Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

Basic search
Advanced search
complex de tall i unió

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  complex de tall i unió, n m
  • es  ayustosoma, n m
  • es  complejo de corte y empalme, n m
  • es  empalmosoma, n m
  • es  espliceosoma, n m
  • fr  complexe d'épissage, n m
  • fr  splicéosome, n m
  • en  spliceosome, n
  • en  splicing complex, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Complex de petites molècules d'RNA i proteïnes que és responsable del tall i unió en el procés de producció d'un RNA missatger madur.
Conferència d'Asilomar

.FITXA REVISADA, Bioètica, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  Conferència d'Asilomar, n f
  • es  Conferencia de Asilomar, n f
  • fr  Conférence d'Asilomar, n f
  • en  Asilomar Conference, n

.FITXA REVISADA, Bioètica, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Conferència que va tenir com a objectiu debatre per primer cop els possible riscos de la biotecnologia, en particular del DNA recombinant, i la seva regulació.

Note

  • La Conferència d'Asilomar va tenir lloc l'any 1975 als Estats Units d'Amèrica a Asilomar (Califòrnia).
congènit -a

.FITXA REVISADA, Anatomia > Embriologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  congènit -a, adj
  • es  congénito -ta, adj
  • fr  congénital -ale, adj
  • en  congenital, adj

.FITXA REVISADA, Anatomia > Embriologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Que ja és present o existeix en el moment del naixement.
conjugació

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

  • ca  conjugació, n f
  • es  conjugación, n f
  • fr  conjugaison, n f
  • en  conjugation, n

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definition
Procés de reproducció sexual propi d'alguns grups d'organismes unicel·lulars en què hi ha contacte entre dues cèl·lules i pas de material genètic, no sempre recíproc.
consanguini -ínia

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  consanguini -ínia, adj
  • es  consanguíneo -a, adj
  • fr  consanguin -e, adj
  • en  consaguineous, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Dit dels individus lligats per vincles de consanguinitat.
consanguinitat

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  consanguinitat, n f
  • es  consanguinidad, n f
  • fr  consanguinité, n f
  • en  consanguinity, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Relació de parentiu que uneix els individus que venen d'un ascendent comú.

Note

  • La consanguinitat pot ser lineal o col·lateral.
consell genètic

.FITXA REVISADA, Bioètica, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  assessorament genètic, n m
  • ca  consell genètic, n m sin. compl.
  • es  asesoramiento genético, n m
  • es  consejo genético, n m
  • fr  avis génétique, n m
  • fr  conseil génétique, n m
  • fr  consultation de génétique, n f
  • fr  consultation génétique, n f
  • en  genetic counseling, n
  • en  genetic counselling, n

.FITXA REVISADA, Bioètica, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Assessorament adreçat a una persona amb una malaltia amb base genètica, o portadora de mutacions causants d'una malaltia genètica, i també a la seva família, consistent a informar sobre les conseqüències de la malaltia, sobre la manera de prevenir-la o reduir-ne els efectes, i sobre la probabilitat de desenvolupar-la o transmetre-la a la descendència, acompanyat del suport emocional i psicològic necessari.

Note

  • L'assessorament genètic implica proporcionar informació extensa i acurada sobre la malaltia hereditària en estudi, la probabilitat d'ocurrència o de recurrència, les opcions de proves genètiques, la gestió de la malaltia i les implicacions vitals en els possibles afectats.

    L'assessorament genètic pot ser retrospectiu, quan una família el rep després del naixement d'un membre afectat per a evitar-ne la recurrència, o prospectiu, quan el reben possibles portadors d'al·lels recessius abans de tenir descendència amb alteracions.
corea de Huntington

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  corea de Huntington, n f
  • ca  malaltia de Huntington, n f sin. compl.
  • es  corea de Huntington, n m
  • es  enfermedad de Huntington, n f
  • fr  chorée de Huntington, n f
  • fr  maladie de Huntington, n f
  • en  Huntington chorea, n
  • en  Huntington disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària neurodegenerativa de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen HTT, que es caracteritza per pèrdua de control del moviment i per trastorns neuropsicològics que evolucionen vers la demència.

Note

  • El gen HTT codifica la huntingtina.

    L'edat d'inici de la simptomatologia clínica oscil·la entre els 20 i els 70 anys, de mitjana cap als 38 anys.
coroïditis de niu d'abella

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  coroïditis de niu d'abella, n f
  • ca  distròfia retinal en niu d'abella de Doyne, n f sin. compl.
  • ca  druses familiars, n f pl sin. compl.
  • es  distrofia retiniana en panal de Doyne, n f
  • es  drusa familiar, n f
  • es  drusas familiares, n f pl
  • fr  drusen familiaux, n f pl
  • fr  dystrophie maculaire en rayon de miel de Doyne, n f
  • en  Doyne honeycomb retinal dystrophy, n
  • en  familial drusen, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada sovint per mutacions en el gen EFEMP1 (2p16.1), que es caracteritza per la formació de plaques degeneratives blanquinoses d'una estructura característica al voltant del disc òptic i de la màcula lútia.

Note

  • El gen EFEMP1 codifica una proteïna de tipus fibril·lina.
correpressor

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  correpressor, n m
  • es  correpresor, n m
  • fr  corépresseur, n m
  • en  corepressor, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Molècula proteica que, unida un aporepressor, constitueix el repressor complet, capaç d'inhibir l'expressió gènica i evitar la transcripció.

Note

  • Els correpressors contribueixen a la regulació de la síntesi de proteïnes.