Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome d'Aarskog, n f
  • ca  displàsia faciogenital, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Aarskog-Scott, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Aarskog, n m
  • es  síndrome de Aarskog-Scott, n m
  • fr  syndrome d'Aarskog, n m
  • fr  syndrome d'Aarskog-Scott, n m
  • en  Aarskog syndrome, n
  • en  Aarskog-Scott syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen FGD1 (Xp11.21), que es caracteritza per anomalies craniofacials i esquelètiques, estatura molt baixa i malformacions urogenitals.

Nota

  • El gen FGD1 codifica un factor d'intercanvi de guanina.
  • ca  síndrome d'Aarskog, n f
  • ca  displàsia faciogenital, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Aarskog-Scott, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Aarskog, n m
  • es  síndrome de Aarskog-Scott, n m
  • fr  syndrome d'Aarskog, n m
  • fr  syndrome d'Aarskog-Scott, n m
  • en  Aarskog syndrome, n
  • en  Aarskog-Scott syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen FGD1 (Xp11.21), que es caracteritza per anomalies craniofacials i esquelètiques, estatura molt baixa i malformacions urogenitals.

Nota

  • El gen FGD1 codifica un factor d'intercanvi de guanina.
  • ca  síndrome d'Alström, n f
  • es  síndrome de Alström, n m
  • fr  syndrome d'Alström, n m
  • en  Alström syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ALMS1 (2p13), que es caracteritza per pèrdua de visió, pèrdua neurosensorial de l'oïda i, passats els deu anys de vida, sordesa, obesitat i diabetis mellitus.
  • ca  síndrome d'Angelman, n f
  • es  síndrome de Angelman, n m
  • fr  syndrome d'Angelman, n m
  • en  Angelman syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia minoritària amb base genètica en què la majoria de casos són esporàdics, causada per la deleció d'origen matern de la regió 15q11.2-q3, que inclou el gen UB3A, el qual presenta impressió genètica paterna, i caracteritzada per retard motor i intel·lectual greu, atàxia, hipotonia, epilèpsia i una fàcies típica.
  • ca  síndrome d'Edwards, n f
  • ca  duplicació del cromosoma 18, n f sin. compl.
  • ca  trisomia 18, n f sin. compl.
  • es  duplicación del cromosoma 18, n f
  • es  síndrome de Edwards, n m
  • es  trisomía 18, n f
  • fr  duplication du chromosome 18, n f
  • fr  syndrome d'Edwards, n m
  • fr  trisomie 18, n f
  • en  chromosome 18 duplication, n
  • en  Edwards syndrome, n
  • en  trisomy 18, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària causada per trisomia del cromosoma 18 i caracteritzada per baix pes en néixer, cap petit i anormalment llarg, implantació baixa de les orelles, mandíbula i boca petites, i malformacions cardíaques, pulmonars i renals o retard mental.

Nota

  • Molts nadons afectats per la síndrome d'Edwards moren en el primer mes de vida i, en general, els infants no solen passar dels tres anys d'edat. A més, la síndrome d'Edwards augmenta el risc d'alguns tipus de càncer, com l'hepatoblastoma i el tumor de Wilms.
  • ca  síndrome d'Ehlers-Danlos, n f
  • es  síndrome de Ehlers-Danlos, n m
  • fr  syndrome d'Ehlers-Danlos, n m
  • en  Ehlers-Danlos syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu majoritàriament de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens COL5A1 (9q34.3) i COL5A2 (2q32.2), que es caracteritza per hiperelasticitat de la pell, laxitud articular generalitzada i fragilitat vascular i cutània.

Nota

  • Els gens COL5A1 i COL5A2 codifiquen cadenes precursores del col·lagen.
  • ca  distròfia muscular d'Emery-Dreifuss, n f
  • ca  síndrome d'Emery-Dreifuss, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de Emery-Dreifuss, n f
  • fr  dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, n f
  • en  Emery-Dreifuss muscular dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària principalment de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen EMD (Xq28), o autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LMNA (1q21.2), que es caracteritza per atròfia de certs músculs, contractures a les articulacions i cardiomiopatia.

Nota

  • El gen EMD codifica l'emerina i el gen LMNA codifica la lamina.

    La distròfia muscular d'Emery-Dreifuss es manifesta en la infància i és lentament progressiva.
  • ca  síndrome de Bardet-Biedl, n f
  • es  síndrome de Bardet-Biedl, n m
  • fr  syndrome de Bardet-Biedl, n m
  • en  Bardet-Biedl syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en més de 20 gens diferents, entre els quals els més freqüents són BBS1 (11q13.2) i BBS10 (12q21.2), que es caracteritza per una síndrome adiposogenital acompanyada en molts casos de polidactília i retinitis pigmentària.
  • ca  abetalipoproteïnèmia, n f
  • ca  síndrome de Bassen-Kornzweig, n f sin. compl.
  • es  abetalipoproteinemia, n f
  • es  síndrome de Bassen-Kornzweig, n m
  • fr  abêtalipoprotéinémie, n f
  • fr  syndrome de Bassen-Kornzweig, n m
  • en  abetalipoproteinemia, n
  • en  Bassen-Kornzweig syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària pediàtrica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen MTTP (MTP, 4q24), que es caracteritza per esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars, a més d'altres manifestacions clíniques diverses.

Nota

  • El gen MTTP codifica una proteïna necessària per a l'assemblatge i funcionalitat de l'apolipoproteïna B.

    Es distingeixen dues formes clíniques de l'abetalipoproteïnèmia: la normotrigliceridèmica, en què predomina l'atàxia i l'acantocitosi, i la malaltia per dipòsit de quilomicrons, caracteritzada fonamentalment per esteatorrea i dipòsit de greixos en la mucosa intestinal.
  • ca  nevus d'ampul·la de goma blava, n m
  • ca  síndrome de Bean, n f sin. compl.
  • es  nevo azul en tetina de goma, n m
  • es  síndrome de Bean, n m
  • fr  angiomatose cutanée et digestive, n f
  • fr  syndrome de Bean, n m
  • en  Bean syndrome, n
  • en  blue rubber bleb nevus, n

.FITXA REVISADA, Angiologia, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària vascular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen TEK (9p21.2), que es caracteritza per malformacions venoses multifocals, hemangiomes, principalment a la pell i el tracte gastrointestinal, i hemorràgies i anèmies freqüents.

Nota

  • El gen TEK codifica el receptor tirosina-cinasa endotelial de l'angiopoietina-1.