Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  miotonia condrodistròfica, n f
  • ca  síndrome de Schwartz-Jampel, n f
  • es  síndrome de Schwartz-Jampel, n m
  • fr  syndrome de Schwartz-Jampel, n m
  • en  Schwartz-Jampel syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen HSPG2 (1p36.12), que es caracteritza per miotonia, atròfia muscular, retard del creixement i deformitats esquelètiques.

Nota

  • El gen HSPG2 codifica el perlecan.

    La forma neonatal de la miotonia condrodistròfica, classificada com a tipus 2, és genèticament diferent i està causada per mutacions en el gen LIFR, que codifica el receptor de la citocina LIF. Presenta transmissió autosòmica recessiva i es manifesta clínicament de forma més greu.
  • ca  síndrome de Sjögren-Larsson, n f
  • es  síndrome de Sjögren-Larsson, n m
  • fr  syndrome de Sjögren-Larsson, n m
  • en  Sjögren-Larsson syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ALDH3A2 (17p11.2), que es caracteritza per ictiosi, retard mental i diplegia o tetraplegia espàstica.

Nota

  • El gen ALDH3A2 codifica l'aldehid-deshidrogenasa lipídica.
  • ca  paraplegia espàstica familiar, n f
  • ca  síndrome de Strümpell-Lorrain, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Strümpell-Lorrain, n f
  • es  paraparesia espástica hereditaria, n f
  • es  paraplejia espástica hereditaria, n f
  • fr  maladie de Strümpell-Lorrain, n f
  • fr  paraplégie spastique héréditaire, n f
  • en  hereditary spastic paraplegia, n
  • en  Strümpell-Lorrain disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària majoritàriament de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens SPAST (2p22.3), ATL1(14q22.1) i KIF1A (2q37.3), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CYP7B1 (8q12.3), SPG7 (16q24.3) i SPG11 (15q21.1), que es caracteritza per parèsia espàstica segmental i progressiva de les extremitats inferiors.
  • ca  síndrome de Swyer, n f
  • ca  disgènesi gonadal completa 46,XY, n f sin. compl.
  • es  disgenesia gonadal completa 46,XY, n f
  • es  síndrome de Swyer, n m
  • fr  dysgénésie gonadique complète 46,XY, n f
  • fr  syndrome de Swyer, n m
  • en  46,XY complete gonadal dysgenesis, n
  • en  Swyer syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió lligada al cromosoma Y, causada per mutacions en el gen SRY (Yp11.2), autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens DHX37 (12q24.31), MAP3K1 (5q11.2), NR5A1 (9q33) i SOX9 (17q24.3), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CBX2 (17q25.3) i DHH (12q13.12), que es caracteritza per disgènesi testicular, ovaris poliquístics, pseudohermafroditisme masculí i hipogonadisme hipogonadotròfic.
  • ca  síndrome de Rothmund-Thomson, n f
  • ca  síndrome de Thomson, n f
  • es  síndrome de Rothmund-Thomson, n m
  • fr  syndrome de Rothmund-Thomson, n m
  • en  Rothmund-Thomson syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada majoritàriament per mutacions en el gen RECQL4 (8q24.3), que es caracteritza per anomalies cutànies, cabells i pestanyes escassos, estatura baixa, anomalies esquelètiques i dentals, i un risc més elevat de patir càncer.

Nota

  • El gen RECQL4 codifica una proteïna implicada en la replicació i reparació del DNA.
  • ca  síndrome de triple X, n f
  • ca  síndrome 47,XXX, n f sin. compl.
  • ca  trisomia X, n f sin. compl.
  • es  síndrome 47,XXX, n m
  • es  síndrome de triple X, n m
  • es  síndrome de trisomía X, n m
  • es  trisomía X, n f
  • fr  syndrome 47,XXX, n m
  • fr  syndrome du triple X, n m
  • fr  trisomie X, n f
  • en  47,XXX syndrome, n
  • en  triple X syndrome, n
  • en  trisomy X, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trisomia causada per la presència d'un cromosoma X extra en dones com a resultat de la no-disjunció del cromosoma X durant la gametogènesi d'un dels progenitors, que en algunes nenes i dones s'associa a estatura elevada, hipotonia i problemes d'aprenentatge, entre altres característiques.
  • ca  síndrome de Turner, n f
  • ca  síndrome 45,X, n f sin. compl.
  • es  síndrome 45,X, n m
  • es  síndrome de Turner, n m
  • fr  syndrome 45,X, n m
  • fr  syndrome de Turner, n m
  • en  45,X syndrome, n
  • en  Turner syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Ginecologia i obstetrícia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Síndrome minoritària causada per l'absència d'un dels dos cromosomes X normalment presents en el sexe femení, caracteritzada per esterilitat deguda a disgènesi ovàrica, estatura baixa, tòrax ample, coll curt i malformacions cardíaques, entre altres.
  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 1, n f
  • ca  síndrome de van der Hoeve, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta de tipo 1, n f
  • es  síndrome de Van der Hoeve, n m
  • fr  ostéogenèse imparfaite de type 1, n f
  • fr  syndrome de Van der Hoeve, n m
  • en  osteogenesis imperfecta type 1, n
  • en  Van der Hoeve syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària del teixit de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen COL1A1 (17q21.33), que es caracteritza pel color blavós de l'escleròtica i per fractures òssies freqüents durant la infantesa i l'adolescència.

Nota

  • El gen COL1A1 codifica el col·lagen de tipus I.
  • ca  síndrome de Van der Woude, n f
  • es  síndrome de Van Der Woude, n m
  • fr  syndrome de Van der Woude, n m
  • en  Van der Woude syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada majoritàriament per mutacions en el gen IRF6 (1q32.2), que es caracteritza per llavi leporí o fenedura palatina i quists al llavi inferior.

Nota

  • El gen IRF6 codifica un factor regulador de l'interferó.
  • ca  deficiència de transportador de riboflavina, n f
  • ca  síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
  • es  deficiencia del transportador de riboflavina, n f
  • es  síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
  • fr  déficit en transporteur de la riboflavine, n m
  • fr  syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
  • en  Brown-Vialetto-van Laere syndrome, n
  • en  riboflavin transporter deficiency, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens SCL52A2 (8q24.3) i SCL52A3 (20p13), que es caracteritza per sordesa neural de percepció i atàxia sensorial.

Nota

  • Els gens SCL52A2 i SCL52A3 codifiquen el transportador de riboflavina que s'expressa al cervell i a l'intestí prim, respectivament.