Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  malaltia de Von Willebrand, n f
  • es  enfermedad de Von Willebrand, n f
  • fr  maladie de von Willebrand, n f
  • en  von Willebrand disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant o recessiva, causada per mutacions en el gen VWF (12p13.31), que es caracteritza per un alentiment del temps de coagulació i el corresponent allargament del temps d'hemorràgia.

Nota

  • El gen VWF codifica el factor de coagulació de Von Willebrand.

    La malaltia de Von Willebrand es classifica en tres tipus en funció de la gravetat: el tipus 1 és el més lleu i presenta una transmissió dominant; el tipus 3 és el més greu i presenta una transmissió recessiva, i el tipus 2 presenta una transmissió variable, dominant o recessiva, depenent de la mutació.
  • ca  malaltia amb base genètica, n f
  • ca  malaltia genètica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de base genética, n f
  • es  enfermedad genética, n f
  • fr  maladie à base génétique, n f
  • fr  maladie génétique, n f
  • en  disease with a genetic basis, n
  • en  genetic disease, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia, trastorn o afecció patològics derivats d'una alteració o mutació en el material genètic d'un individu.

Nota

  • Les malalties amb base genètica es classifiquen en monogèniques, poligèniques o cromosòmiques en funció de si l'alteració afecta un gen, diversos gens o un cromosoma, respectivament.

    Una malaltia amb base genètica només és hereditària si el gen alterat està present a la línia germinal; en cas contrari, si només afecta les cèl·lules somàtiques, com és el cas de moltes mutacions en cèl·lules canceroses, no s'hereta.
  • ca  malaltia hereditària, n f
  • es  enfermedad hereditaria, n f
  • fr  maladie héréditaire, n f
  • en  hereditary disease, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia que es transmet genèticament dels progenitors als seus descendents.

Nota

  • Les malalties hereditàries poden provocar una àmplia gamma de trastorns de salut físics i mentals. Poden heretar-se d'un o de tots dos progenitors, presentar-se al naixement o en el curs de la vida, i variar el tipus de transmissió que pot ser per herència autosòmica dominant, herència autosòmica recessiva, herència lligada al cromosoma X o herència mitocondrial.
  • ca  malaltia lisosòmica, n f
  • ca  malaltia per dipòsit lisosòmic, n f sin. compl.
  • es  enfermedad lisosomal, n f
  • es  enfermedad lisosómica, n f
  • fr  maladie lysosomale, n f
  • fr  maladie lysosomique de surcharge, n f
  • en  lysosomal disease, n
  • en  lysosomal storage disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió heterogènia, causada per mutacions en diversos gens, que es caracteritza per disfuncions dels lisosomes que provoquen l'acumulació de molècules no degradades en teixits i òrgans del cos, amb simptomatologia variada que pot ser lleu, greu o mortal.

Nota

  • Les malalties lisosòmiques constitueixen un grup nombrós i divers de malalties minoritàries, amb simptomatologia variada, que tenen en comú que els gens mutats afecten la funcionalitat dels enzims continguts en els lisosomes i, per tant, la descomposició de molts tipus de molècules, que no es poden metabolitzar correctament. Algunes de les més rellevants són la malaltia de Gaucher, la malaltia de Tay-Sachs o la malaltia de Niemann-Pick.
  • ca  malaltia minoritària, n f
  • ca  malaltia rara, n f
  • es  enfermedad poco común, n f
  • es  enfermedad rara, n f
  • fr  maladie rare, n f
  • en  rare disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia d'etiologia diversa, generalment genètica, greu, crònica i sovint degenerativa, que té una prevalença baixa.

Nota

  • Les denominacions malaltia minoritària i malaltia rara tenen contextos d'ús diferents, ja que malaltia minoritària té un ús preferent en un àmbit menys tècnic, per exemple, entre les persones afectades i en les actuacions de salut pública, i malaltia rara es fa servir sobretot en la comunitat científica.
  • ca  malaltia lisosòmica, n f
  • ca  malaltia per dipòsit lisosòmic, n f sin. compl.
  • es  enfermedad lisosomal, n f
  • es  enfermedad lisosómica, n f
  • fr  maladie lysosomale, n f
  • fr  maladie lysosomique de surcharge, n f
  • en  lysosomal disease, n
  • en  lysosomal storage disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió heterogènia, causada per mutacions en diversos gens, que es caracteritza per disfuncions dels lisosomes que provoquen l'acumulació de molècules no degradades en teixits i òrgans del cos, amb simptomatologia variada que pot ser lleu, greu o mortal.

Nota

  • Les malalties lisosòmiques constitueixen un grup nombrós i divers de malalties minoritàries, amb simptomatologia variada, que tenen en comú que els gens mutats afecten la funcionalitat dels enzims continguts en els lisosomes i, per tant, la descomposició de molts tipus de molècules, que no es poden metabolitzar correctament. Algunes de les més rellevants són la malaltia de Gaucher, la malaltia de Tay-Sachs o la malaltia de Niemann-Pick.
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glucogen, n f
  • ca  glucogenosi, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de dipòsit de glucogen, n f sin. compl.
  • ca  malaltia per emmagatzematge de glucogen, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno, n f
  • es  enfermedad por almacenamiento de glucógeno, n f
  • es  glucogenosis, n f
  • fr  glycogénose, n f
  • fr  maladie de stockage du glycogène, n f
  • en  glycogen storage disease, n
  • en  glycogen storage disorder, n
  • en  glycogenosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària majoritàriament de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en diversos gens implicats en el metabolisme del glucogen, que es caracteritza per l'acumulació anormal de glucogen en certs teixits i òrgans, que provoca un augment de mida del fetge, debilitat muscular, hipoglucèmia i problemes de creixement, d'entre altres afectacions.

Nota

  • Les malalties d'emmagatzematge de glucogen constitueixen un grup nombrós i divers de malalties minoritàries, amb simptomatologia variada, que tenen en comú que els gens mutats afecten la capacitat del cos de descompondre i convertir el glucogen en glucosa.
  • ca  malaltia poliquística hepàtica, n f
  • ca  malaltia poliquística hepàtica aïllada, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica autosòmica dominant, n f sin. compl.
  • es  enfermedad poliquística hepática aislada, n f
  • fr  polykystose hépatique isolée, n f
  • en  isolated polycystic liver disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens PRKCSH (19p13.1), SEC63 (6q21), ALG8 (11q14.1) i LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per la presència de múltiples quists hepàtics de mides diverses escampats per tot el fetge, que en la majoria d'afectats no provoquen símptomes.

Nota

  • Els gens implicats en la malaltia poliquística hepàtica participen en processos d'assemblatge i regulació posttraduccional de proteïnes. Així, el gen PRKCSH codifica la subunitat no catalítica de la glucosidasa II i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 1 (PCLD1). El gen SEC63 codifica un regulador de la translocació de proteïnes en el reticle endoplasmàtic, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 2 (PCLD2). El gen ALG8 codifica una glucosiltransferasa que intervé en el procés de glicosilació de proteïnes, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 3 (PCLD3). El gen LRP5 codifica un receptor de lipoproteïnes de baixa densitat, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 4 (PCLD4).
  • ca  malaltia poliquística hepàtica, n f
  • ca  malaltia poliquística hepàtica aïllada, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica autosòmica dominant, n f sin. compl.
  • es  enfermedad poliquística hepática aislada, n f
  • fr  polykystose hépatique isolée, n f
  • en  isolated polycystic liver disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens PRKCSH (19p13.1), SEC63 (6q21), ALG8 (11q14.1) i LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per la presència de múltiples quists hepàtics de mides diverses escampats per tot el fetge, que en la majoria d'afectats no provoquen símptomes.

Nota

  • Els gens implicats en la malaltia poliquística hepàtica participen en processos d'assemblatge i regulació posttraduccional de proteïnes. Així, el gen PRKCSH codifica la subunitat no catalítica de la glucosidasa II i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 1 (PCLD1). El gen SEC63 codifica un regulador de la translocació de proteïnes en el reticle endoplasmàtic, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 2 (PCLD2). El gen ALG8 codifica una glucosiltransferasa que intervé en el procés de glicosilació de proteïnes, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 3 (PCLD3). El gen LRP5 codifica un receptor de lipoproteïnes de baixa densitat, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 4 (PCLD4).
  • ca  malaltia poliquística renal, n f
  • ca  poliquistosi renal, n f sin. compl.
  • es  enfermedad renal poliquística, n f
  • es  poliquistosis renal, n f
  • fr  polykystose rénale, n f
  • en  polycystic kidney, n
  • en  polycystic kidney disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Nefrologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions principalment en els gens PKD1 (16p13.3) i PKD2 (4q22.1), i més rarament en els gens GANAB (11q12.3), DNAJB11 (3q27.3) i ALG5 (13q13.3), i també de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens PKHD1 (6p12.3-p12.2) i DZIP1L (3q22.3), que es caracteritza pel desenvolupament de nombroses formacions quístiques als ronyons que evolucionen progressivament i causen simptomatologia generalment en l'etapa adulta.