Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

Cerca bàsica
Cerca avançada
síndrome autosòmica recessiva de pterigis múltiples

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome autosòmica recessiva de pterigis múltiples, n f
  • ca  síndrome d'Escobar, n f
  • es  síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, n m
  • es  síndrome de Escobar, n m sin. compl.
  • es  síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo no letal, n m sin. compl.
  • es  síndrome de pterigium múltiple variante de Escobar, n m sin. compl.
  • es  EVMPS, n m sigla
  • fr  syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif, n m
  • fr  syndrome d'Escobar, n m sin. compl.
  • fr  syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif non létal, n m sin. compl.
  • fr  EVMPS, n m sigla
  • en  autosomal recessive multiple pterygium syndrome, n
  • en  autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome, n sin. compl.
  • en  Escobar syndrome, n sin. compl.
  • en  Escobar variant multiple pterygium syndrome, n sin. compl.
  • cod  2990

Malalties neuromusculars

síndrome BMRS

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de blefarofimosi – discapacitat intel·lectual, n f
  • ca  síndrome BMRS, n f sin. compl.
  • ca  BMRS, n f sigla
  • es  síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, n m
  • es  BMRS, n f sigla
  • fr  syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle, n m
  • fr  BMRS, n m sigla
  • en  blepharophimosis-intellectual disability syndrome, n
  • en  BMRS, n sigla
  • cod  293642

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

Nota

  • La sigla BMRS correspon a l'equivalent anglès blepharophimosis and mental retardation syndrome ('síndrome de blefarofimosi - discapacitat intel·lectual').
síndrome BOS

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Bohring-Opitz, n f
  • ca  síndrome BOS, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bohring, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bohring-Opitz, n m
  • es  síndrome BOS, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Bohring, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Bohring-Opitz, n m
  • fr  syndrome BOS, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Bohring, n m sin. compl.
  • fr  syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
  • en  Bohring-Opitz syndrome, n
  • en  Bohring syndrome, n sin. compl.
  • en  BOS syndrome, n sin. compl.
  • en  Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
  • cod  97297

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

síndrome CANDLE

Malalties autoinflamatòries

  • ca  síndrome CANDLE, n f
  • ca  síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada, n f sin. compl.
  • es  síndrome CANDLE, n m
  • es  síndrome de dermatosis neutrofílica atípica, lipodistrofia y temperatura elevada, n m sin. compl.
  • fr  syndrome CANDLE, n m
  • fr  syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre, n m sin. compl.
  • en  CANDLE syndrome, n
  • en  chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature, n sin. compl.
  • cod  325004

Malalties autoinflamatòries

Nota

  • La sigla CANDLE correspon a l'equivalent anglès chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature ('dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada').
síndrome carcinoide

Malalties endocrines

  • ca  síndrome carcinoide, n f
  • es  síndrome carcinoide, n m
  • es  síndrome carcinoide maligno, n m sin. compl.
  • fr  syndrome carcinoïde, n m
  • fr  syndrome carcinoïde malin, n m sin. compl.
  • en  carcinoid syndrome, n
  • en  malignant carcinoid syndrome, n sin. compl.
  • cod  100093

Malalties endocrines

síndrome cardiofaciocutània

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome cardiofaciocutània, n f
  • es  síndrome cardio-facio-cutáneo, n m
  • fr  syndrome cardio-facio-cutané, n m
  • en  cardiofaciocutaneous syndrome, n
  • cod  1340

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter, n f
  • es  síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter, n m
  • fr  syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial, n m
  • en  Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome, n
  • cod  2995

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

síndrome CHARGE

Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome CHARGE, n f
  • ca  associació CHARGE, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de CHD7, n f sin. compl.
  • es  síndrome CHARGE, n m
  • es  asociación CHARGE, n f sin. compl.
  • es  síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Hall-Hittner, n m sin. compl.
  • fr  syndrome CHARGE, n m
  • fr  association CHARGE, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Hall-Hittner, n m sin. compl.
  • en  CHARGE syndrome, n
  • en  CHARGE association, n sin. compl.
  • en  coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome, n sin. compl.
  • en  Hall-Hittner syndrome, n sin. compl.
  • cod  138

Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

Nota

  • La sigla CHARGE correspon a l'equivalent anglès coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities ('coloboma - defectes cardíacs - atrèsia de coanes - retard del creixement i desenvolupament - problemes genitourinaris - anomalies de l'oïda').
síndrome CINCA/NOMID

Malalties autoinflamatòries

  • ca  síndrome CINCA/NOMID, n f
  • ca  malaltia inflamatòria multisistèmica d'inici neonatal, n f sin. compl.
  • es  enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal, n f
  • es  síndrome CINCA, n m
  • es  síndrome NOMID, n m
  • fr  syndrome CINCA/NOMID, n m
  • en  infantile-onset multisystem inflammatory disease, n
  • en  neonatal-onset multisystem inflammatory disease, n
  • cod  1451

Malalties autoinflamatòries

Nota

  • Les sigles CINCA i NOMID corresponen, respectivament, a l'equivalent anglès chronic infantile neurological
    cutaneous articular disease i neonatal onset multisystem inflammatory disease ('malaltia crònica neurològica cutània articular infantil' i 'malaltia inflamatòria multisistèmica d'inici neonatal').
síndrome congènita d'anomalies vertebrals, cardíaques i renals

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome congènita d'anomalies vertebrals, cardíaques i renals, n f
  • ca  deficiència de NAD, n f sin. compl.
  • es  síndrome congénito de anomalías vertebral-cardíaco-renales, n m
  • es  trastorno congénito de deficiencia de NAD, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales, n m
  • fr  déficit congénital en NAD, n m sin. compl.
  • en  congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome, n
  • en  congenital NAD deficiency disorder, n sin. compl.
  • cod  521438

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults