Back to top
Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació
coeficient de selecció coeficient de selecció

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  coeficient de selecció, n m
  • es  coeficiente de selección, n m
  • fr  coefficient de sélection, n m
  • en  selection coefficient, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Expressió numèrica del percentatge de descendents que sobreviuen amb un genotip homozigòtic recessiu o en heterozigosi composta.

Nota

  • El coeficient de selecció expressa la pèrdua d'eficàcia biològica d'un genotip respecte a un altre.
colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1 colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1, n f
  • ca  malaltia de Byler, n f sin. compl.
  • es  colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 1, n f
  • fr  cholestase intrahépatique familiale progressive de type 1, n f
  • fr  maladie de Byler, n f
  • en  Byler disease, n
  • en  progressive familial intrahepatic cholestasis type 1, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ATP8b1 (18q21.31), que es caracteritza per icterícia, retard del desenvolupament, raquitisme i presència de l'anell corneal de Kayser-Fleischer.

Nota

  • El gen ATP8b1 codifica una ATPasa transportadora d'aminofosfolípids.
colesterinosi cerebral colesterinosi cerebral

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  xantomatosi cerebrotendinosa, n f
  • ca  colesterinosi cerebral, n f sin. compl.
  • es  xantomatosis cerebrotendinosa, n f
  • fr  xanthomatose cérébrotendineuse, n f
  • en  cerebrotendinous xanthomatosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen CYP27A1 (2q35), que es caracteritza per xantomes als tendons, cataractes i problemes neurològics progressius.

Nota

  • El gen CYP27A1 codifica un enzim implicat en la síntesi d'àcids biliars.
col·linealitat col·linealitat

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  col·linealitat, n f
  • es  colinealidad, n f
  • fr  colinéarité, n f
  • en  colinearity, n
  • en  collinearity, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Correspondència entre la seqüència lineal dels nucleòtids del DNA i la seqüència lineal dels aminoàcids del polipèptid que codifica.
complementació complementació

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  complementació, n f
  • es  complementación, n f
  • fr  complémentation, n f
  • en  complementation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Restitució d'un fenotip determinat a partir de la unió de dos genomes que presenten mutacions diferents.
complementació al·lèlica complementació al·lèlica

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  complementació intragènica, n f
  • ca  complementació al·lèlica, n f sin. compl.
  • ca  complementació intraal·lèlica, n f sin. compl.
  • es  complementación alélica, n f
  • es  complementación intra-alélica, n f
  • fr  complémentation allélique, n f
  • fr  complémentation intragénique, n f
  • en  allelic complementation, n
  • en  intragenic complementation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Complementació en què les mutacions presents s'han produït en dos al·lels del mateix gen.

Nota

  • La complementació intragènica es pot donar per la generació en el citoplasma d'una proteïna funcional a partir dels productes inactius dels dos al·lels d'un mateix gen.
complementació intergènica complementació intergènica

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  complementació intergènica, n f
  • es  complementación intergénica, n f
  • fr  complémentation intergénique, n f
  • en  intergenic complementation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Complementació en què les mutacions presents són situades en gens diferents.
complementació intraal·lèlica complementació intraal·lèlica

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  complementació intragènica, n f
  • ca  complementació al·lèlica, n f sin. compl.
  • ca  complementació intraal·lèlica, n f sin. compl.
  • es  complementación alélica, n f
  • es  complementación intra-alélica, n f
  • fr  complémentation allélique, n f
  • fr  complémentation intragénique, n f
  • en  allelic complementation, n
  • en  intragenic complementation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Complementació en què les mutacions presents s'han produït en dos al·lels del mateix gen.

Nota

  • La complementació intragènica es pot donar per la generació en el citoplasma d'una proteïna funcional a partir dels productes inactius dels dos al·lels d'un mateix gen.
complementació intragènica complementació intragènica

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  complementació intragènica, n f
  • ca  complementació al·lèlica, n f sin. compl.
  • ca  complementació intraal·lèlica, n f sin. compl.
  • es  complementación alélica, n f
  • es  complementación intra-alélica, n f
  • fr  complémentation allélique, n f
  • fr  complémentation intragénique, n f
  • en  allelic complementation, n
  • en  intragenic complementation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Complementació en què les mutacions presents s'han produït en dos al·lels del mateix gen.

Nota

  • La complementació intragènica es pot donar per la generació en el citoplasma d'una proteïna funcional a partir dels productes inactius dels dos al·lels d'un mateix gen.
complex de replicació complex de replicació

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

  • ca  replisoma, n m
  • ca  complex de replicació, n m sin. compl.
  • es  replisoma, n m
  • fr  réplisome, n m
  • en  replisome, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definició
Maquinària molecular complexa formada essencialment per enzims que funcionen coordinadament en la replicació del DNA.