Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome d'Alexander, n f
• es  enfermedad de Alexander, n f
• es  AxD, n f sigla
• fr  maladie d'Alexander, n f
• fr  AxD, n f sigla
• en  Alexander disease, n
• en  AxD, n sigla
• cod  58

Epilèpsies

• ca  deficiència del transportador de monocarboxilat 8, n f
• ca  síndrome d'Allan-Herndon-Dudley, n f
• ca  deficiència d'MCT8, n f sin. compl.
• es  síndrome de Allan-Herndon-Dudley, n m
• es  deficiencia de MCT8, n f sin. compl.
• es  deficiencia del transportador de monocarboxilato 8, n f sin. compl.
• es  discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía, n f sin. compl.
• es  AHDS, n m sigla
• es  SAHD, n m sigla
• fr  syndrome d'Allan-Herndon-Dudley, n m
• fr  déficit en MCT8, n m sin. compl.
• fr  déficit en transporteur 8 de monocarboxylate, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie, n m sin. compl.
• fr  SAHD, n m sigla
• en  Allan-Herndon-Dudley syndrome, n
• en  MCT8 deficiency, n sin. compl.
• en  monocarboxylate transporter 8 deficiency, n sin. compl.
• en  X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome, n sin. compl.
• en  AHDS, n sigla
• cod  59

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines

• ca  neuropatia sensitivomotora, n f
• ca  síndrome d'Allgrove, n f
• es  síndrome de Allgrove, n m
• fr  syndrome d'Allgrove, n m
• en  Allgrove syndrome, n

Malalties neuromusculars

• ca  nefritis hereditària amb sordesa, n f
• ca  malaltia d'Alport, n f sin. compl.
• ca  nefropatia crònica hereditària, n f sin. compl.
• ca  nefropatia crònica hereditària amb sordesa, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'Alport, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Guthrie-Alport, n f sin. compl.
• es  síndrome de Alport, n m
• es  AS, n m sigla
• fr  syndrome d'Alport, n m
• fr  syndrome de surdité-néphropathie, n m sin. compl.
• en  Alport syndrome, n
• en  Alport deafness-nephropathy, n sin. compl.
• cod  63

Malalties classificades en altres grups

• ca  síndrome d'Alport – discapacitat intel·lectual – hipoplàsia del terç mitjà facial – el·liptocitosi, n f
• es  síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis, n m
• fr  Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose, n m
• en  Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome, n
• cod  86818

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Alström, n f
• es  síndrome de Alström, n m
• fr  syndrome d'Alström, n m
• en  Alström syndrome, n
• cod  64

Malalties endocrines

• ca  paràlisi periòdica cardiodisrítmica sensible al potassi, n f
• ca  síndrome d'Andersen-Tawil, n f
• es  síndrome de Andersen-Tawil, n m
• es  síndrome de Andersen, n m sin. compl.
• es  síndrome de QT largo tipo 7, n m sin. compl.
• es  LQT7, n m sigla
• fr  syndrome d'Andersen-Tawil, n m
• fr  syndrome d'Andersen, n m sin. compl.
• fr  syndrome du QT long type 7, n m sin. compl.
• fr  LQT7, n m sigla
• en  Andersen-Tawil syndrome, n
• en  Andersen syndrome, n sin. compl.
• en  long QT syndrome type 7, n sin. compl.
• en  LQT7, n sigla
• cod  37553

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome d'aneuploïdia en mosaic variegada, n f
• es  síndrome de aneuploidia en mosaico variegada, n m
• fr  syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, n m
• en  mosaic variegated aneuploidy syndrome, n
• cod  1052

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Angelman, n f
• es  síndrome de Angelman, n m
• fr  syndrome d'Angelman, n m
• en  Angelman syndrome, n
• cod  72

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Angelman causada per deleció 15q11q, n f
• es  síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13, n m
• fr  syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle, n m
• en  Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion, n
• cod  98794

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults