Back to top
Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació
  • ca  albinoïdisme oculocutani, n m
  • ca  albinisme oculocutani dominant, n m sin. compl.
  • es  albinoidismo, n m
  • fr  albinoïdisme oculocutané dominant, n m
  • en  albinoidism, n
  • en  dominant oculocutaneous albinoidism, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant caracteritzada per hipomelanosi de la pell, els pels i els ulls, amb l'iris de color blau clar.
  • ca  talassèmia alfa, n f
  • ca  alfatalassèmia, n f sin. compl.
  • es  alfatalasemia, n f
  • es  talasemia α, n f
  • fr  alpha-thalassémie, n f
  • fr  thalassémie alpha, n f
  • en  a-thalassemia, n
  • en  alpha thalassemia, n
  • en  alpha-thalassemia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per delecions en els gens HBA1 i HBA2 (16p13.3), que es caracteritza per anèmia que pot causar pal·lidesa de la pell, debilitat, fatiga i complicacions més greus.

Nota

  • Els gens HBA1 i HBA2 codifiquen la globina alfa.

    Les talassèmies alfa es classifiquen en quatre tipus segons si la deleció afecta un, dos, tres o quatre gens alfa.
  • ca  aliment transgènic, n m
  • es  alimento transgénico, n m
  • fr  aliment transgénique, n m
  • en  transgenic food, n

.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definició
Aliment produït a partir d'un organisme transgènic, o que inclou en la seva composició algun derivat d'un organisme transgènic.

Nota

  • Sovint els aliments modificats genèticament són aliments transgènics, motiu pel qual les formes aliment modificat genèticament i aliment transgènic s'utilitzen de manera indistinta, com a sinònims. Estrictament, però, hi pot haver aliments modificats genèticament que no siguin transgènics.
  • ca  al·lel, n m
  • es  alelo, n m
  • fr  allèle, n m
  • en  allele, n

.FITXA REVISADA, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Cadascuna de les formes alternatives d'un gen o d'un segment no gènic que difereixen en la seqüència de DNA i que ocupen el mateix locus en cromosomes homòlegs.
  • ca  al·lel amorf, n m
  • ca  al·lel inactiu, n m sin. compl.
  • ca  al·lel nul, n m sin. compl.
  • ca  al·lel silenciós, n m sin. compl.
  • es  alelo amorfo, n m
  • es  alelo nulo, n m
  • fr  allèle amorphe, n m
  • fr  allèle nul, n m
  • en  null allele, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Al·lel que no genera un producte detectable o funcional.

Nota

  • Els gens amorfs no es manifesten fenotípicament.
  • ca  al·lel antimorf, n m
  • es  alelo antimorfo, n m
  • fr  allèle antimorphe, n m
  • en  antimorphic allele, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Al·lel que ha experimentat una mutació de guany de funció amb un efecte contrari al de l'al·lel salvatge.

Nota

  • Els al·lels antimorfs es comporten com els al·lels dominants o els semidominants.
  • ca  al·lel codominant, n m
  • es  alelo codominante, n m
  • fr  allèle codominant, n m
  • en  codominant allele, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Al·lel que no té una activitat dominant sobre l'altre al·lel del cromosoma homòleg expressat al mateix nivell, quan es troba en heterozigosi.

Nota

  • Els dos al·lels codominants es manifesten fenotípicament.
  • ca  al·lel dominant, n m
  • es  alelo dominante, n m
  • fr  allèle dominant, n m
  • en  dominant allele, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Al·lel que manifesta totalment el seu fenotip, tant si es troba en homozigosi com en heterozigosi.
  • ca  al·lel hipermorf, n m
  • es  alelo hipermorfo, n m
  • fr  allèle hypermorphe, n m
  • en  hypermorph allele, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Al·lel que té una activitat quantitativament superior a la de l'al·lel salvatge.
  • ca  al·lel hipomorf, n m
  • ca  al·lel permeable, n m sin. compl.
  • es  alelo hipomorfo, n m
  • fr  allèle hypomorphe, n m
  • en  hypomorph allele, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Al·lel que té una activitat quantitativament inferior a la de l'al·lel salvatge.