osteoonicodisplàsia
osteoonicodisplàsia
- ca osteoonicodisplàsia, n f
- ca onicoosteodisplàsia, n f sin. compl.
- ca síndrome de Fong, n f sin. compl.
- ca síndrome ungla-ròtula, n f sin. compl.
- es onicoosteodisplasia hereditaria, n f
- es osteoonicodisplasia hereditaria, n f
- es síndrome de uña y rótula, n m
- fr onycho-ostéodysplasie, n f
- fr ostéo-onychodysplasie, n f
- fr syndrome de Fong, n m
- en Fong disease, n
- en hereditary osteo-onychodysplasia, n
- en nail-patella syndrome, n
- en onychoosteodysplasia, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LMX1B (9q33.3), que es caracteritza per hipoplàsia o absència de les ungles de les mans i de vegades dels dits grossos dels peus, hipoplàsia o absència de ròtules, i hipoplàsia dels còndils humerals i els caps dels radis, a més d'altres anomalies com pigmentació anormal de l'iris i nefropatia.
Nota
- El gen LMX1B codifica el factor de transcripció 1 de la família de dominis LIM.
