Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  anèmia de Fanconi, n f
  • es  anemia de Fanconi, n f
  • fr  maladie de Fanconi, n f
  • en  Fanconi anemia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària hematològica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en fins a 22 gens diferents que redueixen la capacitat de reparació del DNA, que es caracteritza per una disminució d'eritròcits, leucòcits i trombòcits, hiperpigmentació cutània, retard del creixement, microcefàlia, microftàlmia, augment d'incidència de tumors sòlids i leucèmia, aplàsia i sensibilitat cel·lular a substàncies que provoquen danys al DNA.

Nota

  • L'anèmia de Fanconi es desenvolupa de forma gradual durant la infància.
  • ca  anèmia falciforme, n f
  • ca  anèmia de cèl·lules falciformes, n f sin. compl.
  • es  anemia drepanocítica, n f
  • es  anemia falciforme, n f
  • fr  drépanocytose, n f
  • en  sickle-cell anemia, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia minoritària hereditària de tipus hemoglobinopatia S de transmissió autosòmica recessiva, causada per una mutació no sinònima en el gen HBB (11p15.4), que es caracteritza per una anèmia crònica amb crisis hemolítiques provocada per la circulació sanguínia anòmala en els capil·lars.

Nota

  • La mutació del gen HBB altera la seqüència d'aminoàcids de la globina i dona als glòbuls vermells una forma allargada semblant a la d'una falç, cosa que fa que s'amunteguin en els vasos sanguinis i es produeixin trombes i anomalies en la circulació sanguínia.

    L'anèmia falciforme s'inicia en la infància i no afecta els individus heterozigots, que, en canvi, tenen una forta resistència a la malària.
  • ca  anèmia per deficiència de piruvat-cinasa, n f
  • es  anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos, n f
  • fr  anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge, n f
  • en  hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de tipus anèmia hemolítica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen PKLR, que es caracteritza per manifestacions clíniques molt variables, que oscil·len des d'una anèmia lleugera o moderada fins a una síndrome hemolítica crònica accentuada d'inici neonatal.

Nota

  • L'anèmia per deficiència de piruvat-cinasa és ordinàriament macrocítica, gairebé sempre amb reticulocitosi intensa i amb alteracions morfològiques de les hematies poc específiques.
  • ca  anenzímia, n f
  • es  anenzimia, n f
  • fr  anenzymie, n f
  • en  anenzymia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Absència congènita d'un o de diversos enzims.
  • ca  aneuploide, adj
  • es  aneuploide, adj
  • fr  aneuploïde, adj
  • en  aneuploid, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Dit de l'individu o de la cèl·lula que presenta aneuploïdia.
  • ca  aneuploïdia, n f
  • es  aneuploidía, n f
  • fr  aneuploïdie, n f
  • en  aneuploidy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Estat genètic d'un individu o d'una cèl·lula que té una dotació cromosòmica anormal, la qual no és múltiple exacte del nombre haploide bàsic per a aquella espècie, ja sigui per defecte o per excés.
  • ca  aneurisma congènit, n m
  • es  aneurisma congénito, n m
  • fr  anévrysme congénital, n m
  • en  congenital aneurysm, n

.FITXA REVISADA, Angiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malformació hereditària minoritària cardiovascular causada per mutacions en el gen FBN1, que es caracteritza per una dilatació anormal de l'artèria coronària i la debilitat congènita de la túnica mitjana arterial, i que pot presentar-se de manera asimptomàtica o amb disfuncions cardíaques greus com ara l'angina de pit, l'infart de miocardi o la insuficiència cardíaca congestiva.

Nota

  • El gen FBN1 codifica la proteïna fibril·lina 1.

    L'aneurisma congènit apareix en la síndrome de Marfan.
  • ca  anhidrosi congènita, n f
  • es  anhidrosis congénita, n f
  • fr  anhidrose congénitale, n f
  • en  congenital anhidrosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trastorn hereditari minoritari causat per mutacions en el gen NTRK1, que es dona de manera congènita en els casos d'insensibilitat al dolor.
  • ca  anirídia congènita, n f
  • es  aniridia congénita, n f
  • fr  aniridie congénitale, n f
  • en  congenital aniridia, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malformació hereditària minoritària ocular de transmissió majoritàriament autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen PAX6, en un element regulador de PAX6 o en el gen TRIM44, que es caracteritza per hipoplàsia congènita de l'iris en diferents graus.
  • ca  anisògam -a, adj
  • ca  anisogàmic -a, adj sin. compl.
  • ca  heterògam -a, adj sin. compl.
  • ca  heterogàmic -a, adj sin. compl.
  • es  anisogámico -ca, adj
  • es  anisógamo -ma, adj
  • es  heterogámico -ca, adj
  • es  heterógamo -ma, adj
  • fr  anisogamique, adj
  • fr  hétérogamique, adj
  • en  anisogamic, adj
  • en  anisogamous, adj
  • en  heterogamic, adj
  • en  heterogamous, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Relatiu o pertanyent a l'anisogàmia.