Back to top
Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación
  • ca  rerefons genètic, n m
  • ca  antecedents genètics, n f pl sin. compl.
  • es  antecedentes genéticos, n m pl
  • es  historial genético, n m
  • fr  antécédents génétiques, n m pl
  • fr  contexte génétique, n m
  • en  genetic background, n
  • en  genetic history, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Conjunt de factors genètics que contribueixen a les característiques heretades d'un organisme.

Nota

  • El rerefons genètic inclou el material genètic heretat dels progenitors, que comprèn els gens i les seqüències de DNA responsables de la transmissió de trets específics d'una generació a la següent, i que influeix en característiques com l'aparença física, la susceptibilitat a algunes malalties i trastorns, i altres trets hereditaris.
  • ca  resistència adquirida, n f
  • es  resistencia adquirida, n f
  • fr  résistance acquise, n f
  • en  acquired resistance, n

.FITXA REVISADA, Farmacologia, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definición
Resistència d'un microorganisme als antibiòtics deguda a mutacions del cromosoma bacterià o bé a la presència de plasmidis de resistència.
  • ca  resistència cromosòmica, n f
  • es  resistencia cromosómica, n f
  • fr  résistance chromosomique, n f
  • en  chromosomal resistance, n

.FITXA REVISADA, Farmacologia, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definición
Resistència adquirida deguda a una mutació dels gens del cromosoma bacterià que controlen la sensibilitat als diferents fàrmacs o substàncies antimicrobians.
  • ca  resistència extracromosòmica, n f
  • ca  resistència plasmídica, n f sin. compl.
  • es  resistencia extracromosómica, n f
  • fr  résistance extrachromosomique, n f
  • en  extrachromosomal resistance, n

.FITXA REVISADA, Farmacologia, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definición
Resistència adquirida deguda a la presència de plasmidis de resistència.
  • ca  resistència extracromosòmica, n f
  • ca  resistència plasmídica, n f sin. compl.
  • es  resistencia extracromosómica, n f
  • fr  résistance extrachromosomique, n f
  • en  extrachromosomal resistance, n

.FITXA REVISADA, Farmacologia, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definición
Resistència adquirida deguda a la presència de plasmidis de resistència.
  • ca  restrictivitat, n f
  • es  astringencia, n f
  • es  estringencia, n f
  • fr  stringence, n f
  • en  stringency, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definición
Grau de restricció de les condicions en què es desenvolupa una hibridació molecular, especialment pel que fa a la temperatura, la força iònica o la presència de determinats dissolvents orgànics.
  • ca  reticle endoplasmàtic, n m
  • es  retículo endoplasmático, n m
  • es  retículo endoplásmico, n m
  • fr  réticulum endoplasmique, n m
  • en  endoplasmatic reticulum, n
  • en  endoplasmic reticulum, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Sistema interconnectat de túbuls i cavitats del citoplasma de les cèl·lules eucariotes, compartimentat per mitjà de membranes que són una continuació de la membrana nuclear i que es poden estendre fins a prop de la membrana plasmàtica, la funció principal del qual consisteix a transportar els diversos productes resultants de l'activitat sintetitzadora de la cèl·lula.
  • ca  histiocitosi hemofagocítica familiar, n f
  • ca  histiocitosi familiar, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi eritrofagocítica, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hematofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • es  LHH familiar, n f
  • es  linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, n f
  • fr  lymphohistiocytose familiale, n f
  • fr  lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, n f
  • en  familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, n
  • en  familial hemophagocytic reticulosis, n
  • en  familial HLH, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió genètica heterogènia, causada per mutacions en els gens PRF1, UNC13D, STX11 i STXBP, que es caracteritza per l'activació i la replicació exagerada d'histiòcits, macròfags i limfòcits i l'augment de mida i la degradació de diversos òrgans en què s'acumulen.

Nota

  • La histiocitosi hemofagocítica familiar debuta en nadons i infants i pot resultar letal. A més a més de les formes hereditàries, la malaltia també pot ser adquirida
  • ca  histiocitosi hemofagocítica familiar, n f
  • ca  histiocitosi familiar, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi eritrofagocítica, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hematofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • es  LHH familiar, n f
  • es  linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, n f
  • fr  lymphohistiocytose familiale, n f
  • fr  lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, n f
  • en  familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, n
  • en  familial hemophagocytic reticulosis, n
  • en  familial HLH, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió genètica heterogènia, causada per mutacions en els gens PRF1, UNC13D, STX11 i STXBP, que es caracteritza per l'activació i la replicació exagerada d'histiòcits, macròfags i limfòcits i l'augment de mida i la degradació de diversos òrgans en què s'acumulen.

Nota

  • La histiocitosi hemofagocítica familiar debuta en nadons i infants i pot resultar letal. A més a més de les formes hereditàries, la malaltia també pot ser adquirida
  • ca  retinitis pigmentària, n f
  • ca  retinopatia pigmentària, n f sin. compl.
  • ca  retinosi pigmentària, n f sin. compl.
  • es  retinitis pigmentària, n f
  • es  retinosis pigmentaria, n f
  • fr  rétinite pigmentaire, n f
  • en  retinitis pigmentosa, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió majoritàriament autosòmica dominant, autosòmica recessiva o lligada al cromosoma X, causada per mutacions en més de 50 gens, que es caracteritza per pèrdua de la visió per degeneració de la retina.

Nota

  • La retinitis pigmentària sol debutar en la infància. Les manifestacions poden incloure ceguesa nocturna, pèrdua gradual de la visió lateral, pèrdua de visió central i problemes amb la visió en color i evolucionar fins a la ceguesa.