Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome d'hamartomes hipotalàmics congènits, n f
• es  síndrome de hamartomas hipotalámicos congénitos, n m
• fr  syndrome congénital d'hamartome hypothalamique, n m
• en  congenital hypothalamic hamartoma syndrome, n
• en  CHHS, n sigla
• cod  2113

Malalties endocrines

• ca  síndrome d'hemiconvulsió - hemiplegia idiopàtica, n f
• es  síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía idiopática, n m
• es  síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia, n m sin. compl.
• es  síndrome HHE, n m sin. compl.
• es  IHHS, n m sigla
• fr  syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique, n m
• fr  syndrome HHE, n m sin. compl.
• fr  SHHEI, n m sigla
• en  idiopathic hemiconvulsion-hemiplegia syndrome, n
• en  hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome, n sin. compl.
• en  HHE syndrome, n sin. compl.
• en  IHHS, n sigla
• cod  86908

Epilèpsies

• ca  síndrome d'Hermansky-Pudlak per deficiència d'AP-3, n f
• es  síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3, n m
• fr  syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3, n m
• en  Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency, n
• en  Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia, n sin. compl.
• cod  183678

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  síndrome d'Hermansky-Pudlak per deficiència de BLOC-1, n f
• es  síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1, n m
• fr  syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1, n m
• en  Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency, n
• cod  231531

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  síndrome d'Hermansky-Pudlak per deficiència de BLOC-2, n f
• es  síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-2, n m
• fr  syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2, n m
• en  Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency, n
• en  Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis, n sin. compl.
• cod  231512

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  síndrome d'Hermansky-Pudlak per deficiència de BLOC-3, n f
• es  síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-3, n m
• fr  syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3, n m
• en  Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency, n
• en  Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis, n sin. compl.
• en  HPS with pulmonary fibrosis, n sin. compl.
• cod  231500

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  síndrome d'híper IgD, n f
• ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D, n f sin. compl.
• ca  síndrome HIDS, n f sin. compl.
• es  síndrome de híper-IgD, n m
• es  HIDS, n m sigla
• fr  syndrome hyper-IgD, n m
• fr  syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D, n m sin. compl.
• fr  HIDS, n m sigla
• en  hyper-IgD syndrome, n
• en  hyperimmunoglobulinemia D syndrome, n sin. compl.
• en  HIDS, n sigla
• cod  343

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome d'híper IgE, n f
• ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E, n f sin. compl.
• es  síndrome de híper-IgE, n m
• fr  syndrome d'hyper-IgE, n m
• en  hyper-IgE syndrome, n

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome d'híper IgE AD, n f
• ca  deficiència d'STAT3, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant, n f sin. compl.
• es  síndrome de híper-IgE autosómico dominante, n m
• es  deficiencia de STAT3, n f sin. compl.
• es  HIES autosómico dominante, n m sin. compl.
• es  síndrome de Buckley, n m sin. compl.
• es  síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante, n m sin. compl.
• es  síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente, n m sin. compl.
• es  síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1, n m sin. compl.
• es  síndrome de Job, n m sin. compl.
• fr  syndrome hyper-IgE autosomique dominant, n m
• fr  déficit en STAT3, n m sin. compl.
• fr  HIES autosomique dominant, n f sin. compl.
• fr  hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Buckley, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Job, n m sin. compl.
• en  autosomal dominant hyper-IgE syndrome, n
• en  AD-HIES, n sin. compl.
• en  autosomal dominant HIES, n sin. compl.
• en  autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome, n sin. compl.
• en  Buckley syndrome, n sin. compl.
• en  hyperimmunoglobulin E syndrome type 1, n sin. compl.
• en  hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome, n sin. compl.
• en  STAT3 deficiency, n sin. compl.
• cod  2314

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome d'hiperamonièmia-hiperornitinèmia-homocitrulinèmia, n f
• ca  síndrome HHH, n f sin. compl.
• es  síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria, n m
• es  deficiencia de ornitina translocasa, n f sin. compl.
• es  deficiencia de ORNT1, n f sin. compl.
• es  deficiencia del transportador de ornitina, n f sin. compl.
• es  síndrome de la triple H, n m sin. compl.
• es  síndrome HHH, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie, n m
• fr  déficit en ornithine translocase, n m sin. compl.
• fr  déficit en ORNT1, n m sin. compl.
• fr  syndrome triple H, n m sin. compl.
• en  hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome, n
• en  HHH syndrome, n sin. compl.
• en  ornithine carrier deficiency, n sin. compl.
• en  ornithine translocase deficiency, n sin. compl.
• en  ORNT1 deficiency, n sin. compl.
• en  syndrome HHH, n sin. compl.
• en  triple H syndrome, n sin. compl.
• cod  415

Epilèpsies