xantomatosi cerebrotendinosa
xantomatosi cerebrotendinosa
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca xantomatosi cerebrotendinosa, n f
- ca colesterinosi cerebral, n f sin. compl.
- es xantomatosis cerebrotendinosa, n f
- fr xanthomatose cérébrotendineuse, n f
- en cerebrotendinous xanthomatosis, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen CYP27A1 (2q35), que es caracteritza per xantomes als tendons, cataractes i problemes neurològics progressius.
Nota
- El gen CYP27A1 codifica un enzim implicat en la síntesi d'àcids biliars.
xerodèrmia pigmentada
xerodèrmia pigmentada
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca xerodèrmia pigmentada, n f
- ca xerodèrmia pigmentosa, n f sin. compl.
- es xeroderma pigmentoso, n m
- es xerodermia pigmentosa, n f
- fr xeroderma pigmentosum, n m
- en xeroderma pigmentosum, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens XPA (9q22.33), ERCC3 (2q14.3), XPC (3p25.1), DDB2 (11p11.2), ERCC4 (16p13.12), ERCC5 (13q33.1) i ERCC2 (19q13.32), que es caracteritza per hipersensibilitat de la pell i els ulls a la radiació ultraviolada, la qual afavoreix l'aparició de lesions que poden evolucionar cap a malignitat i en alguns casos conduir a una neurodegeneració progressiva.
Nota
- Els gens XPA, ERCC3, XPC, DDB2, ERCC4, ERCC5 i ERCC2 codifiquen proteïnes implicades en la reparació del DNA.
xerodèrmia pigmentosa
xerodèrmia pigmentosa
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca xerodèrmia pigmentada, n f
- ca xerodèrmia pigmentosa, n f sin. compl.
- es xeroderma pigmentoso, n m
- es xerodermia pigmentosa, n f
- fr xeroderma pigmentosum, n m
- en xeroderma pigmentosum, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens XPA (9q22.33), ERCC3 (2q14.3), XPC (3p25.1), DDB2 (11p11.2), ERCC4 (16p13.12), ERCC5 (13q33.1) i ERCC2 (19q13.32), que es caracteritza per hipersensibilitat de la pell i els ulls a la radiació ultraviolada, la qual afavoreix l'aparició de lesions que poden evolucionar cap a malignitat i en alguns casos conduir a una neurodegeneració progressiva.
Nota
- Els gens XPA, ERCC3, XPC, DDB2, ERCC4, ERCC5 i ERCC2 codifiquen proteïnes implicades en la reparació del DNA.
