coroïditis de niu d'abella - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
coroïditis de niu d'abella
coroïditis de niu d'abella
- ca coroïditis de niu d'abella, n f
- ca distròfia retinal en niu d'abella de Doyne, n f sin. compl.
- ca druses familiars, n f pl sin. compl.
- es distrofia retiniana en panal de Doyne, n f
- es drusa familiar, n f
- es drusas familiares, n f pl
- fr drusen familiaux, n f pl
- fr dystrophie maculaire en rayon de miel de Doyne, n f
- en Doyne honeycomb retinal dystrophy, n
- en familial drusen, n
.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada sovint per mutacions en el gen EFEMP1 (2p16.1), que es caracteritza per la formació de plaques degeneratives blanquinoses d'una estructura característica al voltant del disc òptic i de la màcula lútia.
Note
- El gen EFEMP1 codifica una proteïna de tipus fibril·lina.
