corea de Huntington
corea de Huntington
- ca corea de Huntington, n f
- ca malaltia de Huntington, n f sin. compl.
- es corea de Huntington, n m
- es enfermedad de Huntington, n f
- fr chorée de Huntington, n f
- fr maladie de Huntington, n f
- en Huntington chorea, n
- en Huntington disease, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària neurodegenerativa de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen HTT, que es caracteritza per pèrdua de control del moviment i per trastorns neuropsicològics que evolucionen vers la demència.
Note
-
El gen HTT codifica la huntingtina.
L'edat d'inici de la simptomatologia clínica oscil·la entre els 20 i els 70 anys, de mitjana cap als 38 anys.
