Back to top
Torna a la llista de diccionaris en línia

xantomatosi cerebrotendinosa - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació
xantomatosi cerebrotendinosa xantomatosi cerebrotendinosa

  • ca  xantomatosi cerebrotendinosa, n f
  • ca  colesterinosi cerebral, n f sin. compl.
  • es  xantomatosis cerebrotendinosa, n f
  • fr  xanthomatose cérébrotendineuse, n f
  • en  cerebrotendinous xanthomatosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen CYP27A1 (2q35), que es caracteritza per xantomes als tendons, cataractes i problemes neurològics progressius.

Nota

  • El gen CYP27A1 codifica un enzim implicat en la síntesi d'àcids biliars.