.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca galactosèmia, n f
- es galactosemia, n f
- fr galactosémie, n f
- en galactosemia, n
.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
-
Els gens mutats intervenen en el metabolisme de la galactosa. El gen GALT codifica la galactosa-1-fosfat-uridiltransferasa; el gen, GALK1 la galactocinasa; el gen GALE, la UDP-glucosa-4-epimerasa, i el gen GALM, la galactosa-mutorotasa.
La galactosèmia constitueix un grup de trastorns que es manifesta després del naixement, quan el nadó ingereix aliments que contenen galactosa. La variant més comuna i greu és causada per mutació del gen GALT. Si la galactosa se suprimeix de la dieta, com més precoçment millor, el tractament és efectiu i el pronòstic és favorable.
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca gàmeta, n m
- es gameto, n m
- fr gamète, n m
- en gamete, n
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- Els gàmetes poden ser morfològicament iguals o molt diferents.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca gap, n m
- es gap, n m
- fr brèche, n f
- fr espace vide, n m
- en gap, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca gen, n m
- es gen, n m
- fr gène, n m
- en gene, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
- Els gens dels organismes procariotes i dels eucariotes no presenten la mateixa estructura. Així, mentre que els primers són continus, els segons són discontinus i estan constituïts per exons i introns. Els dos, a més a més, presenten regions no codificants de control de la transcripció. Cada gen ocupa un locus específic en el cromosoma i es transmet com a unitat d'informació genètica d'una generació a la següent.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca gen autosòmic, n m
- es gen autosómico, n m
- fr gène autosomique, n m
- en autosomic gen, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Sinologia
- ca gen BRCA1, n m
- es gen BRCA1, n m
- fr gène BRCA1, n m
- en BRCA1 gene, n
.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Sinologia
Definició
Nota
- L'acrònim BRCA1 prové de la denominació anglesa breast cancer 1 ('càncer de mama 1').
.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Sinologia
- ca gen BRCA2, n m
- es gen BRCA2, n m
- fr gène BRCA2, n m
- en BRCA2 gene, n
.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Sinologia
Definició
Nota
- L'acrònim BRCA2 prové de la denominació anglesa breast cancer 2 ('càncer de mama 2').
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca gen cavalcat, n m
- es gen solapado, n m
- fr gène chevauchant, n m
- en overlapping gene, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca gen de manteniment, n m
- ca gen constitutiu, n m sin. compl.
- es gen constitutivo, n m
- es gen de mantenimiento, n m
- fr gène constitutif, n m
- fr gène de ménage, n m
- fr gène domestique, n m
- en housekeeping gene, n
- en maintenance gene, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
-
Els gens de manteniment estan involucrats en funcions fonamentals com el metabolisme cel·lular i la regulació de processos cel·lulars essencials.
La validació dels gens de manteniment s'ha de fer abans d'emprar-los en experiments d'expressió gènica, com ara la RT-PCR.
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca gen de manteniment, n m
- ca gen constitutiu, n m sin. compl.
- es gen constitutivo, n m
- es gen de mantenimiento, n m
- fr gène constitutif, n m
- fr gène de ménage, n m
- fr gène domestique, n m
- en housekeeping gene, n
- en maintenance gene, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Nota
-
Els gens de manteniment estan involucrats en funcions fonamentals com el metabolisme cel·lular i la regulació de processos cel·lulars essencials.
La validació dels gens de manteniment s'ha de fer abans d'emprar-los en experiments d'expressió gènica, com ara la RT-PCR.
