Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de cefalopolisindactília de Greig, n f
• ca  SCPG, n f sigla
• es  síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, n m
• es  GCPS, n m sigla
• es  SCPG, n m sigla
• fr  syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig, n m
• fr  GCPS, n m sigla
• fr  SCPG, n m sigla
• en  Greig cephalopolysyndactyly syndrome, n
• en  GCPS, n sigla
• cod  380

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  segrest pulmonar congènit, n m
• es  secuestro pulmonar congénito, n m
• es  secuestro broncopulmonar congénito, n m sin. compl.
• fr  séquestration pulmonaire congénitale, n f
• fr  séquestration broncho-pulmonaire congénitale, n f sin. compl.
• en  congenital pulmonary sequestration, n
• en  congenital bronchopulmonary sequestration, n sin. compl.
• cod  3161

Malalties respiratòries

• ca  síndrome del cromosoma X fràgil, n f
• ca  síndrome d'X fràgil, n f sin. compl.
• ca  síndrome de la X fràgil, n f sin. compl.
• ca  SFX, n f sigla
• es  síndrome de X frágil, n m
• es  síndrome de Martin-Bell, n m sin. compl.
• es  síndrome del cromosoma X frágil, n m sin. compl.
• es  síndrome FraX, n m sin. compl.
• es  síndrome FRAXA, n m sin. compl.
• es  SXF, n m sigla
• fr  syndrome de l'X fragile, n m
• fr  syndrome de Martin-Bell, n m sin. compl.
• fr  syndrome FraX, n m sin. compl.
• fr  syndrome FRAXA, n m sin. compl.
• fr  FXS, n m sigla
• en  fragile X syndrome, n
• en  FraX syndrome, n sin. compl.
• en  FRAXA syndrome, n sin. compl.
• en  Martin-Bell syndrome, n sin. compl.
• en  FXS, n sigla
• cod  908

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Ondine, n f
• ca  malaltia d'Ondine, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació alveolar central congènita aïllada, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació central congènita, n f sin. compl.
• ca  SHCC, n f sigla
• es  síndrome de Ondine, n m
• es  maldición de Ondine, n f sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación alveolar central congénita, n m sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación congénita central, n m sin. compl.
• es  CCHS, n m sigla
• fr  syndrome d'Ondine, n m
• fr  syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  CCHS, n m sigla
• en  Ondine syndrome, n
• en  central congenital hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  congenital central alveolar hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  Ondine curse, n sin. compl.
• en  CCHS, n sigla
• cod  661

Malalties respiratòries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  sialidosi, n f
• es  sialidosis, n f
• fr  sialidose, n f
• en  sialidosis, n
• cod  309294

Epilèpsies

• ca  síndrome 3M, n f
• es  síndrome 3M, n m
• fr  syndrome 3M, n m
• en  3M syndrome, n
• cod  2616

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome 3MC, n f
• ca  deficiència de COLEC11, n f sin. compl.
• es  síndrome 3MC, n m
• es  síndrome craneofacial-cubital-renal, n m sin. compl.
• es  síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale, n m sin. compl.
• fr  syndrome 3MC, n m
• fr  syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale, n m sin. compl.
• en  3MC syndrome, n
• en  craniofacial-ulnar-renal syndrome, n sin. compl.
• en  Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome, n sin. compl.
• cod  293843

Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de deleció 22q11.2, n f
• ca  síndrome 22q11.2, n f sin. compl.
• ca  síndrome de DiGeorge, n f sin. compl.
• ca  síndrome de TBX1, n f sin. compl.
• es  síndrome de deleción 22q11.2, n m
• es  22q11DS, n m sin. compl.
• es  CATCH 22, n m sin. compl.
• es  microdeleción 22q11.2, n f sin. compl.
• es  monosomía 22q11, n f sin. compl.
• es  secuencia de DiGeorge, n f sin. compl.
• es  síndrome cardiofacial de Cayler, n m sin. compl.
• es  síndrome de anomalías conotruncales y de la cara, n m sin. compl.
• es  síndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
• es  síndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
• es  síndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
• es  síndrome de Takao, n m sin. compl.
• es  síndrome velocardiofacial, n m sin. compl.
• fr  syndrome de délétion 22q11.2, n m
• fr  22q11DS, n m sin. compl.
• fr  CATCH 22, n m sin. compl.
• fr  microdélétion 22q11.2, n f sin. compl.
• fr  monosomie 22q11, n f sin. compl.
• fr  séquence de DiGeorge, n f sin. compl.
• fr  syndrome cardio-facial de Cayler, n m sin. compl.
• fr  syndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Takao, n m sin. compl.
• fr  syndrome des anomalies conotroncales et de la face, n m sin. compl.
• fr  syndrome vélo-cardio-facial, n m sin. compl.
• en  22q11.2 deletion syndrome, n
• en  22q11DS, n sin. compl.
• en  CATCH 22, n sin. compl.
• en  Cayler cardiofacial syndrome, n sin. compl.
• en  conotruncal anomaly face syndrome, n sin. compl.
• en  DiGeorge sequence, n sin. compl.
• en  DiGeorge syndrome, n sin. compl.
• en  microdeletion 22q11.2, n sin. compl.
• en  monosomy 22q11, n sin. compl.
• en  Sedlackova syndrome, n sin. compl.
• en  Shprintzen syndrome, n sin. compl.
• en  Takao syndrome, n sin. compl.
• en  velocardiofacial syndrome, n sin. compl.
• cod  567

Immunodeficiències primàries, Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Turner, n f
• ca  síndrome 45,X/46,XX, n f sin. compl.
• es  síndrome de Turner, n m
• es  síndrome 45,X, n m sin. compl.
• es  síndrome 45,X/46,XX, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Turner, n m
• fr  syndrome 45,X, n m sin. compl.
• en  Turner syndrome, n
• en  45,X syndrome, n sin. compl.
• en  45,X/46,XX syndrome, n sin. compl.
• cod  881

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines

• ca  tetrasomia X, n f
• ca  síndrome 48,XXXX, n f sin. compl.
• es  tetrasomía X, n f
• es  síndrome 48,XXXX, n m sin. compl.
• fr  tétrasomie X, n f
• fr  syndrome 48,XXXX, n m sin. compl.
• en  tetrasomy X, n
• en  48,XXXX syndrome, n sin. compl.
• cod  9

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults