Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  actinomicina D, n f
  • ca  dactinomicina, n f
  • es  actinomicina D, n f
  • es  dactinomicina, n f
  • fr  actinomycine D, n f
  • fr  dactinomycine, n f
  • en  actinomycin D, n
  • en  dactinomycin, n

.FITXA REVISADA, Farmacologia > Fàrmacs, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Fàrmac que inhibeix la transcripció de DNA per mitjà de la unió a les molècules de DNA i la interferència amb l'RNA-polimerasa, usat en quimioteràpia per a tractar diversos càncers.

Nota

  • L'actinomicina D va ser un dels primers antibiòtics en què es va detectar certa activitat anticancerosa. S'ha emprat per al tractament de tumors sòlids en infants, com ara el rabdomiosarcoma o el tumor de Wilms, i el coriocarcinoma. És produïda pel bacteri Streptomyces parvullus.
  • ca  daltonisme, n m
  • es  daltonismo, n m
  • fr  daltonisme, n m
  • en  color blindness, n
  • en  daltonism, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Trastorn hereditari generalment de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causat per mutacions en els gens OPN1MW i OPN1LW, o, més rarament, de transmissió autosòmica dominant, causat per mutacions en el gen OPN1MW, que afecta la capacitat de distingir alguns colors, principalment el vermell i el verd.
  • ca  de cadena doble, adj
  • ca  bicatenari -ària, adj sin. compl.
  • es  de cadena doble, adj
  • fr  bicaténaire, adj
  • en  double strand, adj
  • en  double-stranded, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Dit del DNA o l'RNA constituït per dues cadenes unides.
  • ca  de cadena senzilla, adj
  • ca  monocatenari -ària, adj sin. compl.
  • es  de cadena sencilla, adj
  • es  monocatenario -ria, adj
  • fr  chaîne simple, n f
  • fr  monocaténaire, adj
  • en  simple-stranded, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Dit del DNA o l'RNA que té una cadena única.
  • ca  síndrome de Lesch-Nyhan, n f
  • ca  deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
  • ca  deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
  • es  deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
  • es  deficiencia completa de HPRT, n f
  • es  deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
  • es  deficiencia de HPRT de grado 4, n f
  • es  síndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • fr  déficit complet en HPRT, n m
  • fr  déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
  • fr  déficit en HPRT grade IV, n m
  • fr  déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
  • fr  syndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • en  HPRT complete deficiency, n
  • en  HPRT deficiency grade IV, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
  • en  Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen HPRT1 (Xq26) i caracteritzada per anomalies motores i de comportament i un excés d'àcid úric al cos.
  • ca  síndrome de Lesch-Nyhan, n f
  • ca  deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
  • ca  deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
  • es  deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
  • es  deficiencia completa de HPRT, n f
  • es  deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
  • es  deficiencia de HPRT de grado 4, n f
  • es  síndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • fr  déficit complet en HPRT, n m
  • fr  déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
  • fr  déficit en HPRT grade IV, n m
  • fr  déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
  • fr  syndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • en  HPRT complete deficiency, n
  • en  HPRT deficiency grade IV, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
  • en  Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen HPRT1 (Xq26) i caracteritzada per anomalies motores i de comportament i un excés d'àcid úric al cos.
  • ca  deficiència d'α1-antitripsina, n f
  • ca  deficiència de l'inhibidor de la proteïnasa alfa 1, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de alfa-1 antitripsina, n f
  • es  deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1, n f
  • fr  déficit en alpha-1-antitrypsine, n m
  • fr  déficit en inhibiteur de protéase alpha-1, n m
  • en  alpha-1-antitrypsin deficiency, n
  • en  alpha-1-proteinase inhibitor deficiency, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SERPINA1 (14q32.13), que es caracteritza per nivells molt baixos o inexistents d'α1-antitripsina funcional.

Nota

  • La deficiència d'α1-antitripsina es manifesta sovint en forma d'emfisema a partir de la tercera dècada de vida i, amb menys freqüència, en forma de cirrosi hepàtica.
  • ca  síndrome de Lesch-Nyhan, n f
  • ca  deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
  • ca  deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
  • es  deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
  • es  deficiencia completa de HPRT, n f
  • es  deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
  • es  deficiencia de HPRT de grado 4, n f
  • es  síndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • fr  déficit complet en HPRT, n m
  • fr  déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
  • fr  déficit en HPRT grade IV, n m
  • fr  déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
  • fr  syndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • en  HPRT complete deficiency, n
  • en  HPRT deficiency grade IV, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
  • en  Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen HPRT1 (Xq26) i caracteritzada per anomalies motores i de comportament i un excés d'àcid úric al cos.
  • ca  síndrome de Lesch-Nyhan, n f
  • ca  deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
  • ca  deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
  • es  deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
  • es  deficiencia completa de HPRT, n f
  • es  deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
  • es  deficiencia de HPRT de grado 4, n f
  • es  síndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • fr  déficit complet en HPRT, n m
  • fr  déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
  • fr  déficit en HPRT grade IV, n m
  • fr  déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
  • fr  syndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • en  HPRT complete deficiency, n
  • en  HPRT deficiency grade IV, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
  • en  Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen HPRT1 (Xq26) i caracteritzada per anomalies motores i de comportament i un excés d'àcid úric al cos.
  • ca  malaltia de Gaucher, n f
  • ca  deficiència de ß1- glucosilceramidasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Gaucher, n f
  • fr  maladie de Gaucher, n f
  • en  Gaucher disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA1 (1q22), que es caracteritza per l'acumulació de glucocerebròsids en els lisosomes, principalment dels macròfags, amb afectacions variables lleus o greus depenent de la mutació.

Nota

  • El gen GBA1 codifica l'enzim ß1- glucosilceramidasa.

    La malaltia de Gaucher es classifica dins el grup de les malalties lisosòmiques. Se'n consideren diversos tipus clínics en funció de les característiques i la gravetat: la malaltia de Gaucher neonatal letal, la de tipus 1 o no neuropàtica crònica, la de tipus 2 o neuropàtica aguda, la de tipus 3 o neuropàtica subaguda, i la de tipus 3C o cardiovascular.