Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  radiomutació, n f
  • es  radiomutación, n f
  • fr  radiomutation, n f
  • en  radiomutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Física

Definición
Mutació produïda per l'acció de radiacions ionitzants.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 1, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic dependent de vitamina D, n m sin. compl.
  • es  deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa, n f
  • es  dependencia de vitamina D de tipo 1, n f
  • es  raquitismo dependiente de vitamina D de tipo 1, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D, n m
  • es  raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D, n m
  • fr  déficit en 1-alpha-hydrolase, n m
  • fr  dépendance en vitamine D de type I, n f
  • fr  rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant, n m
  • en  1-alpha-hydroxylase deficiency, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-dependent rickets, n
  • en  pseudovitamin D-deficient rickets, n
  • en  vitamin D dependent rickets type I, n
  • en  vitamin D-dependency type I, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CYP27B1 (12q14.1) i CYP2R1 (11p15.2), que es caracteritza per una deficiència d'1,25-dihidroxivitamina D3, mineralització òssia defectuosa, malabsorció de calci, hipocalcèmia i hipofosfatèmia.

Nota

  • El gen CYP27B1 codifica la 25-hidroxivitamina D3-1-alfa-hidroxilasa, que catalitza la hidroxilació i activació metabòlica de la vitamina D, i el gen CYP2R1 codifica un citocrom P450 de la família CYP2 que catalitza la hidroxilació inicial de la vitamina D al carboni 25.

    Les mutacions en el gen CYP27B1 s'associen a l'osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1A i les mutacions en el gen CYP2R1, a la de tipus 1B.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 2, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 2, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic resistent a la vitamina D, n m sin. compl.
  • es  raquitismo hereditario resistente a la vitamina D, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D, n m
  • fr  rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D, n m
  • en  hereditary vitamin D-resistant rickets, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-resistant rickets, n
  • en  vitamin D-dependent rickets type II, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen VDR (12q13.11), que es caracteritza per un increment dels nivells circulants d'1,25-dihidroxivitamina D3, raquitisme i sovint alopècia.

Nota

  • El gen VDR codifica el receptor de la vitamina D.

    S'han caracteritzat dos subtipus d'osteomalàcia dependent de la vitamina D de tipus 2 amb el mateix fenotip: el 2A, associat a mutacions en el gen VDR, i el 2B, molt rar, associat a l'expressió desregulada de proteïnes reguladores de l'expressió gènica que interfereixen amb la funció del receptor de la vitamina.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 1, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic dependent de vitamina D, n m sin. compl.
  • es  deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa, n f
  • es  dependencia de vitamina D de tipo 1, n f
  • es  raquitismo dependiente de vitamina D de tipo 1, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D, n m
  • es  raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D, n m
  • fr  déficit en 1-alpha-hydrolase, n m
  • fr  dépendance en vitamine D de type I, n f
  • fr  rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant, n m
  • en  1-alpha-hydroxylase deficiency, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-dependent rickets, n
  • en  pseudovitamin D-deficient rickets, n
  • en  vitamin D dependent rickets type I, n
  • en  vitamin D-dependency type I, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CYP27B1 (12q14.1) i CYP2R1 (11p15.2), que es caracteritza per una deficiència d'1,25-dihidroxivitamina D3, mineralització òssia defectuosa, malabsorció de calci, hipocalcèmia i hipofosfatèmia.

Nota

  • El gen CYP27B1 codifica la 25-hidroxivitamina D3-1-alfa-hidroxilasa, que catalitza la hidroxilació i activació metabòlica de la vitamina D, i el gen CYP2R1 codifica un citocrom P450 de la família CYP2 que catalitza la hidroxilació inicial de la vitamina D al carboni 25.

    Les mutacions en el gen CYP27B1 s'associen a l'osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1A i les mutacions en el gen CYP2R1, a la de tipus 1B.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 2, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 2, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic resistent a la vitamina D, n m sin. compl.
  • es  raquitismo hereditario resistente a la vitamina D, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D, n m
  • fr  rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D, n m
  • en  hereditary vitamin D-resistant rickets, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-resistant rickets, n
  • en  vitamin D-dependent rickets type II, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen VDR (12q13.11), que es caracteritza per un increment dels nivells circulants d'1,25-dihidroxivitamina D3, raquitisme i sovint alopècia.

Nota

  • El gen VDR codifica el receptor de la vitamina D.

    S'han caracteritzat dos subtipus d'osteomalàcia dependent de la vitamina D de tipus 2 amb el mateix fenotip: el 2A, associat a mutacions en el gen VDR, i el 2B, molt rar, associat a l'expressió desregulada de proteïnes reguladores de l'expressió gènica que interfereixen amb la funció del receptor de la vitamina.
  • ca  osteomalàcia hipofosfatèmica familiar, n f
  • ca  raquitisme hipofosfatèmic autosòmic dominant, n m sin. compl.
  • es  osteomalacia hipofosfatémica familiar, n f
  • es  raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante, n m
  • fr  rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant, n m
  • fr  rachitisme hypophosphatémique familial, n m
  • en  autosomal dominant hypophosphatemic rickets, n
  • en  familial hypophosphatemic rickets, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica, causada per mutacions en el gen FGF23 (12p13.32), que es caracteritza per raquitisme hipofosfatèmic i nivells gairebé normals de vitamina D3 i pot manifestar-se amb una simptomatologia diversa.

Nota

  • El gen FGF23 codifica el factor de creixement de fibroblast 23.
  • ca  osteomalàcia hipofosfatèmica lligada al cromosoma X, n f
  • ca  raquitisme hipofosfatèmic lligat al cromosoma X, n m sin. compl.
  • es  hipofosfatemia ligada al cromosoma X, n f
  • es  raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, n m
  • fr  hypophosphatémie liée à l'X, n f
  • fr  rachitisme hypophosphatémique lié à l'X, n m
  • en  X-linked hypophosphatemia, n
  • en  X-linked hypophosphatemic rickets, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen PHEX, que es caracteritza per una osteomalàcia vitaminoresistent amb hipofosfatèmia, disminució de la reabsorció tubular de fosfats, deficiència de la hidroxilació renal de la vitamina D i calcèmia normal.

Nota

  • El gen PHEX codifica l'endopeptidasa reguladora del fosfat lligada al cromosoma X.
  • ca  DNA recombinant, n m
  • ca  ADN recombinant, n m sin. compl.
  • ca  ADNr, n m sigla
  • ca  rDNA, n m sigla
  • es  ácido desoxirribonucleico recombinante, n m
  • es  ADN recombinado, n m
  • es  ADN recombinante, n m
  • es  DNA recombinado, n m
  • es  DNA recombinante, n m
  • es  ADNr, n m sigla
  • es  rDNA, n m sigla
  • fr  ADN recombinant, n m
  • fr  ADN recombiné, n m
  • fr  ADNr, n m sigla
  • en  recombinant DNA, n
  • en  rDNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Molècula de DNA artificial creat a partir de la combinació de seqüències d'àcids nucleics de fonts diferents.

Nota

  • Les formes ADN recombinant i ADNr tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ADN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa DNA i en aquest cas, consegüentment, DNA recombinant o rDNA.
  • ca  recessiu -iva, adj
  • es  recesivo -va, adj
  • fr  récessif -ive, adj
  • en  recessive, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Que presenta recessivitat.
  • ca  recessivitat, n f
  • es  recesividad, n f
  • fr  récessivité, n f
  • en  recessivity, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Relació existent entre dos al·lels d'un gen en què l'efecte de l'al·lel recessiu només es manifesta quan es troba en homozigosi, ja que altrament resta emmascarat per l'efecte de l'al·lel dominant.