Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  genotoxicitat, n f
  • es  genotoxicidad, n f
  • fr  génotoxicité, n f
  • en  genotoxicity, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Capacitat d'un agent físic, químic o biològic de danyar el material genètic d'una cèl·lula.
  • ca  gens Hox, n m pl
  • es  genes Hox, n m pl
  • fr  gènes Hox, n m pl
  • en  Hox genes, n pl

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Conjunt de gens implicats en el desenvolupament embrionari dels animals, que especifiquen la diferenciació cel·lular segons les regions corporals de l'eix anteroposterior.
  • ca  ginandroide, adj
  • es  ginandroide, adj
  • fr  gynandroïde, adj
  • en  gynandroid, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Dit de l'Individu de sexe cromosòmic masculí i proveït de caràcters morfològics que li confereixen una aparença femenina.
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glucogen, n f
  • ca  glucogenosi, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de dipòsit de glucogen, n f sin. compl.
  • ca  malaltia per emmagatzematge de glucogen, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno, n f
  • es  enfermedad por almacenamiento de glucógeno, n f
  • es  glucogenosis, n f
  • fr  glycogénose, n f
  • fr  maladie de stockage du glycogène, n f
  • en  glycogen storage disease, n
  • en  glycogen storage disorder, n
  • en  glycogenosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària majoritàriament de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en diversos gens implicats en el metabolisme del glucogen, que es caracteritza per l'acumulació anormal de glucogen en certs teixits i òrgans, que provoca un augment de mida del fetge, debilitat muscular, hipoglucèmia i problemes de creixement, d'entre altres afectacions.

Nota

  • Les malalties d'emmagatzematge de glucogen constitueixen un grup nombrós i divers de malalties minoritàries, amb simptomatologia variada, que tenen en comú que els gens mutats afecten la capacitat del cos de descompondre i convertir el glucogen en glucosa.
  • ca  RNA guia, n m
  • ca  ARN guia, n m sin. compl.
  • ca  ARNg, n m sigla
  • ca  gRNA, n m sigla
  • es  ARN guía, n m
  • es  RNA guía, n m
  • es  ARNg, n m sigla
  • es  gRNA, n m sigla
  • fr  ARN guide, n m
  • fr  ARNg, n m sigla
  • fr  gRNA, n m sigla
  • en  guide RNA, n
  • en  gRNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definició
Molècula d'RNA obtinguda artificialment que s'acobla a una seqüència complementària de DNA a fi que l'endonucleasa Cas associada quedi col·locada al lloc on cal efectuar una escissió.

Nota

  • Quan l'endonucleasa és Cas9, cal també la presència d'un RNA de CRISPR transactivador perquè l'associació entre l'RNA guia i l'endonucleasa sigui possible.

    Les formes ARN guia i ARNg tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ARN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa RNA i en aquest cas, consegüentment, RNA guia o gRNA.
  • ca  grup sanguini, n m
  • es  grupo sanguíneo, n m
  • fr  groupe sanguin, n m
  • en  blood group, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Conjunt d'al·loantígens presents a diversos tipus cel·lulars, entre els quals els eritròcits, que permeten discriminar els diferents individus d'una mateixa espècie i que poden ser responsables de reaccions de rebuig en les transfusions i del rebuig hiperagut en els trasplantaments.
  • ca  guanina, n f
  • es  guanina, n f
  • fr  guanine, n f
  • en  guanine, n
  • sbl  G

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Base purínica constituent de la guanosina, dels nucleòtids que en deriven i dels àcids nucleics.

Nota

  • La guanina es troba tant en el DNA com en l'RNA.