Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  distròfia muscular d'Emery-Dreifuss, n f
  • ca  síndrome d'Emery-Dreifuss, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de Emery-Dreifuss, n f
  • fr  dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, n f
  • en  Emery-Dreifuss muscular dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària principalment de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen EMD (Xq28), o autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LMNA (1q21.2), que es caracteritza per atròfia de certs músculs, contractures a les articulacions i cardiomiopatia.

Nota

  • El gen EMD codifica l'emerina i el gen LMNA codifica la lamina.

    La distròfia muscular d'Emery-Dreifuss es manifesta en la infància i és lentament progressiva.
  • ca  distròfia muscular de Becker, n f
  • ca  distrofinopatia de Becker, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de Becker, n f
  • es  distrofinopatía de Becker, n f
  • fr  dystrophie musculaire de Becker, n f
  • fr  dystrophinopathie de Becker, n f
  • en  Becker dystrophinopathy, n
  • en  Becker muscular dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen DMD (Xp21), que es caracteritza per debilitat progressiva i atròfia dels músculs esquelètics i cardíacs.

Nota

  • El gen DMD codifica la distrofina.
  • ca  distròfia muscular de Duchenne, n f
  • ca  distrofinopatia greu de tipus Duchenne, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de Duchenne, n f
  • es  distrofinopatía grave tipo Duchenne, n f
  • fr  dystrophie musculaire de Duchenne, n f
  • fr  dystrophinopathie de Duchenne, n f
  • en  Duchenne muscular dystrophy, n
  • en  severe dystrophinopathy, Duchenne type, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neuromuscular de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen DMD (Xp21), que es caracteritza per debilitat i atròfia muscular progressiva que pot afectar tota la musculatura del cos.

Nota

  • El gen DMD codifica la distrofina.

    Els símptomes de la distròfia muscular de Duchenne es manifesten durant la infància i progressen ràpidament. Els infants afectats necessiten cadira de rodes al voltant dels 12 anys i la mitjana d'esperança de vida és de 30 anys per les complicacions respiratòries i cardíaques que provoca la degeneració muscular. La malaltia s'associa a una miocardiopatia electrocardiogràfica, generalment asimptomàtica, i sovint a una certa deterioració intel·lectual.
  • ca  distròfia facioescapulohumeral, n f
  • ca  distròfia FSH, n f sin. compl.
  • ca  distròfia muscular facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • ca  miopatia facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • es  distrofia facioescapulohumeral, n m
  • es  distrofia FSH, n f
  • es  distrofia muscular facioescapulohumeral, n f
  • es  miopatía facioescapulohumeral, n f
  • fr  dystrophie facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  dystrophie FSH, n f
  • fr  dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  myopathie facio-scapulo-humérale, n f
  • en  facioscapulohumeral dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral muscular dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral myopathy, n
  • en  FSH dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neuromuscular degenerativa de transmissió autosòmica dominant, causada per la deleció de material genètic de la regió D4Z4 propera a un extrem del cromosoma 4, que es caracteritza per una miopatia que causa debilitat en els músculs de la cara, les espatlles i les extremitats, i l'aparició d'una escàpula alada.
  • ca  coroïditis de niu d'abella, n f
  • ca  distròfia retinal en niu d'abella de Doyne, n f sin. compl.
  • ca  druses familiars, n f pl sin. compl.
  • es  distrofia retiniana en panal de Doyne, n f
  • es  drusa familiar, n f
  • es  drusas familiares, n f pl
  • fr  drusen familiaux, n f pl
  • fr  dystrophie maculaire en rayon de miel de Doyne, n f
  • en  Doyne honeycomb retinal dystrophy, n
  • en  familial drusen, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada sovint per mutacions en el gen EFEMP1 (2p16.1), que es caracteritza per la formació de plaques degeneratives blanquinoses d'una estructura característica al voltant del disc òptic i de la màcula lútia.

Nota

  • El gen EFEMP1 codifica una proteïna de tipus fibril·lina.
  • ca  distròfia muscular de Becker, n f
  • ca  distrofinopatia de Becker, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de Becker, n f
  • es  distrofinopatía de Becker, n f
  • fr  dystrophie musculaire de Becker, n f
  • fr  dystrophinopathie de Becker, n f
  • en  Becker dystrophinopathy, n
  • en  Becker muscular dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen DMD (Xp21), que es caracteritza per debilitat progressiva i atròfia dels músculs esquelètics i cardíacs.

Nota

  • El gen DMD codifica la distrofina.
  • ca  distròfia muscular de Duchenne, n f
  • ca  distrofinopatia greu de tipus Duchenne, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de Duchenne, n f
  • es  distrofinopatía grave tipo Duchenne, n f
  • fr  dystrophie musculaire de Duchenne, n f
  • fr  dystrophinopathie de Duchenne, n f
  • en  Duchenne muscular dystrophy, n
  • en  severe dystrophinopathy, Duchenne type, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neuromuscular de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen DMD (Xp21), que es caracteritza per debilitat i atròfia muscular progressiva que pot afectar tota la musculatura del cos.

Nota

  • El gen DMD codifica la distrofina.

    Els símptomes de la distròfia muscular de Duchenne es manifesten durant la infància i progressen ràpidament. Els infants afectats necessiten cadira de rodes al voltant dels 12 anys i la mitjana d'esperança de vida és de 30 anys per les complicacions respiratòries i cardíaques que provoca la degeneració muscular. La malaltia s'associa a una miocardiopatia electrocardiogràfica, generalment asimptomàtica, i sovint a una certa deterioració intel·lectual.
  • ca  mitosi, n f
  • ca  divisió mitòtica, n f sin. compl.
  • es  mitosis, n f
  • fr  mitose, n f
  • en  mitosis, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Procés de divisió de les cèl·lules somàtiques dels eucariotes, que consisteix, fonamentalment, en una divisió longitudinal dels cromosomes replicats i en una divisió del citoplasma i que dona com a resultat la formació de dues cèl·lules filles, cadascuna amb la mateixa constitució cromosòmica que la cèl·lula mare.
  • ca  àcid desoxiribonucleic, n m
  • ca  ADN, n m sigla
  • ca  DNA, n m sigla
  • es  ácido desoxirribonucleico, n m
  • es  ADN, n m sigla
  • es  DNA, n m sigla
  • fr  acide désoxyribonucléique, n m
  • fr  ADN, n m sigla
  • fr  DNA, n m sigla
  • en  deoxyribonucleic acid, n
  • en  desoxyribonucleic acid, n
  • en  DNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definició
Àcid nucleic constituït per nucleòtids de desoxiribosa, àcid fosfòric i les bases nitrogenades adenina, citosina, guanina i timina, que es troba fonamentalment en el nucli, en els mitocondris i en els cloroplasts, i que constitueix la base molecular de l'herència genètica.

Nota

  • La sigla ADN té un ús divulgatiu, mentre que en àmbits especialitzats se sol utilitzar la sigla anglesa DNA. Anàlogament, les sigles creades a partir d'aquesta forma segueixen preferentment l'ordre internacional (per exemple, mtDNA o rDNA), i, secundàriament i en contextos divulgatius, es formen a partir de l'ordre romànic, amb ADN (per exemple, ADNmt o ADNr).
  • ca  DNA complementari, n m
  • ca  ADN complementari, n m sin. compl.
  • ca  ADNc, n m sigla
  • ca  cDNA, n m sigla
  • es  ADN complementario, n m
  • es  DNA complementario, n m
  • es  ADNc, n m sigla
  • es  cDNA, n m sigla
  • fr  ADN complémentaire, n m
  • fr  ADNc, n m sigla
  • fr  cDNA, n m sigla
  • en  complementary DNA, n
  • en  cDNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
DNA de cadena senzilla sintetitzat per la transcriptasa inversa a partir d'un RNA missatger utilitzat com a motlle.

Nota

  • Les formes ADN complementari i ADNc tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ADN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa DNA i en aquest cas, consegüentment, DNA complementari o cDNA.