Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia, n f
• ca  síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide, n f sin. compl.
• ca  síndrome PAMI, n f sin. compl.
• es  hiperzincemia i hipercalprotectinemia, n f
• es  síndrome inflamatorio asociado al gen PSTPIP1 con proteinemia mieloide, n m sin. compl.
• es  síndrome PAMI, n m sin. compl.
• fr  hyperzincémie et hypercalprotectinémie, n f
• fr  syndrome PAMI, n m sin. compl.
• en  hyperzincemia and hypercalprotectinemia, n
• en  PAMI syndrome, n sin. compl.
• en  PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome, n sin. compl.
• cod  251523

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome d'Ondine, n f
• ca  malaltia d'Ondine, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació alveolar central congènita aïllada, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació central congènita, n f sin. compl.
• ca  SHCC, n f sigla
• es  síndrome de Ondine, n m
• es  maldición de Ondine, n f sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación alveolar central congénita, n m sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación congénita central, n m sin. compl.
• es  CCHS, n m sigla
• fr  syndrome d'Ondine, n m
• fr  syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  CCHS, n m sigla
• en  Ondine syndrome, n
• en  central congenital hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  congenital central alveolar hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  Ondine curse, n sin. compl.
• en  CCHS, n sigla
• cod  661

Malalties respiratòries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Ondine, n f
• ca  malaltia d'Ondine, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació alveolar central congènita aïllada, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació central congènita, n f sin. compl.
• ca  SHCC, n f sigla
• es  síndrome de Ondine, n m
• es  maldición de Ondine, n f sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación alveolar central congénita, n m sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación congénita central, n m sin. compl.
• es  CCHS, n m sigla
• fr  syndrome d'Ondine, n m
• fr  syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  CCHS, n m sigla
• en  Ondine syndrome, n
• en  central congenital hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  congenital central alveolar hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  Ondine curse, n sin. compl.
• en  CCHS, n sigla
• cod  661

Malalties respiratòries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Pickwick, n f
• ca  síndrome d'hipoventilació pulmonar i obesitat, n f sin. compl.
• es  síndrome de Pickwick, n m
• es  síndrome de hipoventilación y obesidad, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Pickwick, n m
• en  obesity-hypoventilation syndrome, n
• en  Pickwickian syndrome, n
• en  Pickwick syndrome, n sin. compl.

Malalties classificades en altres grups

• ca  síndrome d'insensibilitat a l'hormona del creixement, n f
• es  síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento, n m
• es  GHIS, n m sigla
• fr  syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance, n m
• en  growth hormone insensitivity syndrome, n
• en  GHIS, n sigla
• cod  181393

Malalties endocrines

• ca  síndrome d'insensibilitat als andrògens, n f
• es  síndrome de insensibilidad a los andrógenos, n m
• es  síndrome de feminización testicular, n m sin. compl.
• es  síndrome de Goldberg-Maxwell, n m sin. compl.
• es  síndrome de Morris, n m sin. compl.
• es  síndrome de resistencia a los andrógenos, n m sin. compl.
• es  AIS, n m sigla
• fr  syndrome d'insensibilité aux androgènes, n m
• fr  syndrome de féminisation testiculaire, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Morris, n m sin. compl.
• fr  syndrome de résistance aux androgènes, n m sin. compl.
• fr  AIS, n m sigla
• en  androgen insensitivity syndrome, n
• en  androgen resistance syndrome, n sin. compl.
• en  Goldberg-Maxwell syndrome, n sin. compl.
• en  Morris syndrome, n sin. compl.
• en  testicular feminization syndrome, n sin. compl.
• en  AIS, n sigla
• cod  754

Malalties endocrines

• ca  síndrome d'insuficiència de l'adenohipòfisi - immunodeficiència variable, n f
• es  síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable, n m
• fr  syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable, n m
• fr  syndrome DAVID, n m sin. compl.
• en  deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome, n
• en  DAVID syndrome, n sin. compl.
• cod  293978

Malalties endocrines

• ca  síndrome d'interrupció de la tija hipofítica, n f
• es  síndrome de interrupción del tallo hipofisario, n m
• fr  rupture de la tige pituitaire, n f
• fr  posthypophyse ectopique, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'interruption de la tige hypophysaire, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'interruption de la tige pituitaire, n m sin. compl.
• fr  PSIS, n f sigla
• en  pituitary stalk interruption syndrome, n
• en  ectopic neurohypophysis, n sin. compl.
• cod  95496

Malalties endocrines

• ca  síndrome d'inversió o duplicació del cromosoma 15, n f
• ca  duplicació/inversió 15q11, n f sin. compl.
• es  síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15, n m
• es  duplicación/inversión 15q11, n f sin. compl.
• es  síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico, n m sin. compl.
• es  síndrome idic(15), n m sin. compl.
• es  síndrome Invdup(15), n m sin. compl.
• es  tetrasomía intersticial 15q, n f sin. compl.
• es  tetrasomía no terminal 15q, n f sin. compl.
• fr  syndrome de duplication inversée du chromosome 15, n m
• fr  duplication/inversion 15q11, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'idic(15), n m sin. compl.
• fr  syndrome d'inv dup (15), n m sin. compl.
• fr  syndrome du chromosome 15 isodicentrique, n m sin. compl.
• fr  tétrasomie non distale 15q, n f sin. compl.
• fr  tétrasomie non télomérique 15q, n f sin. compl.
• en  inverted duplicated chromosome 15 syndrome, n
• en  duplication/inversion 15q11, n sin. compl.
• en  idic (15) syndrome, n sin. compl.
• en  inv dup (15) syndrome, n sin. compl.
• en  isodicentric chromosome 15 syndrome, n sin. compl.
• en  non-distal tetrasomy 15q, n sin. compl.
• en  non-telomeric tetrasomy 15q, n sin. compl.
• cod  3306

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'IPEX, n f
• es  síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X, n m
• es  enteropatía autoinmune tipo 1, n f sin. compl.
• es  IPEX, n m sigla
• fr  syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X, n m
• fr  entéropathie auto-immune de type 1, n f sin. compl.
• fr  IPEX, n m sigla
• en  immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome, n
• en  autoimmune enteropathy type 1, n sin. compl.
• en  IPEX, n sigla
• cod  37042

Immunodeficiències primàries