Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  galactosèmia, n f
  • es  galactosemia, n f
  • fr  galactosémie, n f
  • en  galactosemia, n

.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Trastorn hereditari minoritari metabòlic de transmissió autosòmica recessiva, causat per mutacions en els gens GALE, GALM, GALK1 i GALT, que es caracteritza per alteracions gastrointestinals diverses de gravetat variable segons els enzims afectats.

Nota

  • Els gens mutats intervenen en el metabolisme de la galactosa. El gen GALT codifica la galactosa-1-fosfat-uridiltransferasa; el gen, GALK1 la galactocinasa; el gen GALE, la UDP-glucosa-4-epimerasa, i el gen GALM, la galactosa-mutorotasa.

    La galactosèmia constitueix un grup de trastorns que es manifesta després del naixement, quan el nadó ingereix aliments que contenen galactosa. La variant més comuna i greu és causada per mutació del gen GALT. Si la galactosa se suprimeix de la dieta, com més precoçment millor, el tractament és efectiu i el pronòstic és favorable.
  • ca  gàmeta, n m
  • es  gameto, n m
  • fr  gamète, n m
  • en  gamete, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Cèl·lula haploide que en la reproducció sexual es fusiona amb una altra cèl·lula i dona lloc al zigot.

Nota

  • Els gàmetes poden ser morfològicament iguals o molt diferents.
  • ca  gap, n m
  • es  gap, n m
  • fr  brèche, n f
  • fr  espace vide, n m
  • en  gap, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Absència d'un nucleòtid o més en una de les cadenes que formen un DNA de cadena doble.
  • ca  gen, n m
  • es  gen, n m
  • fr  gène, n m
  • en  gene, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Unitat hereditària elemental formada per una seqüència de nucleòtids al llarg d'una molècula de DNA o d'RNA que conté tota la informació necessària per a la síntesi d'un polipèptid o un producte d'RNA.

Nota

  • Els gens dels organismes procariotes i dels eucariotes no presenten la mateixa estructura. Així, mentre que els primers són continus, els segons són discontinus i estan constituïts per exons i introns. Els dos, a més a més, presenten regions no codificants de control de la transcripció. Cada gen ocupa un locus específic en el cromosoma i es transmet com a unitat d'informació genètica d'una generació a la següent.
  • ca  gen autosòmic, n m
  • es  gen autosómico, n m
  • fr  gène autosomique, n m
  • en  autosomic gen, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Gen que es troba situat en un cromosoma autosòmic.
  • ca  gen BRCA1, n m
  • es  gen BRCA1, n m
  • fr  gène BRCA1, n m
  • en  BRCA1 gene, n

.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Sinologia

Definición
Gen supressor de tumors localitzat al braç llarg del cromosoma 17 la mutació del qual està associada al càncer de mama i al càncer d'ovari.

Nota

  • L'acrònim BRCA1 prové de la denominació anglesa breast cancer 1 ('càncer de mama 1').
  • ca  gen BRCA2, n m
  • es  gen BRCA2, n m
  • fr  gène BRCA2, n m
  • en  BRCA2 gene, n

.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Sinologia

Definición
Gen supressor de tumors localitzat al braç llarg del cromosoma 13 la mutació del qual està associada al càncer de mama i al càncer d'ovari.

Nota

  • L'acrònim BRCA2 prové de la denominació anglesa breast cancer 2 ('càncer de mama 2').
  • ca  gen cavalcat, n m
  • es  gen solapado, n m
  • fr  gène chevauchant, n m
  • en  overlapping gene, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Cadascun dels gens que comparteixen part de la seva seqüència, la qual pot ser traduïda en diferents marcs de lectura.
  • ca  gen de manteniment, n m
  • ca  gen constitutiu, n m sin. compl.
  • es  gen constitutivo, n m
  • es  gen de mantenimiento, n m
  • fr  gène constitutif, n m
  • fr  gène de ménage, n m
  • fr  gène domestique, n m
  • en  housekeeping gene, n
  • en  maintenance gene, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Gen essencial per al funcionament bàsic de l'organisme, que s'expressa de manera constant en la majoria dels tipus de cèl·lules i teixits.

Nota

  • Els gens de manteniment estan involucrats en funcions fonamentals com el metabolisme cel·lular i la regulació de processos cel·lulars essencials.

    La validació dels gens de manteniment s'ha de fer abans d'emprar-los en experiments d'expressió gènica, com ara la RT-PCR.
  • ca  gen de manteniment, n m
  • ca  gen constitutiu, n m sin. compl.
  • es  gen constitutivo, n m
  • es  gen de mantenimiento, n m
  • fr  gène constitutif, n m
  • fr  gène de ménage, n m
  • fr  gène domestique, n m
  • en  housekeeping gene, n
  • en  maintenance gene, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Gen essencial per al funcionament bàsic de l'organisme, que s'expressa de manera constant en la majoria dels tipus de cèl·lules i teixits.

Nota

  • Els gens de manteniment estan involucrats en funcions fonamentals com el metabolisme cel·lular i la regulació de processos cel·lulars essencials.

    La validació dels gens de manteniment s'ha de fer abans d'emprar-los en experiments d'expressió gènica, com ara la RT-PCR.