Back to top
Go back to the list of Online Dictionaries

corea de Huntington - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation
corea de Huntington corea de Huntington

  • ca  corea de Huntington, n f
  • ca  malaltia de Huntington, n f sin. compl.
  • es  corea de Huntington, n m
  • es  enfermedad de Huntington, n f
  • fr  chorée de Huntington, n f
  • fr  maladie de Huntington, n f
  • en  Huntington chorea, n
  • en  Huntington disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària neurodegenerativa de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen HTT, que es caracteritza per pèrdua de control del moviment i per trastorns neuropsicològics que evolucionen vers la demència.

Note

  • El gen HTT codifica la huntingtina.

    L'edat d'inici de la simptomatologia clínica oscil·la entre els 20 i els 70 anys, de mitjana cap als 38 anys.