xantomatosi cerebrotendinosa - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
xantomatosi cerebrotendinosa
xantomatosi cerebrotendinosa
- ca xantomatosi cerebrotendinosa, n f
- ca colesterinosi cerebral, n f sin. compl.
- es xantomatosis cerebrotendinosa, n f
- fr xanthomatose cérébrotendineuse, n f
- en cerebrotendinous xanthomatosis, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen CYP27A1 (2q35), que es caracteritza per xantomes als tendons, cataractes i problemes neurològics progressius.
Note
- El gen CYP27A1 codifica un enzim implicat en la síntesi d'àcids biliars.
