòmiques, o bé els embrions histocompatibles amb un familiar amb una malaltia greu que requereix un trasplantament de cèl·lules o de teixits.
  • ca  diagnòstic genètic prenatal, n m
  • es  diagnóstico genético prenatal, n m
  • es  diagnóstico prenatal, n m
  • fr  diagnostic génétique prénatal, n m
  • en  prenatal diagnosis, n
  • en  prenatal genetic diagnosis, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Embriologia, Ginecologia i obstetrícia, Tècniques diagnòstiques i de tractament, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Conjunt de proves genètiques que es realitzen en el fetus durant la gestació amb l'objectiu de detectar possibles anomalies genètiques o cromosòmiques.

Nota

  • El diagnòstic genètic prenatal es pot fer a partir d'una mostra fetal obtinguda mitjançant biòpsia coriònica o amniocentesi, o a partir de material fetal circulant en sang materna. En aquest últim cas, s'utilitza la denominació diagnòstic genètic prenatal no invasiu.
  • ca  dihíbrid -a, adj
  • es  dihíbrido -da, adj
  • fr  dihybride, adj
  • en  dihybrid, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Dit de l'individu heterozigot en dos loci determinats.