.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca talassèmia alfa, n f
- ca alfatalassèmia, n f sin. compl.
- es alfatalasemia, n f
- es talasemia α, n f
- fr alpha-thalassémie, n f
- fr thalassémie alpha, n f
- en a-thalassemia, n
- en alpha thalassemia, n
- en alpha-thalassemia, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
-
Els gens HBA1 i HBA2 codifiquen la globina alfa.
Les talassèmies alfa es classifiquen en quatre tipus segons si la deleció afecta un, dos, tres o quatre gens alfa.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca talassèmia beta, n f
- ca betatalassèmia, n f sin. compl.
- es beta-talasemia, n f
- es talasemia ß, n f
- fr bêta-thalassémie, n f
- fr thalassémie bêta, n f
- en beta thalassemia, n
- en beta-thalassemia, n
- en ß-thalassemia, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
-
El gen HBB codifica la globina beta.
Les talassèmies beta es classifiquen en talassèmia beta major, menor i intermèdia.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca efector similar a un activador transcripcional, n m
- ca efector TAL, n m sin. compl.
- ca TALE, n m sigla
- es efector de tipo activador de la transcripción, n m
- es efector similar a un activador de transcripción, n m
- es TALE, n m sigla
- fr effecteur de type activateur de transcription, n m
- fr effecteur TAL, n m
- fr effecteur TALE, n m
- fr proteine TAL, n f
- fr protéine TALE, n f
- fr TAL, n m sigla
- fr TALE, n m/f sigla
- en TAL effector, n
- en TAL protein, n
- en TALE effector, n
- en TALE protein, n
- en transcription activator-like effector, n
- en TALE, n sigla
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
-
Els efectors similars a un activador transcripcional reconeixen un únic nucleòtid de DNA.
La forma TAL, present a la denominació catalana efector TAL, i la sigla TALE se solen pronunciar com un mot, segons els especialistes, és a dir, tal i tale, respectivament.
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca tall i unió, n m
- ca empalmament, n m sin. compl.
- es ayuste, n m
- es corte y empalme, n m
- es empalme, n m
- fr épissage, n m
- en RNA splicing, n
- en splicing, n
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca telòmer, n m
- es telómero, n m
- fr télomère, n m
- en telomer, n
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- En els éssers humans consisteix en una repetició d'un hexàmer (TTTAGC) que ha estat afegit al cromosoma per la telomerasa. En les cèl·lules tumorals l'activitat de la telomerasa és augmentada, cosa que contribueix a la seva preservació després d'haver patit moltes divisions cel·lulars.
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca telomerasa, n f
- es telomerasa, n f
- fr télomérase, n f
- en telomerase, n
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- La telomerasa està codificada pel gen TERT i té activitat de transcriptasa inversa i un component d'RNA que serveix de motlle per a la síntesi repetida dels telòmers. La seva expressió té un paper essencial en la senescència cel·lular i l'oncogènesi.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca teoria de Lamarck, n f
- ca lamarckisme, n m sin. compl.
- es lamarckismo, n m
- es teoría de Lamarck, n f
- fr lamarckisme, n m
- fr théorie de Lamarck, n f
- en Lamarck theory, n
- en lamarckism, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- La teoria de Lamarck va ser postulada el 1809 i actualment se li dona un valor de caràcter històric.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca teoria de Weismann, n f
- es teoría de Weismann, n f
- fr théorie de Weismann, n f
- en Weismann theory, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- La teoria de Weisman no accepta que els trets adquirits siguin transmissibles.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca teràpia gènica, n f
- es terapia génica, n f
- fr thérapie génique, n f
- en gene therapy, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- La teràpia gènica inclou qualsevol procediment terapèutic que impliqui la introducció en l'organisme portador d'un gen mutat, d'una còpia normal del gen perquè la seva expressió corregeixi el fenotip alterat o bé, com seria ideal, perquè substitueixi el gen mutat i corregeixi el genotip alterat. La teràpia gènica es pot aplicar in vivo, introduint directament el gen normal en les cèl·lules d'un teixit determinat de l'organisme, o bé ex vivo, autotrasplantant les pròpies cèl·lules de l'individu que prèviament li havien estat extretes i modificades genèticament in vitro.
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca tètrada, n f
- ca bivalent, n m sin. compl.
- es tétrada, n f
- es cromosoma bivalente, n m sin. compl.
- fr tétrade, n f
- en tetrad, n
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
