Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  triatge, n m
  • es  búsqueda, n f
  • fr  échantillonnage, n m
  • en  screening, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definició
Recerca d'un clon, bacteri o bacteriòfag de DNA recombinant que conté la seqüència genòmica que interessa recuperar.
  • ca  trihíbrid -a, adj
  • es  trihíbrido -da, adj
  • fr  trihybride, adj
  • en  trihybrid, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Dit de la descendència híbrida que es diferencia dels progenitors en tres caràcters mendelians.
  • ca  triplet, n m
  • es  triplete, n m
  • fr  triplet, n m
  • en  triplet, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Unitat de tres bases successives de nucleòtids en DNA o RNA que contenen informació per a afegir un aminoàcid específic en el procés de traducció.

Nota

  • Cada triplet fa de patró d'un codó d'RNA missatger que li és complementari, i aquest codó codifica un aminoàcid determinat segons el codi genètic.
  • ca  triploide, adj
  • es  triploide, adj
  • fr  triploïde, adj
  • en  triploid, adj

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Dit de l'individu o de la cèl·lula que presenta triploïdia.
  • ca  triploïdia, n f
  • es  triploidía, n f
  • fr  triploïdie, n f
  • en  triploidy, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Estat genètic d'un individu o d'una cèl·lula amb una dotació cromosòmica que és el triple del nombre haploide.

Nota

  • En un organisme amb triploïdia, la totalitat dels nuclis cel·lulars, o només una part si presenta mosaïcisme, contenen tres jocs complets de cromosomes (3n).
  • ca  trisomia, n f
  • es  trisomía, n f
  • fr  trisomie, n f
  • en  trisomy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Anomalia cromosòmica numèrica consistent en la presència d'un cromosoma homòleg addicional en algun dels parells de cromosomes.

Nota

  • En un individu o una cèl·lula diploide que presenti trisomia un cromosoma té dos cromosomes homòlegs en lloc d'un (2n+1). En els éssers humans, la trisomia és l'anomalia numèrica més freqüent i habitualment s'origina per una manca de disjunció cromosòmica en la meiosi.
  • ca  trisomia 8, n f
  • ca  trisomia C, n f sin. compl.
  • es  trisomía 8, n f
  • es  trisomía C, n f
  • fr  trisomie 8, n f
  • fr  trisomie C, n f
  • en  trisomy 8, n
  • en  trisomy C, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trisomia del cromosoma 8 que produeix una síndrome caracteritzada per retard mental greu, front prominent, ulls enfonsats, llavis gruixuts, orelles prominents i camptodactília, habitualment en condició de mosaïcisme.
  • ca  síndrome de Patau, n f
  • ca  trisomia 13, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Patau, n m
  • fr  syndrome de Patau, n m
  • en  Patau syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trisomia d'un cromosoma en el grup 13-15 que produeix una síndrome caracteritzada per anoftàlmia, paladar fes, polidactília, retard mental i sordesa, entre altres malformacions.
  • ca  síndrome d'Edwards, n f
  • ca  duplicació del cromosoma 18, n f sin. compl.
  • ca  trisomia 18, n f sin. compl.
  • es  duplicación del cromosoma 18, n f
  • es  síndrome de Edwards, n m
  • es  trisomía 18, n f
  • fr  duplication du chromosome 18, n f
  • fr  syndrome d'Edwards, n m
  • fr  trisomie 18, n f
  • en  chromosome 18 duplication, n
  • en  Edwards syndrome, n
  • en  trisomy 18, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària causada per trisomia del cromosoma 18 i caracteritzada per baix pes en néixer, cap petit i anormalment llarg, implantació baixa de les orelles, mandíbula i boca petites, i malformacions cardíaques, pulmonars i renals o retard mental.

Nota

  • Molts nadons afectats per la síndrome d'Edwards moren en el primer mes de vida i, en general, els infants no solen passar dels tres anys d'edat. A més, la síndrome d'Edwards augmenta el risc d'alguns tipus de càncer, com l'hepatoblastoma i el tumor de Wilms.
  • ca  síndrome de Down, n f
  • ca  trisomia 21, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Down, n m
  • fr  syndrome de Down, n m
  • en  Down syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trisomia del cromosoma 21 que produeix una síndrome caracteritzada per discapacitat psíquica en diversos graus i per uns trets fisonòmics particulars, com ara el crani petit, l'occípit pla, la presència d'epicant, les falanges curtes, els ulls petits i oblics i la cara ampla, i que va associada sovint a altres patologies, com cardiopaties congènites o hèrnia umbilical.

Nota

  • La denominació mongolisme, que s'havia emprat antigament per a referir-se a la síndrome de Down, es considera inadequada terminològicament i socialment.