Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome d'hipercreixement – macrocefàlia – dismorfisme facial, n f
• es  síndrome de sobrecrecimiento-macrocefalia-dismorfia facial, n m
• fr  syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale, n m
• en  overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome, n
• cod  137634

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'hipercreixement de Malan, n f
• ca  síndrome de Sotos 2, n f sin. compl.
• es  síndrome de sobrecrecimiento de Malan, n m
• es  síndrome de Sotos 2, n m sin. compl.
• fr  syndrome de croissance excessive de Malan, n m
• en  Malan overgrowth syndrome, n
• en  Sotos syndrome 2, n sin. compl.
• cod  420179

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'hipercreixement segmentari progressiu amb hiperplàsia fibroadiposa, n f
• es  síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa, n m
• fr  syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse, n m
• en  segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia, n
• cod  314662

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'hiperekplexia-epilèpsia, n f
• es  síndrome de hiperekplexia-epilepsia, n m
• fr  syndrome d'hyperexplexie-épilepsie, n m
• en  hyperekplexia-epilepsy syndrome, n
• cod  163985

Epilèpsies

• ca  síndrome d'hiperferritinèmia hereditària i cataracta, n f
• es  síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarata, n m
• es  hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas, n f sin. compl.
• es  HHCS, n m sigla
• fr  syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire, n m
• fr  HHCS, n m sigla
• en  hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome, n
• en  Bonneau-Beaumont syndrome, n sin. compl.
• en  hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts, n sin. compl.
• en  HHCS, n sigla
• cod  163

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  síndrome d'híper IgD, n f
• ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D, n f sin. compl.
• ca  síndrome HIDS, n f sin. compl.
• es  síndrome de híper-IgD, n m
• es  HIDS, n m sigla
• fr  syndrome hyper-IgD, n m
• fr  syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D, n m sin. compl.
• fr  HIDS, n m sigla
• en  hyper-IgD syndrome, n
• en  hyperimmunoglobulinemia D syndrome, n sin. compl.
• en  HIDS, n sigla
• cod  343

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome d'híper IgE, n f
• ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E, n f sin. compl.
• es  síndrome de híper-IgE, n m
• fr  syndrome d'hyper-IgE, n m
• en  hyper-IgE syndrome, n

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome d'híper IgE AD, n f
• ca  deficiència d'STAT3, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant, n f sin. compl.
• es  síndrome de híper-IgE autosómico dominante, n m
• es  deficiencia de STAT3, n f sin. compl.
• es  HIES autosómico dominante, n m sin. compl.
• es  síndrome de Buckley, n m sin. compl.
• es  síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante, n m sin. compl.
• es  síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente, n m sin. compl.
• es  síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1, n m sin. compl.
• es  síndrome de Job, n m sin. compl.
• fr  syndrome hyper-IgE autosomique dominant, n m
• fr  déficit en STAT3, n m sin. compl.
• fr  HIES autosomique dominant, n f sin. compl.
• fr  hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Buckley, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Job, n m sin. compl.
• en  autosomal dominant hyper-IgE syndrome, n
• en  AD-HIES, n sin. compl.
• en  autosomal dominant HIES, n sin. compl.
• en  autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome, n sin. compl.
• en  Buckley syndrome, n sin. compl.
• en  hyperimmunoglobulin E syndrome type 1, n sin. compl.
• en  hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome, n sin. compl.
• en  STAT3 deficiency, n sin. compl.
• cod  2314

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome d'hipernatrèmia adípsica hipotalàmica, n f
• es  síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica, n m
• fr  syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique, n m
• en  hypothalamic adipsic hypernatraemia syndrome, n
• cod  443101

Malalties endocrines

• ca  síndrome d'hiperuricèmia, hipertensió pulmonar, insuficiència renal i alcalosi, n f
• es  síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis, n m
• es  síndrome HUPRA, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose, n m
• fr  syndrome HUPRA, n m
• en  hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome, n
• en  HUPRA syndrome, n sin. compl.
• cod  363694

Malalties respiratòries