Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de l'ull de gat, n f
  • ca  tetrasomia parcial del cromosoma 22, n f sin. compl.
  • es  síndrome del ojo de gato, n m
  • fr  syndrome de l'oeil de chat, n m
  • fr  syndrome du cat-eye, n m
  • en  cat-eye syndrome, n
  • en  chromosome 22 partial tetrasomy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia minoritària causada per la presència d'un cromosoma supernumerari petit i dicèntric amb material duplicat del cromosoma 22 (22pter-22q11), que es caracteritza per afectació i anomalies a parts molt diverses del cos com els ulls, les orelles, la regió anal, el cor i els ronyons.
  • ca  síndrome de Robinow, n f
  • ca  disostosi acral amb anomalies facials i genitals, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la cara fetal, n f sin. compl.
  • es  disostosis acral con anomalías faciales y genitales, n f
  • es  síndrome de Robinow, n m
  • fr  dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales, n f
  • fr  syndrome de Robinow, n m
  • en  acral dysostosis with facial and genital abnormalities, n
  • en  Robinow syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens WNT5A (3p14.3) i DVL1 (1p36.33), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ROR2 (9q22.31), que es caracteritza per una afectació del desenvolupament de moltes parts del cos, especialment de l'esquelet, amb una morfologia típica.
  • ca  síndrome del cromosoma X fràgil, n f
  • ca  síndrome de la X fràgil, n f sin. compl.
  • ca  síndrome FRAXA, n f sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma X frágil, n m
  • es  síndrome FRAXA, n m
  • es  síndrome X frágil, n m
  • fr  syndrome de l'X fragile, n m
  • fr  syndrome FRAXA, n m
  • en  fragile X syndrome, n
  • en  FRAXA syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en una zona repetitiva del gen FMR1 (Xq27.3), que es caracteritza per discapacitat intel·lectual, trastorns de conducta i fenotip amb manifestacions clíniques variables.

Nota

  • La síndrome del cromosoma X fràgil és la causa genètica més habitual de retard mental en homes, però també s'observa en dones, amb símptomes normalment més lleus.
  • ca  malaltia de Lafora, n f
  • ca  epilèpsia de Lafora, n f sin. compl.
  • ca  epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lafora, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Lafora, n f
  • fr  maladie de Lafora, n f
  • en  Lafora disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens EPM2A (6q24) i EPM2B (6p22), que es caracteritza per mioclònia epilèptica progressiva i deteriorament cognitiu.

Nota

  • El gen EPM2A codifica la laforina i el gen EPM2B codifica la malina.

    La malaltia comença en la infància o l'adolescència amb mioclònies focals i generalitzades, molt fotosensibles, que evolucionen a crisis convulsives generalitzades, atàxia i deteriorament mental fins a la mort en un termini de pocs anys. El tractament és només simptomàtic.
  • ca  síndrome de Lesch-Nyhan, n f
  • ca  deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
  • ca  deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
  • es  deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
  • es  deficiencia completa de HPRT, n f
  • es  deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
  • es  deficiencia de HPRT de grado 4, n f
  • es  síndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • fr  déficit complet en HPRT, n m
  • fr  déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
  • fr  déficit en HPRT grade IV, n m
  • fr  déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
  • fr  syndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • en  HPRT complete deficiency, n
  • en  HPRT deficiency grade IV, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
  • en  Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen HPRT1 (Xq26) i caracteritzada per anomalies motores i de comportament i un excés d'àcid úric al cos.
  • ca  síndrome de Li-Fraumeni, n f
  • ca  síndrome de predisposició a càncers, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Li-Fraumeni, n m
  • fr  syndrome de Li-Fraumeni, n m
  • en  Li-Fraumeni syndrome, n

.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen TP53 (17p13.1) i també en altres loci, que es caracteritza per l'aparició primerenca de múltiples càncers primaris en diverses localitzacions.

Nota

  • El gen TP53 codifica la proteïna supressora de tumors p53.

    La síndrome de Li-Fraumeni provoca càncers de diferents tipus, com ara càncer de mama, sarcomes de teixits tous, osteosarcomes, tumors cerebrals, carcinomes d'escorça suprarenal i leucèmies, entre d'altres.
  • ca  atàxia-telangièctasi, n f
  • ca  síndrome de Louis-Bar, n f sin. compl.
  • es  ataxia-telangiectasia, n f
  • es  síndrome de Louis-Bar, n m
  • fr  ataxie télangiectasie, n f
  • fr  syndrome de Louis-Bar, n m
  • en  ataxia-telangiectasia, n
  • en  Louis-Bar syndrome, n

.FITXA REVISADA, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia minoritària neurològica progressiva de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ATM (11q22.3), que es caracteritza per dificultats en la coordinació dels moviments, debilitament del sistema immunitari i increment del risc de certs càncers.
  • ca  síndrome oculocerebrorenal de Lowe, n f
  • ca  síndrome de Lowe, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Lowe, n m
  • es  síndrome oculocerebrorrenal, n m
  • es  síndrome oculocerebrorrenal de Lowe, n m
  • fr  syndrome de Lowe, n m
  • fr  syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe, n m
  • en  Lowe syndrome, n
  • en  oculocerebrorenal syndrome of Lowe, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Nefrologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen OCRL1 (Xq26.1), que es caracteritza per cataractes en el moment del naixement, desenvolupament intel·lectual molt deficient i disfunció del túbul renal amb fallida renal progressiva.

Nota

  • El gen OCRL1 codifica una inositol polifosfat-5-fosfatasa.
  • ca  síndrome de Lynch, n f
  • es  síndrome de Lynch, n m
  • fr  syndrome de Lynch, n m
  • en  Lynch syndrome, n

.FITXA REVISADA, Gastroenterologia, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Síndrome hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM, que es caracteritza per la predisposició a una àmplia varietat de càncers en els tractes gastrointestinal i genitourinari, el fetge, l'endometri, els ovaris, el cervell, la pròstata i la pell.
  • ca  síndrome de Marfan, n f
  • ca  aracnodactília contractural, n f sin. compl.
  • es  aracnodactilia, n f
  • es  síndrome de Marfan, n m
  • fr  syndrome de Marfan, n m
  • en  Marfan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada majoritàriament per mutacions en el gen FBN1 (15q21.1), que es caracteritza per una combinació variable de manifestacions cardiovasculars, musculoesquelètiques, oftàlmiques i pulmonars.

Nota

  • El gen FBN1 codifica la fibril·lina-1.