Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  assemblatge, n m
  • es  ensamblaje, n m
  • fr  assemblage, n m
  • en  assembly, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Acció d'assemblar diverses molècules.
  • ca  assessorament genètic, n m
  • ca  consell genètic, n m sin. compl.
  • es  asesoramiento genético, n m
  • es  consejo genético, n m
  • fr  avis génétique, n m
  • fr  conseil génétique, n m
  • fr  consultation de génétique, n f
  • fr  consultation génétique, n f
  • en  genetic counseling, n
  • en  genetic counselling, n

.FITXA REVISADA, Bioètica, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Assessorament adreçat a una persona amb una malaltia amb base genètica, o portadora de mutacions causants d'una malaltia genètica, i també a la seva família, consistent a informar sobre les conseqüències de la malaltia, sobre la manera de prevenir-la o reduir-ne els efectes, i sobre la probabilitat de desenvolupar-la o transmetre-la a la descendència, acompanyat del suport emocional i psicològic necessari.

Nota

  • L'assessorament genètic implica proporcionar informació extensa i acurada sobre la malaltia hereditària en estudi, la probabilitat d'ocurrència o de recurrència, les opcions de proves genètiques, la gestió de la malaltia i les implicacions vitals en els possibles afectats.

    L'assessorament genètic pot ser retrospectiu, quan una família el rep després del naixement d'un membre afectat per a evitar-ne la recurrència, o prospectiu, quan el reben possibles portadors d'al·lels recessius abans de tenir descendència amb alteracions.
  • ca  atàvic -a, adj
  • es  atávico -ca, adj
  • fr  atavique, adj
  • en  atavistic, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Relatiu o pertanyent a l'atavisme.
  • ca  atavisme, n m
  • ca  herència atàvica, n f sin. compl.
  • es  atavismo, n m
  • fr  atavisme, n m
  • en  atavism, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Herència genètica caracteritzada per l'aparició en un individu d'un caràcter presentat per un avantpassat llunyà i desaparegut en els avantpassats immediats o pròxims.
  • ca  atàxia cerebel·losa hereditària, n f
  • ca  atàxia cerebel·losa, n f sin. compl.
  • es  ataxia cerebelosa hereditaria, n f
  • fr  ataxie cérébelleuse héréditaire, n f
  • fr  hérédoataxie cérébelleuse, n f
  • en  hereditary cerebellar ataxia, n

.FITXA REVISADA, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Afecció hereditària motora que es caracteritza per l'atròfia del cerebel o de les seves connexions i que pot anar acompanyada d'altres símptomes com trastorn del llenguatge, nistagme o hiperreflèxia patel·lar.
  • ca  atàxia cerebel·losa hereditària, n f
  • ca  atàxia cerebel·losa, n f sin. compl.
  • es  ataxia cerebelosa hereditaria, n f
  • fr  ataxie cérébelleuse héréditaire, n f
  • fr  hérédoataxie cérébelleuse, n f
  • en  hereditary cerebellar ataxia, n

.FITXA REVISADA, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Afecció hereditària motora que es caracteritza per l'atròfia del cerebel o de les seves connexions i que pot anar acompanyada d'altres símptomes com trastorn del llenguatge, nistagme o hiperreflèxia patel·lar.
  • ca  atàxia de Friedreich, n f
  • es  ataxia de Friedreich, n f
  • fr  ataxie de Friedreich, n f
  • en  Friedreich ataxia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neurodegenerativa de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen FXN (9q21.11), que es caracteritza per problemes progressius de coordinació dels moviments, amb altres símptomes com hipotonia, hiporeflèxia o trastorns del llenguatge.

Nota

  • El gen FXN codifica la frataxina.

    L'atàxia de Friedrich es manifesta a l'entrada de l'adolescència o durant la primera joventut.
  • ca  atàxia espinocerebel·losa, n f
  • es  ataxia espinocerebelosa, n f
  • fr  ataxie spinocérébelleuse, n f
  • en  spinocerebellar ataxia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió recessiva, dominant o lligada al cromosoma X, que es caracteritza per la degeneració de les neurones cerebel·loses o de la via espinocerebel·losa i que pot comportar alteracions en la deambulació, descoordinació de moviments i alteracions cognitives i oculomotores.
  • ca  atàxia-telangièctasi, n f
  • ca  síndrome de Louis-Bar, n f sin. compl.
  • es  ataxia-telangiectasia, n f
  • es  síndrome de Louis-Bar, n m
  • fr  ataxie télangiectasie, n f
  • fr  syndrome de Louis-Bar, n m
  • en  ataxia-telangiectasia, n
  • en  Louis-Bar syndrome, n

.FITXA REVISADA, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia minoritària neurològica progressiva de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ATM (11q22.3), que es caracteritza per dificultats en la coordinació dels moviments, debilitament del sistema immunitari i increment del risc de certs càncers.
  • ca  atenuació, n f
  • es  atenuación, n f
  • fr  attenuation, n f
  • en  attenuation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mecanisme de regulació gènica present en alguns operons que resulta en la terminació prematura de la transcripció.