Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  amaurosi de Leber, n f
  • ca  retinopatia hereditària, n f sin. compl.
  • es  amaurosis congénita de Leber, n f
  • fr  amaurose congénitale de Leber, n f
  • en  Leber congenital amaurosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària oftalmològica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en fins a 18 gens diferents, que afecten la retina i el nervi òptic, que es caracteritza per una pèrdua tant de cons com de bastons.

Nota

  • L'amaurosi de Leber de tipus 2 (LCA2) està causada per mutacions en el gen RPE65.
  • ca  retinitis pigmentària, n f
  • ca  retinopatia pigmentària, n f sin. compl.
  • ca  retinosi pigmentària, n f sin. compl.
  • es  retinitis pigmentària, n f
  • es  retinosis pigmentaria, n f
  • fr  rétinite pigmentaire, n f
  • en  retinitis pigmentosa, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió majoritàriament autosòmica dominant, autosòmica recessiva o lligada al cromosoma X, causada per mutacions en més de 50 gens, que es caracteritza per pèrdua de la visió per degeneració de la retina.

Nota

  • La retinitis pigmentària sol debutar en la infància. Les manifestacions poden incloure ceguesa nocturna, pèrdua gradual de la visió lateral, pèrdua de visió central i problemes amb la visió en color i evolucionar fins a la ceguesa.
  • ca  retinitis pigmentària, n f
  • ca  retinopatia pigmentària, n f sin. compl.
  • ca  retinosi pigmentària, n f sin. compl.
  • es  retinitis pigmentària, n f
  • es  retinosis pigmentaria, n f
  • fr  rétinite pigmentaire, n f
  • en  retinitis pigmentosa, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió majoritàriament autosòmica dominant, autosòmica recessiva o lligada al cromosoma X, causada per mutacions en més de 50 gens, que es caracteritza per pèrdua de la visió per degeneració de la retina.

Nota

  • La retinitis pigmentària sol debutar en la infància. Les manifestacions poden incloure ceguesa nocturna, pèrdua gradual de la visió lateral, pèrdua de visió central i problemes amb la visió en color i evolucionar fins a la ceguesa.
  • ca  retroencreuament, n m
  • es  retrocruzamiento, n m
  • fr  rétrocroisement, n m
  • en  backcrossing, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definició
Aparellament d'un individu heterozigot per a un o més parells d'al·lels amb un individu homozigot per als mateixos parells d'al·lels, que es duu a terme experimentalment.
  • ca  mutació inversa, n f
  • ca  mutació retrògrada, n f sin. compl.
  • ca  retromutació, n f sin. compl.
  • es  mutación inversa, n f
  • es  retromutación, n f
  • fr  mutation inverse, n f
  • fr  rétromutation, n f
  • en  back mutation, n
  • en  reverse mutation, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mutació que reconverteix un al·lel mutat en un al·lel salvatge.

Nota

  • La mutació inversa retorna a un gen mutat la funcionalitat que tenia com a al·lel salvatge.

    La mutació inversa es contraposa a la mutació directa.
  • ca  ribonucleasa, n f
  • ca  RNAasa, n f sigla
  • es  ribonucleasa, n f
  • es  RNasa, n f sigla
  • fr  ribonucléase, n f
  • fr  RNase, n f sigla
  • en  ribonuclease, n
  • en  RNase, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Enzim de la classe de les transferases que catalitza la hidròlisi de l'RNA.

Nota

  • La ribonucleasa hidrolitza els enllaços entre els hidroxils 5' i l'àcid fosfòric unit al nucleòtid pirimidínic.
  • ca  ribonucleasa II, n f
  • ca  ribonucleasa T2, n f
  • es  ribonucleasa II, n f
  • es  ribonucleasa T2, n f
  • fr  ribonucléase T2, n f
  • en  ribonuclease II, n
  • en  ribonuclease T2, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Ribonucleasa responsable del processament 3'-5' per a la degradació d'RNA de cadena senzilla.
  • ca  ribonucleasa II, n f
  • ca  ribonucleasa T2, n f
  • es  ribonucleasa II, n f
  • es  ribonucleasa T2, n f
  • fr  ribonucléase T2, n f
  • en  ribonuclease II, n
  • en  ribonuclease T2, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Ribonucleasa responsable del processament 3'-5' per a la degradació d'RNA de cadena senzilla.
  • ca  ribonucleoproteïna, n f
  • ca  RNP, n f sigla
  • es  ribonucleoproteïna, n f
  • es  RNP, n f sigla
  • fr  protéine ribonucléaire, n f
  • fr  ribonucléoprotéine, n f
  • fr  RNP, n f sigla
  • en  ribonucleoprotein, n
  • en  RNP, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Nucleoproteïna en què el grup prostètic és un àcid ribonucleic.

Nota

  • Les ribonucleoproteïnes es localitzen principalment en el nucli cel·lular, el citoplasma i els ribosomes.
  • ca  ribonucleòsid, n m
  • es  ribonucleósido, n m
  • fr  ribonucléoside, n m
  • en  ribonucleoside, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Nucleòsid que conté una base purínica o pirimidínica unida a una ribosa.

Nota

  • Els ribonucleòsids són un dels components de l'RNA.