Back to top
Go back to the list of Online Dictionaries

coroïditis de niu d'abella - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation
coroïditis de niu d'abella coroïditis de niu d'abella

  • ca  coroïditis de niu d'abella, n f
  • ca  distròfia retinal en niu d'abella de Doyne, n f sin. compl.
  • ca  druses familiars, n f pl sin. compl.
  • es  distrofia retiniana en panal de Doyne, n f
  • es  drusa familiar, n f
  • es  drusas familiares, n f pl
  • fr  drusen familiaux, n f pl
  • fr  dystrophie maculaire en rayon de miel de Doyne, n f
  • en  Doyne honeycomb retinal dystrophy, n
  • en  familial drusen, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada sovint per mutacions en el gen EFEMP1 (2p16.1), que es caracteritza per la formació de plaques degeneratives blanquinoses d'una estructura característica al voltant del disc òptic i de la màcula lútia.

Note

  • El gen EFEMP1 codifica una proteïna de tipus fibril·lina.