talassèmia beta
talassèmia beta
- ca talassèmia beta, n f
- ca betatalassèmia, n f sin. compl.
- es beta-talasemia, n f
- es talasemia ß, n f
- fr bêta-thalassémie, n f
- fr thalassémie bêta, n f
- en beta thalassemia, n
- en beta-thalassemia, n
- en ß-thalassemia, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per delecions en els gens HBB (11p15.4), que es caracteritza per anèmia que pot causar pal·lidesa de la pell, debilitat, fatiga i complicacions més importants.
Nota
-
El gen HBB codifica la globina beta.
Les talassèmies beta es classifiquen en talassèmia beta major, menor i intermèdia.
