Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  atròfia muscular bulbospinal lligada al cromosoma X, n f
  • ca  amiotròfia bulbospinal lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • ca  atròfia muscular bulbospinal, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Kennedy, n f sin. compl.
  • es  amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  enfermedad de Kennedy, n f
  • fr  amyotrophie bulbospinale liée à l'X, n f
  • fr  atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X, n f
  • en  Kennedy disease, n
  • en  X-linked bulbospinal amyotrophy, n
  • en  X-linked bulbospinal muscular atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària sensitivomotora de transmissió recessiva lligada al sexe, causada per mutacions en el gen AR (Xq11-12), que es caracteritza per una pèrdua de massa muscular proximal i bulbar i que afecta fonamentalment els homes.

Nota

  • El gen AR codifica el receptor dels andrògens. El defecte molecular consisteix en una mutació expansiva dinàmica de la seqüència CAG en el primer exó del gen AR.
  • ca  atròfia muscular bulbospinal lligada al cromosoma X, n f
  • ca  amiotròfia bulbospinal lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • ca  atròfia muscular bulbospinal, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Kennedy, n f sin. compl.
  • es  amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  enfermedad de Kennedy, n f
  • fr  amyotrophie bulbospinale liée à l'X, n f
  • fr  atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X, n f
  • en  Kennedy disease, n
  • en  X-linked bulbospinal amyotrophy, n
  • en  X-linked bulbospinal muscular atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària sensitivomotora de transmissió recessiva lligada al sexe, causada per mutacions en el gen AR (Xq11-12), que es caracteritza per una pèrdua de massa muscular proximal i bulbar i que afecta fonamentalment els homes.

Nota

  • El gen AR codifica el receptor dels andrògens. El defecte molecular consisteix en una mutació expansiva dinàmica de la seqüència CAG en el primer exó del gen AR.
  • ca  neuronopatia motora hereditària, n f
  • ca  atròfia muscular espinal distal, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia motora hereditària distal, n f sin. compl.
  • es  atrofia muscular espinal distal, n f
  • es  neuropatía motora distal hereditaria, n f
  • fr  amyotrophie spinale distale, n f
  • fr  neuropathie motrice distale héréditaire, n f
  • en  distal hereditary motor neuropathy, n
  • en  distal spinal muscular atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica dominant o, en alguns casos, recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en els gens HSPB8 (12q24.23), HSPB1 (7q11.23), HSPB3 (5q11.2), ATP7A (Xq21.1), GARS1 (7p14.3), REEP1 (2p11.2), SLC5A7, BSCL2 (11q12.3), SLC5A7 (2q12.3) i DCTN1 (2p13.1), entre d'altres, que es caracteritza per afectacions als nervis perifèrics, les quals provoquen progressivament debilitat i atròfia distal de les extremitats, sense alteracions en la conducció nerviosa sensitiva.
  • ca  atròfia òptica, n f
  • es  atrofia óptica, n f
  • fr  atrophie optique, n f
  • en  optic atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen OPA1 (3q29), que es caracteritza per una neuropatia òptica amb afectacions neurològiques, com atàxia o espasticitat, i per discapacitat intel·lectual.
  • ca  malaltia de Leber, n f
  • ca  atròfia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Leber, n f
  • es  neuropatía óptica hereditaria de Leber, n f
  • fr  neuropathie optique héréditaire de Leber, n f
  • en  Leber disease, n
  • en  Leber hereditary optic neuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió materna lligada al DNA mitocondrial, causada per mutacions en els gens mitocondrials MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L i MT-ND6, que es caracteritza per pèrdua de visió deguda a la degeneració del nervi òptic.

Nota

  • El gen MT-ND1 codifica l'NADH-deshidrogenasa 1, el gen MT-ND4 codifica l'NADH-deshidrogenasa 4, el gen MT-ND4L codifica l'NADH-deshidrogenasa 4L i el gen MT-ND6 codifica l'NADH-deshidrogenasa 6.

    Generalment els símptomes de la malaltia de Leber es desenvolupen durant la joventut. Molt rarament, es desenvolupen afectacions neurològiques, com tremolors, miopaties o alteracions del moviment: en aquest cas la malaltia es coneix amb el nom de malaltia de Leber plus.
  • ca  autosoma, n m
  • ca  cromosoma autosòmic, n m sin. compl.
  • es  autosoma, n m
  • es  cromosoma autosómico, n m
  • fr  autosome, n m
  • fr  chromosome somatique, n m
  • en  autosome, n
  • en  somatic chromosome, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Cromosoma que no està relacionat amb la determinació del sexe d'un individu.

Nota

  • Els autosomes es contraposen als cromosomes sexuals. Els éssers humans tenen 22 parells d'autosomes i un parell de cromosomes sexuals.
  • ca  autosòmic -a, adj
  • es  autosómico -ca, adj
  • fr  autosomique, adj
  • en  autosomal, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Dit del gen, al·lel o caràcter localitzat en un autosoma.
  • ca  autozigot, n m
  • es  autozigoto, n m
  • fr  autozygote, n m
  • en  autozygote, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Individu homozigot en què els dos al·lels d'un gen són homòlegs idèntics per descendència a causa de la procedència del mateix gen en un ascendent comú.
  • ca  avortament genètic, n m
  • es  aborto genético, n m
  • fr  avortement génétique, n m
  • en  genetic miscarriage, n

.FITXA REVISADA, Ginecologia i obstetrícia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mort precoç de l'embrió durant les primeres setmanes de gestació a causa d'una anomalia cromosòmica.

Nota

  • L'avortament genètic representa el 60% dels avortaments espontanis que tenen lloc durant les 10 primeres setmanes d'embaràs.
  • ca  azoospèrmia, n f
  • es  azoospermia, n f
  • fr  azoospermie, n f
  • en  azoospermia, n

.FITXA REVISADA, Urologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Absència d'espermatozoides madurs en l'esperma.

Nota

  • L'azoospèrmia produeix esterilitat.