Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de braquidactília - polze llarg, n f
• es  síndrome de braquidactilia-pulgar largo, n m
• fr  syndrome de pouce long-brachydactylie, n m
• en  brachydactyly-long thumb syndrome, n
• en  brachydactyly, long thumb type, n sin. compl.
• cod  2946

Malalties cardíaques

• ca  deficiència de transportador de riboflavina, n f
• ca  síndrome de Brown - Vialetto - Van Laere, n f
• es  deficiencia del transportador de riboflavina, n f
• es  pérdida auditiva neurosensorial-parálisis pontobulbar, n f
• es  síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
• fr  déficit en transporteur de riboflavine, n m
• fr  syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
• fr  syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie pontobulbaire, n m
• en  Brown-Vialetto-van Laere syndrome, n
• en  riboflavin transporter deficiency, n
• en  sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome, n
• cod  97229

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome de Brugada, n f
• es  síndrome de Brugada, n m
• es  fibrilación ventricular tipo Brugada, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Brugada, n m
• fr  fibrillation ventriculaire type Brugada, n f sin. compl.
• en  Brugada syndrome, n
• en  ventricular fibrillation, Brugada type, n sin. compl.
• cod  130

Malalties cardíaques

• ca  discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X de tipus Cabezas, n f
• ca  síndrome de Cabezas, n f sin. compl.
• es  discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas, n f
• es  síndrome de Cabezas, n m sin. compl.
• fr  déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas, n f
• fr  syndrome de Cabezas, n m sin. compl.
• en  X-linked intellectual disability, Cabezas type, n
• en  Cabezas syndrome, n sin. compl.
• cod  85293

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de miocardiopatia - cataractes - malaltia del maluc i la columna vertebral, n f
• ca  síndrome de cardiomiopatia - cataractes - malaltia del maluc i la columna vertebral, n f sin. compl.
• es  síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral, n m
• es  síndrome de Krasnow-Qazi, n m sin. compl.
• fr  syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes, n m
• fr  syndrome de Krasnow-Qazi, n m sin. compl.
• en  cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome, n
• en  Krasnow-Qazi syndrome, n sin. compl.
• cod  1345

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de miocardiopatia - hipotonia - acidosi làctica, n f
• ca  síndrome de cardiomiopatia - hipotonia - acidosi làctica, n f sin. compl.
• es  síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica, n m
• fr  syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique, n m
• en  cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome, n
• cod  91130

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de miocardiopatia dilatada - hipogonadisme hipergonadotròpic, n f
• ca  síndrome de cardiomiopatia dilatada - hipogonadisme hipergonadotròpic, n f sin. compl.
• es  síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico, n m
• es  síndrome cardiogenital, n m sin. compl.
• es  síndrome de Najjar, n m sin. compl.
• fr  syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope, n m
• fr  syndrome cardiogénital, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Malouf, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Najjar, n m sin. compl.
• en  dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome, n
• en  cardiogenital syndrome, n sin. compl.
• en  Malouf syndrome, n sin. compl.
• en  Najjar syndrome, n sin. compl.
• cod  2229

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de cardiopatia congènita - extremitats curtes, n f
• es  síndrome de cardiopatía congénita-extremidades cortas, n m
• fr  syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts, n m
• en  heart defects-limb shortening syndrome, n
• cod  1354

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de Carney-Stratakis, n f
• es  síndrome de Carney-Stratakis, n m
• es  díada Carney-Stratakis, n f sin. compl.
• es  díada de Carney-Stratakis, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Carney-Stratakis, n m
• fr  dyade de Carney, n f sin. compl.
• en  Carney-Stratakis syndrome, n
• en  Carney dyad, n sin. compl.
• en  Carney-Stratakis dyad, n sin. compl.
• en  GIST-paraganglioma dyad, n sin. compl.
• en  paraganglioma and gastric stromal sarcoma, n sin. compl.
• cod  97286

Malalties endocrines

• ca  síndrome de Carvajal, n f
• es  síndrome de Carvajal, n m
• es  KWWH tipo II, n m sin. compl.
• es  queratodermia con cabello lanoso tipo II, n f sin. compl.
• es  síndrome de cabello lanoso-hiperqueratosis palmoplantar-miocardiopatía dilatada, n m sin. compl.
• es  síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar-miocardiopatía dilatada, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Carvajal, n m
• fr  KWWH type II, n m sin. compl.
• fr  syndrome de cheveux laineux-hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée, n m sin. compl.
• fr  syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée, n m sin. compl.
• en  Carvajal syndrome, n
• en  keratoderma with woolly hair type II, n sin. compl.
• en  KWWH type II, n sin. compl.
• en  woolly hair-palmoplantar hyperkeratosis-dilated cardiomyopathy syndrome, n sin. compl.
• en  woolly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome, n sin. compl.
• en  wooly hair-palmoplantar hyperkeratosis-dilated cardiomyopathy syndrome, n sin. compl.
• en  wooly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome, n sin. compl.
• cod  65282

Malalties cardíaques