Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  talassèmia alfa, n f
  • ca  alfatalassèmia, n f sin. compl.
  • es  alfatalasemia, n f
  • es  talasemia α, n f
  • fr  alpha-thalassémie, n f
  • fr  thalassémie alpha, n f
  • en  a-thalassemia, n
  • en  alpha thalassemia, n
  • en  alpha-thalassemia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per delecions en els gens HBA1 i HBA2 (16p13.3), que es caracteritza per anèmia que pot causar pal·lidesa de la pell, debilitat, fatiga i complicacions més greus.

Nota

  • Els gens HBA1 i HBA2 codifiquen la globina alfa.

    Les talassèmies alfa es classifiquen en quatre tipus segons si la deleció afecta un, dos, tres o quatre gens alfa.
  • ca  talassèmia beta, n f
  • ca  betatalassèmia, n f sin. compl.
  • es  beta-talasemia, n f
  • es  talasemia ß, n f
  • fr  bêta-thalassémie, n f
  • fr  thalassémie bêta, n f
  • en  beta thalassemia, n
  • en  beta-thalassemia, n
  • en  ß-thalassemia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per delecions en els gens HBB (11p15.4), que es caracteritza per anèmia que pot causar pal·lidesa de la pell, debilitat, fatiga i complicacions més importants.

Nota

  • El gen HBB codifica la globina beta.

    Les talassèmies beta es classifiquen en talassèmia beta major, menor i intermèdia.
  • ca  efector similar a un activador transcripcional, n m
  • ca  efector TAL, n m sin. compl.
  • ca  TALE, n m sigla
  • es  efector de tipo activador de la transcripción, n m
  • es  efector similar a un activador de transcripción, n m
  • es  TALE, n m sigla
  • fr  effecteur de type activateur de transcription, n m
  • fr  effecteur TAL, n m
  • fr  effecteur TALE, n m
  • fr  proteine TAL, n f
  • fr  protéine TALE, n f
  • fr  TAL, n m sigla
  • fr  TALE, n m/f sigla
  • en  TAL effector, n
  • en  TAL protein, n
  • en  TALE effector, n
  • en  TALE protein, n
  • en  transcription activator-like effector, n
  • en  TALE, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Proteïna secretada pels bacteris del gènere Xanthomonas quan infecten algunes espècies de plantes, que té la capacitat d'unir-se a seqüències específiques de DNA i activar l'expressió de determinats gens vegetals que afavoreixen la infecció.

Nota

  • Els efectors similars a un activador transcripcional reconeixen un únic nucleòtid de DNA.

    La forma TAL, present a la denominació catalana efector TAL, i la sigla TALE se solen pronunciar com un mot, segons els especialistes, és a dir, tal i tale, respectivament.
  • ca  tall i unió, n m
  • ca  empalmament, n m sin. compl.
  • es  ayuste, n m
  • es  corte y empalme, n m
  • es  empalme, n m
  • fr  épissage, n m
  • en  RNA splicing, n
  • en  splicing, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Procés d'eliminació dels introns d'un transcrit primari i connexió posterior dels exons per a produir un RNA madur.
  • ca  telòmer, n m
  • es  telómero, n m
  • fr  télomère, n m
  • en  telomer, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Estructura especialitzada present a l'extrem dels cromosomes alineats.

Nota

  • En els éssers humans consisteix en una repetició d'un hexàmer (TTTAGC) que ha estat afegit al cromosoma per la telomerasa. En les cèl·lules tumorals l'activitat de la telomerasa és augmentada, cosa que contribueix a la seva preservació després d'haver patit moltes divisions cel·lulars.
  • ca  telomerasa, n f
  • es  telomerasa, n f
  • fr  télomérase, n f
  • en  telomerase, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Enzim de la classe de les transferases que afegeix seqüències telomèriques de DNA a l'extrem dels cromosomes eucariotes.

Nota

  • La telomerasa està codificada pel gen TERT i té activitat de transcriptasa inversa i un component d'RNA que serveix de motlle per a la síntesi repetida dels telòmers. La seva expressió té un paper essencial en la senescència cel·lular i l'oncogènesi.
  • ca  teoria de Lamarck, n f
  • ca  lamarckisme, n m sin. compl.
  • es  lamarckismo, n m
  • es  teoría de Lamarck, n f
  • fr  lamarckisme, n m
  • fr  théorie de Lamarck, n f
  • en  Lamarck theory, n
  • en  lamarckism, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Teoria que explica els canvis diacrònics en les formes de vida basant-se en què els caràcters adquirits poden ser transmesos.

Nota

  • La teoria de Lamarck va ser postulada el 1809 i actualment se li dona un valor de caràcter històric.
  • ca  teoria de Weismann, n f
  • es  teoría de Weismann, n f
  • fr  théorie de Weismann, n f
  • en  Weismann theory, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Teoria segons la qual el vehicle de l'herència és el plasma germinal transmès d'una generació a una altra exclusivament per les cèl·lules germinals i no per les cèl·lules somàtiques.

Nota

  • La teoria de Weisman no accepta que els trets adquirits siguin transmissibles.
  • ca  teràpia gènica, n f
  • es  terapia génica, n f
  • fr  thérapie génique, n f
  • en  gene therapy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Conjunt d'estratègies mèdiques basades en la transferència o la modificació del material genètic d'un individu per a corregir una alteració genètica.

Nota

  • La teràpia gènica inclou qualsevol procediment terapèutic que impliqui la introducció en l'organisme portador d'un gen mutat, d'una còpia normal del gen perquè la seva expressió corregeixi el fenotip alterat o bé, com seria ideal, perquè substitueixi el gen mutat i corregeixi el genotip alterat. La teràpia gènica es pot aplicar in vivo, introduint directament el gen normal en les cèl·lules d'un teixit determinat de l'organisme, o bé ex vivo, autotrasplantant les pròpies cèl·lules de l'individu que prèviament li havien estat extretes i modificades genèticament in vitro.
  • ca  tètrada, n f
  • ca  bivalent, n m sin. compl.
  • es  tétrada, n f
  • es  cromosoma bivalente, n m sin. compl.
  • fr  tétrade, n f
  • en  tetrad, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Conjunt format per l'aparellament de cromosomes homòlegs, cadascun format per dues cromàtides germanes, que es troben en sinapsi en la profase I de la meiosi.