Back to top
Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation
coeficient de selecció coeficient de selecció

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  coeficient de selecció, n m
  • es  coeficiente de selección, n m
  • fr  coefficient de sélection, n m
  • en  selection coefficient, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Expressió numèrica del percentatge de descendents que sobreviuen amb un genotip homozigòtic recessiu o en heterozigosi composta.

Note

  • El coeficient de selecció expressa la pèrdua d'eficàcia biològica d'un genotip respecte a un altre.
colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1 colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1, n f
  • ca  malaltia de Byler, n f sin. compl.
  • es  colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 1, n f
  • fr  cholestase intrahépatique familiale progressive de type 1, n f
  • fr  maladie de Byler, n f
  • en  Byler disease, n
  • en  progressive familial intrahepatic cholestasis type 1, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ATP8b1 (18q21.31), que es caracteritza per icterícia, retard del desenvolupament, raquitisme i presència de l'anell corneal de Kayser-Fleischer.

Note

  • El gen ATP8b1 codifica una ATPasa transportadora d'aminofosfolípids.
colesterinosi cerebral colesterinosi cerebral

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  xantomatosi cerebrotendinosa, n f
  • ca  colesterinosi cerebral, n f sin. compl.
  • es  xantomatosis cerebrotendinosa, n f
  • fr  xanthomatose cérébrotendineuse, n f
  • en  cerebrotendinous xanthomatosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen CYP27A1 (2q35), que es caracteritza per xantomes als tendons, cataractes i problemes neurològics progressius.

Note

  • El gen CYP27A1 codifica un enzim implicat en la síntesi d'àcids biliars.
col·linealitat col·linealitat

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  col·linealitat, n f
  • es  colinealidad, n f
  • fr  colinéarité, n f
  • en  colinearity, n
  • en  collinearity, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Correspondència entre la seqüència lineal dels nucleòtids del DNA i la seqüència lineal dels aminoàcids del polipèptid que codifica.
complementació complementació

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  complementació, n f
  • es  complementación, n f
  • fr  complémentation, n f
  • en  complementation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Restitució d'un fenotip determinat a partir de la unió de dos genomes que presenten mutacions diferents.
complementació al·lèlica complementació al·lèlica

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  complementació intragènica, n f
  • ca  complementació al·lèlica, n f sin. compl.
  • ca  complementació intraal·lèlica, n f sin. compl.
  • es  complementación alélica, n f
  • es  complementación intra-alélica, n f
  • fr  complémentation allélique, n f
  • fr  complémentation intragénique, n f
  • en  allelic complementation, n
  • en  intragenic complementation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Complementació en què les mutacions presents s'han produït en dos al·lels del mateix gen.

Note

  • La complementació intragènica es pot donar per la generació en el citoplasma d'una proteïna funcional a partir dels productes inactius dels dos al·lels d'un mateix gen.
complementació intergènica complementació intergènica

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  complementació intergènica, n f
  • es  complementación intergénica, n f
  • fr  complémentation intergénique, n f
  • en  intergenic complementation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Complementació en què les mutacions presents són situades en gens diferents.
complementació intraal·lèlica complementació intraal·lèlica

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  complementació intragènica, n f
  • ca  complementació al·lèlica, n f sin. compl.
  • ca  complementació intraal·lèlica, n f sin. compl.
  • es  complementación alélica, n f
  • es  complementación intra-alélica, n f
  • fr  complémentation allélique, n f
  • fr  complémentation intragénique, n f
  • en  allelic complementation, n
  • en  intragenic complementation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Complementació en què les mutacions presents s'han produït en dos al·lels del mateix gen.

Note

  • La complementació intragènica es pot donar per la generació en el citoplasma d'una proteïna funcional a partir dels productes inactius dels dos al·lels d'un mateix gen.
complementació intragènica complementació intragènica

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  complementació intragènica, n f
  • ca  complementació al·lèlica, n f sin. compl.
  • ca  complementació intraal·lèlica, n f sin. compl.
  • es  complementación alélica, n f
  • es  complementación intra-alélica, n f
  • fr  complémentation allélique, n f
  • fr  complémentation intragénique, n f
  • en  allelic complementation, n
  • en  intragenic complementation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Complementació en què les mutacions presents s'han produït en dos al·lels del mateix gen.

Note

  • La complementació intragènica es pot donar per la generació en el citoplasma d'una proteïna funcional a partir dels productes inactius dels dos al·lels d'un mateix gen.
complex de replicació complex de replicació

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

  • ca  replisoma, n m
  • ca  complex de replicació, n m sin. compl.
  • es  replisoma, n m
  • fr  réplisome, n m
  • en  replisome, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Maquinària molecular complexa formada essencialment per enzims que funcionen coordinadament en la replicació del DNA.