Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  neutropènia congènita greu, n f
  • ca  neutropènia congènita, n f sin. compl.
  • es  neutropenia congénita grave, n f
  • fr  neutropénie congénitale sévère, n f
  • en  severe congenital neutropenia, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària hematològica de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens ELANE (19p13.3), GFI1 (1p22.1), SRP54 (14q13.2) i CLPB (11q13.4); de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens HAX1 (1q21.3), G6PC3 (17q21.31), VPS45 (1q21.2), JAGN1(3p25.3) i CSF3R (1p34.3), o de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen WAS (Xp11.23), que es caracteritza per un dèficit en la maduració de granulòcits manifestat en nivells baixos de granulòcits, sense alteracions en els limfòcits, i acompanyat d'una incidència significativa d'infeccions bacterianes greus i en alguns casos d'infeccions fúngiques.
  • ca  nevus d'ampul·la de goma blava, n m
  • ca  síndrome de Bean, n f sin. compl.
  • es  nevo azul en tetina de goma, n m
  • es  síndrome de Bean, n m
  • fr  angiomatose cutanée et digestive, n f
  • fr  syndrome de Bean, n m
  • en  Bean syndrome, n
  • en  blue rubber bleb nevus, n

.FITXA REVISADA, Angiologia, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària vascular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen TEK (9p21.2), que es caracteritza per malformacions venoses multifocals, hemangiomes, principalment a la pell i el tracte gastrointestinal, i hemorràgies i anèmies freqüents.

Nota

  • El gen TEK codifica el receptor tirosina-cinasa endotelial de l'angiopoietina-1.
  • ca  nistagme congènit, n m
  • es  nistagmo congénito, n m
  • fr  nystagmus congénital, n m
  • en  congenital nystagmus, n

.FITXA REVISADA, Neurologia, Oftalmologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen FRMD7 (Xq26.2), que es caracteritza per moviments oculars sinusoides presents des dels primers mesos de vida.

Nota

  • El gen FRMD7 està implicat en el desenvolupament de neurones al mesencèfal, el cerebel i la retina.
  • ca  nombre cromosòmic, n m
  • es  número cromosómico, n m
  • fr  numéro chromosomique, n m
  • en  chromosomic number, n
  • sbl  n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Nombre de cromosomes característic de les cèl·lules somàtiques d'un organisme.
  • ca  nucleasa, n f
  • es  nucleasa, n f
  • fr  nucléase, n f
  • en  nuclease, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Enzim de la classe de les hidrolases capaç de descompondre els àcids nucleics hidrolitzant els enllaços que hi ha entre els seus nucleòtids.
  • ca  nucleasa de dits de zinc, n f
  • ca  ZFN, n f sigla
  • es  endonucleasa con dedos de cinc, n f
  • es  endonucleasa de dedos de cinc, n f
  • es  nucleasa con dedos de zinc, n f
  • es  nucleasa de dedos de zinc, n f
  • es  ZFN, n f sigla
  • fr  endonucléase à doigt de zinc, n f
  • fr  nucléase à doigt de zinc, n f
  • fr  nucléase de doigt de zinc, n f
  • en  zinc finger nuclease, n
  • en  zinc-finger endonuclease, n
  • en  ZFN, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Endonucleasa de restricció obtinguda artificialment com a resultat de la fusió de dits de zinc amb el domini de tall del DNA de l'endonucleasa FokI.

Nota

  • En una nucleasa de dits de zinc, els dits de zinc indiquen el lloc precís del DNA que cal tallar i l'endonucleasa FokI l'escindeix. Cada dit de zinc reconeix tres nucleòtids consecutius de DNA.
  • ca  base nitrogenada, n f
  • ca  nucleobase, n f
  • es  base nitrogenada, n f
  • es  núcleobase, n f
  • fr  base azotée, n f
  • en  nitrogenous base, n
  • en  nucleobase, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Compost cíclic orgànic que inclou dos o més àtoms de nitrogen i forma part de molècules biològiques fonamentals com el DNA, l'RNA, el NAD o el FAD.

Nota

  • Les bases nitrogenades que formen part dels àcids nucleics són l'adenina i la guanina (derivades de la purina) i la citosina, la timina i l'uracil (derivades de la pirimidina). L'adenina, guanina i citosina es troben tant al DNA com a l'RNA, mentre que la timina i l'uracil es troben, respectivament, al DNA i a l'RNA.
  • ca  nucleohistona, n f
  • es  nucleohistona, n f
  • fr  nucléohistone, n f
  • en  nucleohistone, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Nucleoproteïna complexa que resulta de la unió del DNA amb una histona.

Nota

  • Les nucleohistones són el constituent principal de la cromatina.
  • ca  nuclèol, n m
  • es  nucléolo, n m
  • fr  nucléole, n m
  • en  nucleolus, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Orgànul esferoidal del nucli cel·lular, únic o múltiple, constituït fonamentalment de molècules d'RNA i de proteïnes, on té lloc la síntesi dels ribosomes.
  • ca  nucleoplasma, n m
  • es  nucleoplasma, n m
  • fr  nucléoplasme, n m
  • en  nucleoplasm, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Medi intern semilíquid del nucli cel·lular, envoltat per la membrana nuclear, on es troben les fibres de DNA i els nuclèols.