Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de Balhint, n f
• es  síndrome de Balint, n m
• es  síndrome de ataxia óptica-apraxia ocular-simultagnosia, n m sin. compl.
• es  síndrome de Balint-Holmes, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Balint, n m
• fr  syndrome d'ataxie optique-apraxie du regard-simultanagnosie, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Balint-Holmes, n m sin. compl.
• en  Balint syndrome, n
• en  Balint-Holmes syndrome, n sin. compl.
• en  optic ataxia-gaze apraxia-simultanagnosia syndrome, n sin. compl.
• cod  363746

Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de Bardet-Biedl, n f
• ca  síndrome de Biedl-Bardet, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, n f sin. compl.
• es  síndrome de Bardet-Biedl, n m
• es  BBS, n m sigla
• es  SBB, n m sigla
• fr  syndrome de Bardet-Biedl, n m
• fr  BBS, n m sigla
• en  Bardet-Biedl syndrome, n
• en  BBS, n sigla
• cod  110

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de Barth, n f
• es  síndrome de Barth, n m
• es  aciduria 3-metilglutacónica tipo 2, n f sin. compl.
• es  miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anómala, n f sin. compl.
• es  miopatía cardioesquelética ligada al cromosoma X y neutropenia, n f sin. compl.
• es  síndrome de miopatía cardioesquelética-neutropenia, n m sin. compl.
• es  BTHS, n m sigla
• es  MGA2, n f sigla
• fr  syndrome de Barth, n m
• fr  acidurie 3-méthylglutaconique type 2, n f sin. compl.
• fr  myopathie cardioquelettique et neutropénie liée à l'X, n f sin. compl.
• fr  syndrome de myopathie cardiosquelettique-neutropénie, n m sin. compl.
• fr  BTHS, n m sigla
• fr  MGA2, n f sigla
• en  Barth syndrome, n
• en  cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria, n sin. compl.
• en  cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome, n sin. compl.
• en  3-methylglutaconic aciduria type 2, n sin. compl.
• en  X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia, n sin. compl.
• en  BTHS, n sigla
• en  MGA2, n sigla
• cod  111

Immunodeficiències primàries, Malalties cardíaques

• ca  síndrome de Beckwith-Wiedemann, n f
• ca  síndrome d'exoftàlmia – macroglòssia – gigantisme, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Wiedemann-Beckwith, n f sin. compl.
• es  síndrome de Beckwith-Wiedemann, n m
• es  onfalocele-macroglosia-gigantismo, n m sin. compl.
• es  síndrome de Wiedemann-Beckwith, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Beckwith-Wiedemann, n m
• fr  syndrome d'omphalocèle-macroglossie-gigantisme, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Wiedemann-Beckwith, n m sin. compl.
• en  Beckwith-Wiedemann syndrome, n
• en  exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome, n sin. compl.
• en  Wiedemann-Beckwith syndrome, n sin. compl.
• cod  116

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines, Malalties cardíaques

• ca  malaltia de Behçet, n f
• ca  síndrome de Behçet, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Behçet, n f
• es  síndrome autoinflamatorio, n m sin. compl.
• fr  maladie de Behçet, n f
• fr  MB, n f sigla
• en  Behçet disease, n
• en  auto-inflammatory syndrome, n sin. compl.
• cod  117

Malalties autoimmunitàries sistèmiques, Malalties cardíaques

• ca  síndrome de Bardet-Biedl, n f
• ca  síndrome de Biedl-Bardet, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, n f sin. compl.
• es  síndrome de Bardet-Biedl, n m
• es  BBS, n m sigla
• es  SBB, n m sigla
• fr  syndrome de Bardet-Biedl, n m
• fr  BBS, n m sigla
• en  Bardet-Biedl syndrome, n
• en  BBS, n sigla
• cod  110

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de Birt-Hogg-Dubé, n f
• es  síndrome de Birt-Hogg-Dubé, n m
• es  fibrofoliculomas con tricodiscomas y acrocordones, n m pl sin. compl.
• es  síndrome de Hornstein-Knickenberg, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Birt-Hogg-Dubé, n m
• fr  fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Hornstein-Knickenberg, n m sin. compl.
• en  Birt-Hogg-Dubé syndrome, n
• en  fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, n pl sin. compl.
• en  Hornstein-Knickenberg syndrome, n sin. compl.
• cod  122

Malalties respiratòries

• ca  síndrome de Blau, n f
• es  síndrome de Blau, n m
• fr  syndrome de Blau, n m
• en  Blau syndrome, n
• cod  90340

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome de blefaroespasme - distonia oromandibular, n f
• es  síndrome de blefarospasmo-distonía oromandibular, n m
• es  síndrome de Meige, n m sin. compl.
• fr  syndrome de blépharospasme-dystonie oromandibulaire, n m
• fr  dystonie de Meige, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Meige, n m sin. compl.
• en  blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome, n
• en  Meige dystonia, n sin. compl.
• en  Meige syndrome, n sin. compl.
• en  BEB, n sigla
• cod  93964

Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de blefarofimosi – discapacitat intel·lectual, n f
• ca  síndrome BMRS, n f sin. compl.
• ca  BMRS, n f sigla
• es  síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, n m
• es  BMRS, n f sigla
• fr  syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle, n m
• fr  BMRS, n m sigla
• en  blepharophimosis-intellectual disability syndrome, n
• en  BMRS, n sigla
• cod  293642

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults