Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

Text de la consulta

Condició

Denominació

Nota

Definició

Lenga

Categoria lèxica

Jerarquia

Cerca bàsica

Cerca avançada

Lenga

malaltia amb base genètica

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca malaltia amb base genètica, n f
ca malaltia genètica, n f sin. compl.
es enfermedad de base genética, n f
es enfermedad genética, n f
fr maladie à base génétique, n f
fr maladie génétique, n f
en disease with a genetic basis, n
en genetic disease, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia, trastorn o afecció patològics derivats d'una alteració o mutació en el material genètic d'un individu.

Nota

Les malalties amb base genètica es classifiquen en monogèniques, poligèniques o cromosòmiques en funció de si l'alteració afecta un gen, diversos gens o un cromosoma, respectivament.

Una malaltia amb base genètica només és hereditària si el gen alterat està present a la línia germinal; en cas contrari, si només afecta les cèl·lules somàtiques, com és el cas de moltes mutacions en cèl·lules canceroses, no s'hereta.

malaltia d'emmagatzematge de glucogen

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca malaltia d'emmagatzematge de glucogen, n f
ca glucogenosi, n f sin. compl.
ca malaltia de dipòsit de glucogen, n f sin. compl.
ca malaltia per emmagatzematge de glucogen, n f sin. compl.
es enfermedad de almacenamiento de glucógeno, n f
es enfermedad por almacenamiento de glucógeno, n f
es glucogenosis, n f
fr glycogénose, n f
fr maladie de stockage du glycogène, n f
en glycogen storage disease, n
en glycogen storage disorder, n
en glycogenosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària majoritàriament de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en diversos gens implicats en el metabolisme del glucogen, que es caracteritza per l'acumulació anormal de glucogen en certs teixits i òrgans, que provoca un augment de mida del fetge, debilitat muscular, hipoglucèmia i problemes de creixement, d'entre altres afectacions.

Nota

Les malalties d'emmagatzematge de glucogen constitueixen un grup nombrós i divers de malalties minoritàries, amb simptomatologia variada, que tenen en comú que els gens mutats afecten la capacitat del cos de descompondre i convertir el glucogen en glucosa.

malaltia d'Owren

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca parahemofília, n f
ca deficiència de factor V, n f sin. compl.
ca deficiència de proacelerina, n f sin. compl.
ca malaltia d'Owren, n f sin. compl.
es deficiencia congénita del factor V, n f
es deficiencia de proacelerina, n f
es enfermedad de Owren, n f
es parahemofilia, n f
fr déficit congénital en facteur V, n m
fr déficit en proaccélerine, n m
fr maladie d'Owren, n f
fr parahémophilie, n f
en congenital factor V deficiency, n
en Owren disease, n
en parahemophilia, n
en proaccelerin deficiency, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F5 (1q24.2), que es caracteritza per hemorràgies nasals, hematomes facials i sagnat després d'una cirurgia o traumatisme.

Nota

El gen F5 codifica el factor V de coagulació.

malaltia de Bruton

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca agammaglobulinèmia lligada a X, n f
ca malaltia de Bruton, n f sin. compl.
es agammaglobulinemia congénita, n f
es agammaglobulinemia ligada a X, n f
es enfermedad de Bruton, n f
fr agammaglobulinémie congénitale, n f
fr agammaglobulinémie liée à l'X, n f
fr maladie de Bruton, n f
en Bruton disease, n
en congenital agammaglobulinemia, n
en X-linked agammaglobulinemia, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, causada per una mutació en el gen BTK (Xq21.33-q22), que es caracteritza per l'absència de limfòcits B madurs circulants i d'immunoglobulines sèriques i es presenta associada amb infeccions bacterianes greus, especialment en la infantesa.

Nota

El gen BTK està implicat en la diferenciació i maduració dels limfòcits B.

malaltia de Byler

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1, n f
ca malaltia de Byler, n f sin. compl.
es colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 1, n f
fr cholestase intrahépatique familiale progressive de type 1, n f
fr maladie de Byler, n f
en Byler disease, n
en progressive familial intrahepatic cholestasis type 1, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ATP8b1 (18q21.31), que es caracteritza per icterícia, retard del desenvolupament, raquitisme i presència de l'anell corneal de Kayser-Fleischer.

Nota

El gen ATP8b1 codifica una ATPasa transportadora d'aminofosfolípids.

malaltia de Charcot-Marie-Tooth

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca malaltia de Charcot-Marie-Tooth, n f
ca neuropatia sensitivomotora hereditària, n f
es enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, n f
es neuropatía sensitivo-motora hereditaria, n f
es neuropatía sensitivomotora hereditaria, n f
fr maladie de Charcot-Marie-Tooth, n f
fr neuropathie sensitivo-motrice héréditaire, n f
en Charcot-Marie-Tooth disease, n
en hereditary motor and sensory neuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió principalment autosòmica dominant, i en alguns casos recessiva, o dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en els gens PMP22 (17p12), GJB1 (Xq13.1), KIF1B (1p36.22), MPZ (1q23.3) i PHYH (10p13), que es caracteritza per atròfia muscular neural perifèrica progressiva, amb afectacions de les funcions neuronals motores i sensorials de tipus desmielinitzant o axonal, depenent del gen afectat.

Nota

Per a la malaltia de Charcot-Marie-Tooth es coneixen molts loci i gens implicats, cosa que origina una gran heterogeneïtat clínica i genètica. Les formes es classifiquen en diversos tipus, en funció dels gens afectats: mutacions en el gen PMP22, que codifica la mielina perifèrica-22, i el gen GJB1, que codifica una connexina, s'associen al tipus I; mutacions en el gen KIF1B, que codifica una proteïna motora, s'associen al tipus II; mutacions en el gen MPZ, que codifica la principal proteïna estructural de la mielina perifèrica, s'associen al tipus III, i mutacions en el gen PHYH, que codifica la fitanoïl-CoA-hidroxilasa, s'associen al tipus IV.

malaltia de dipòsit de glucogen

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca malaltia d'emmagatzematge de glucogen, n f
ca glucogenosi, n f sin. compl.
ca malaltia de dipòsit de glucogen, n f sin. compl.
ca malaltia per emmagatzematge de glucogen, n f sin. compl.
es enfermedad de almacenamiento de glucógeno, n f
es enfermedad por almacenamiento de glucógeno, n f
es glucogenosis, n f
fr glycogénose, n f
fr maladie de stockage du glycogène, n f
en glycogen storage disease, n
en glycogen storage disorder, n
en glycogenosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Nota

Les malalties d'emmagatzematge de glucogen constitueixen un grup nombrós i divers de malalties minoritàries, amb simptomatologia variada, que tenen en comú que els gens mutats afecten la capacitat del cos de descompondre i convertir el glucogen en glucosa.

malaltia de Fabry

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca malaltia de Fabry, n f
es deficiencia de alfa-galactosidasa A, n f
es enfermedad de Anderson-Fabry, n f
es enfermedad de Fabry, n f
es EF, n f sigla
fr déficit en alpha-galactosidase A, n m
fr maladie d'Anderson-Fabry, n f
fr maladie de Fabry, n f
fr FD, n f sigla
en alpha-galactosidase A deficiency, n
en Anderson-Fabry disease, n
en Fabry disease, n
en FD, n sigla

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària de transmissió lligada al sexe, causada per mutacions en el gen GLA, que es caracteritza per l'acumulació de glicoesfingolípids en els lisosomes de les cèl·lules de tot el cos i que es manifesta amb dolor intens a les extremitats, lesions a la pell i problemes renals, cardíacs i cerebrovasculars.

Nota

El gen GLA codifica l'alfa-galactosidasa A.

malaltia de Gamstorp

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica, n f
ca malaltia de Gamstorp, n f sin. compl.
ca paràlisi periòdica hipercalèmica, n f sin. compl.
ca paràlisi periòdica hiperpotassèmica, n f sin. compl.
es enfermedad de Gamstorp, n f
es parálisis hipercalémica periódica familiar, n f
es parálisis periódica hipercalémica, n f
es parálisis periódica hiperpotasémica, n f
fr maladie de Gamstorp, n f
fr paralysie périodique hyperkaliémique, n f
en familial hyperkalemic periodic paralysis, n
en Gamstorp disease, n
en hyperkalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària muscular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per atacs de debilitat muscular associats a un augment dels nivells de potassi a la sang.

Nota

El gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

La paràlisi afecta principalment els músculs de les extremitats, i alguns factors poden desencadenar els atacs, com per exemple el descans després de fer exercici físic intens, el dejuni, l'exposició al fred, la ingesta d'aliments rics en potassi o l'estrès.

malaltia de Gaucher

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca malaltia de Gaucher, n f
ca deficiència de ß1- glucosilceramidasa, n f sin. compl.
es enfermedad de Gaucher, n f
fr maladie de Gaucher, n f
en Gaucher disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA1 (1q22), que es caracteritza per l'acumulació de glucocerebròsids en els lisosomes, principalment dels macròfags, amb afectacions variables lleus o greus depenent de la mutació.

Nota

El gen GBA1 codifica l'enzim ß1- glucosilceramidasa.

La malaltia de Gaucher es classifica dins el grup de les malalties lisosòmiques. Se'n consideren diversos tipus clínics en funció de les característiques i la gravetat: la malaltia de Gaucher neonatal letal, la de tipus 1 o no neuropàtica crònica, la de tipus 2 o neuropàtica aguda, la de tipus 3 o neuropàtica subaguda, i la de tipus 3C o cardiovascular.