Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  fase haploide, n f
  • ca  haplofase, n f
  • es  fase haploide, n f
  • fr  haplophase, n f
  • en  haplophase, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Fase del cicle de les cèl·lules germinals en què el nucli és haploide i que comprèn des de la meiosi fins a la fecundació.
  • ca  haploide, adj
  • es  haploide, adj
  • fr  haploïde, adj
  • en  haploid, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definició
Dit de l'organisme o de la cèl·lula que presenta haploïdia.

Nota

  • En l'espècie humana són haploides els gàmetes, que tenen 23 cromosomes (són n, essent n = 23).
  • ca  haploïdia, n f
  • es  haploidía, n f
  • fr  haploïdie, n f
  • en  haploidy, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Estat genètic d'un individu o d'una cèl·lula amb una dotació cromosòmica formada per un sol joc de cromosomes.
  • ca  haplotip, n m
  • es  haplotipo, n m
  • fr  haplotype, n m
  • en  haplotype, n

.FITXA REVISADA, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Representació simbòlica d'una combinació específica del conjunt de gens localitzats dins d'un mateix cromosoma.

Nota

  • L'haplotip s'utilitza habitualment per a descriure la combinació d'al·lels en el complex d'histocompatibilitat principal d'un individu específic. Els dos haplotips d'un individu procedeixen l'un del cromosoma patern i l'altre del cromosoma matern.

    El terme haplotip prové de l'acrònim anglès haploid genotype ('genotip haploide').
  • ca  mapa d'haplotips, n m
  • ca  HapMap, n m sin. compl.
  • es  HapMap, n m
  • es  mapa de haplotipos, n m
  • fr  carte d'haplotypes, n f
  • fr  HapMap, n f
  • en  haplotype map, n
  • en  HapMap, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Projecte de recerca genètica a gran escala que té l'objectiu d'identificar i recopilar informació detallada de seqüències de DNA contigües en un cromosoma, que tendeixen a transmetre's juntes, i utilitza la informació per a cartografiar patrons de variació genètica en el genoma humà i explicar aquests patrons en les poblacions humanes.

Nota

  • El mapa d'haplotips ha estat fonamental per a identificar variants genètiques associades amb malalties i altres trets complexos. És un recurs molt valuós per a la genètica de poblacions i la genètica de malalties, ja que proporciona informació essencial per a la comprensió de la variabilitat genètica humana.
  • ca  helicasa, n f
  • es  helicasa, n f
  • fr  hélicase, n f
  • en  helicase, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Enzim capaç de trencar els ponts d'hidrogen entre les bases nitrogenades, de manera que permet la separació de les dues cadenes d'un àcid nucleic.

Nota

  • Les helicases intervenen en processos cel·lulars com la replicació, la transcripció o la reparació del DNA.
  • ca  hemofília, n f
  • ca  hematofília, n f sin. compl.
  • es  hemofilia, n f
  • fr  hémophilie, n f
  • en  hemophilia, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en els gens F8 i F9, que es caracteritza per propensió a les hemorràgies contumaces, espontànies o per traumatismes mínims, de la pell i les mucoses, els òrgans interns, els músculs i sobretot les articulacions.

Nota

  • La mutació en el gen F8 produeix l'hemofília A i la mutació en l'F9, l'hemofília B. Els trastorns són deguts a la manca dels factors VIII i IX de la coagulació.
  • ca  porfíria, n f
  • ca  hematoporfíria, n f sin. compl.
  • es  porfiria, n f
  • fr  porphyrie, n f
  • en  porphyria, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària metabòlica majoritàriament de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens HMBS (11q23.3), UROD (1p34.1), CPOX (1q23.3) i PPOX (1q23.3), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens ALAD (9q32), UROD (1p34.1), UROS (10q26.2) i SPG11 (15q21.1), que es caracteritza per fotosensibilitat aguda o resposta fototòxica i fotosensibilitat crònica, i crisis porfíriques amb signes i símptomes en els sistemes nerviosos autònom, central i perifèric.

Nota

  • Els gens HMBS, UROD, CPOX, PPOX, ALAD, UROD, UROS i SPG11 codifiquen enzims de la via de síntesi del grup prostètic hem.
  • ca  hemizigosi, n f
  • ca  hemizigositat, n f sin. compl.
  • es  hemicigosidad, n f
  • es  hemicigosis, n f
  • fr  hémizigosité, n f
  • en  hemizygosis, n
  • en  hemizygosity, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Condició de tenir només una còpia d'un gen, ja sigui perquè es tracta d'un gen situat al cromosoma sexual en un individu heterogamètic o perquè hi ha hagut pèrdua d'una de les dues còpies dels gens presents en un dels autosomes.

Nota

  • Per exemple, un home hemofílic té hemizigositat respecte al gen de l'hemofília i un home amb favisme té hemizigositat respecte al gen de la glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa. En els dos casos, com que el gen afectat per la mutació es troba al cromosoma X, l'home (XY) no en pot ser mai heterozigot ni homozigot, sinó hemizigot.
  • ca  hemizigosi, n f
  • ca  hemizigositat, n f sin. compl.
  • es  hemicigosidad, n f
  • es  hemicigosis, n f
  • fr  hémizigosité, n f
  • en  hemizygosis, n
  • en  hemizygosity, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Condició de tenir només una còpia d'un gen, ja sigui perquè es tracta d'un gen situat al cromosoma sexual en un individu heterogamètic o perquè hi ha hagut pèrdua d'una de les dues còpies dels gens presents en un dels autosomes.

Nota

  • Per exemple, un home hemofílic té hemizigositat respecte al gen de l'hemofília i un home amb favisme té hemizigositat respecte al gen de la glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa. En els dos casos, com que el gen afectat per la mutació es troba al cromosoma X, l'home (XY) no en pot ser mai heterozigot ni homozigot, sinó hemizigot.