Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome d'inversió o duplicació del cromosoma 15, n f
• ca  duplicació/inversió 15q11, n f sin. compl.
• es  síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15, n m
• es  duplicación/inversión 15q11, n f sin. compl.
• es  síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico, n m sin. compl.
• es  síndrome idic(15), n m sin. compl.
• es  síndrome Invdup(15), n m sin. compl.
• es  tetrasomía intersticial 15q, n f sin. compl.
• es  tetrasomía no terminal 15q, n f sin. compl.
• fr  syndrome de duplication inversée du chromosome 15, n m
• fr  duplication/inversion 15q11, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'idic(15), n m sin. compl.
• fr  syndrome d'inv dup (15), n m sin. compl.
• fr  syndrome du chromosome 15 isodicentrique, n m sin. compl.
• fr  tétrasomie non distale 15q, n f sin. compl.
• fr  tétrasomie non télomérique 15q, n f sin. compl.
• en  inverted duplicated chromosome 15 syndrome, n
• en  duplication/inversion 15q11, n sin. compl.
• en  idic (15) syndrome, n sin. compl.
• en  inv dup (15) syndrome, n sin. compl.
• en  isodicentric chromosome 15 syndrome, n sin. compl.
• en  non-distal tetrasomy 15q, n sin. compl.
• en  non-telomeric tetrasomy 15q, n sin. compl.
• cod  3306

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'IPEX, n f
• es  síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X, n m
• es  enteropatía autoinmune tipo 1, n f sin. compl.
• es  IPEX, n m sigla
• fr  syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X, n m
• fr  entéropathie auto-immune de type 1, n f sin. compl.
• fr  IPEX, n m sigla
• en  immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome, n
• en  autoimmune enteropathy type 1, n sin. compl.
• en  IPEX, n sigla
• cod  37042

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome de Bohring-Opitz, n f
• ca  síndrome BOS, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Bohring, n f sin. compl.
• es  síndrome de Bohring-Opitz, n m
• es  síndrome BOS, n m sin. compl.
• es  síndrome de Bohring, n m sin. compl.
• es  síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Bohring-Opitz, n m
• fr  syndrome BOS, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Bohring, n m sin. compl.
• fr  syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
• en  Bohring-Opitz syndrome, n
• en  Bohring syndrome, n sin. compl.
• en  BOS syndrome, n sin. compl.
• en  Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
• cod  97297

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'obertura lenta del receptor d'acetilcolina, n f
• ca  síndrome d'obertura lenta del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f sin. compl.
• es  canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
• en  neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome d'obertura lenta del receptor d'acetilcolina, n f
• ca  síndrome d'obertura lenta del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f sin. compl.
• es  canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
• en  neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic, n f
• ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f
• ca  síndrome d'obertura ràpida del receptor d'acetilcolina, n f
• es  canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
• fr  canalopathie neurologique génétique associée au récepteur de l'acétylcholine du système nerveux central, n f
• en  neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic, n f
• ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f
• ca  síndrome d'obertura ràpida del receptor d'acetilcolina, n f
• es  canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
• fr  canalopathie neurologique génétique associée au récepteur de l'acétylcholine du système nerveux central, n f
• en  neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic, n f
• ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f
• ca  síndrome d'obertura ràpida del receptor d'acetilcolina, n f
• es  canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
• fr  canalopathie neurologique génétique associée au récepteur de l'acétylcholine du système nerveux central, n f
• en  neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome d'obesitat infantil ràpidament progressiva, disfunció hipotalàmica, hipoventilació i disfunció autonòmica, n f
• ca  síndrome ROHHAD, n f sin. compl.
• es  síndrome de obesidad infantil de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-disregulación autonómica, n m
• es  ROHHAD, n m sigla
• es  ROHHADNET, n m sigla
• fr  syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie, n m
• fr  syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie-tumeurs neurales, n m sin. compl.
• fr  ROHHAD, n m sigla
• fr  ROHHADNET, n m sigla
• en  rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome, n
• en  rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation-neural tumors syndrome, n sin. compl.
• en  ROHHAD, n sigla
• en  ROHHADNET, n sigla
• cod  293987

Malalties respiratòries

• ca  síndrome d'Ogden, n f
• es  síndrome de Ogden, n m
• fr  syndrome d'Ogden, n m
• en  Ogden syndrome, n
• cod  276432

Malalties classificades en altres grups