Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome antifosfolipídica catastròfica, n f
• ca  SAF catastròfica, n f sin. compl.
• es  síndrome antifosfolipídico catastrófico, n m
• es  SAF catastrófico, n m sin. compl.
• es  SAFC, n m sigla
• fr  syndrome catastrophique des antiphospholipides, n m
• fr  CAPS, n m sigla
• en  catastrophic antiphospholipid syndrome, n
• en  CAPS, n sigla
• cod  464343

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

• ca  síndrome antifosfolipídica neonatal, n f
• ca  SAF neonatal, n f sin. compl.
• es  síndrome antifosfolípidos neonatal, n m
• es  SAF neonatal, n m sin. compl.
• es  síndrome de Hughes neonatal, n m sin. compl.
• es  síndrome neonatal de anticuerpos antifosfolípidos, n m sin. compl.
• fr  syndrome des antiphospholipides néonatal, n m
• fr  syndrome de Hughes néonatal, n m sin. compl.
• en  neonatal antiphospholipid syndrome, n
• en  neonatal antiphospholipid antibody syndrome, n sin. compl.
• en  neonatal Hughes syndrome, n sin. compl.
• cod  398097

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

• ca  síndrome d'Aicardi-Goutières, n f
• ca  SAG, n f sigla
• es  síndrome de Aicardi-Goutières, n m
• es  SAG, n m sigla
• fr  syndrome d'Aicardi-Goutières, n m
• fr  AGS, n m sigla
• en  Aicardi-Goutières syndrome, n
• en  AGS, n sigla
• cod  51

Malalties autoinflamatòries

• ca  sarcoïdosi, n f
• es  sarcoidosis, n f
• es  enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Boeck, n f sin. compl.
• fr  sarcoïdose, n f
• fr  maladie de Besnier-Boeck-Schaumann, n f sin. compl.
• fr  maladie de Boeck, n f sin. compl.
• fr  BBS, n f sigla
• en  sarcoidosis, n
• en  Besnier-Boeck-Schaumann disease, n sin. compl.
• en  Boeck sarcoid, n sin. compl.
• cod  797

Malalties autoimmunitàries sistèmiques, Malalties respiratòries

• ca  sarcoïdosi d'inici precoç, n f
• es  sarcoidosis de inicio temprano, n f
• fr  sarcoïdose à début précoce, n f
• en  early-onset sarcoidosis, n
• cod  90341

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome de talla baixa – braquidactília – obesitat – retard global del desenvolupament, n f
• ca  síndrome SBIDDS, n f
• ca  SBIDDS, n f sigla
• es  síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo, n m
• es  SBIDDS, n m sigla
• fr  syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement, n m
• fr  SBIDDS, n m sigla
• en  short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome, n
• en  SBIDDS, n sigla
• cod  464288

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  immunodeficiència combinada greu, n f
• ca  SCID, n f sigla
• es  inmunodeficiencia combinada grave, n f
• es  SCID, n f sigla
• fr  immunodéficience combinée grave, n f
• fr  SCID, n f sigla
• en  severe combined immunodeficiency, n
• en  SCID, n sigla

Conceptes generals

• ca  deficiència de GFI1, n f
• ca  SCN2, n f sigla
• es  deficiencia de GFI1, n f
• es  SCN2, n f sigla
• fr  déficit en GFI1, n m
• en  GFI1 deficiency, n
• en  SCN2, n sigla

Immunodeficiències primàries

• ca  malaltia de Kostmann, n f
• ca  SCN3, n f sigla
• es  síndrome de Kostmann, n m
• es  agranulocitosis infantil, n f sin. compl.
• es  neutropenia congénita grave tipo 3, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Kostmann, n m
• fr  agranulocytose constitutionnelle, n f sin. compl.
• fr  agranulocytose infantile, n f sin. compl.
• fr  neutropénie congénitale sévère type 3, n f sin. compl.
• en  Kostmann syndrome, n
• en  infantile agranulocytosis, n sin. compl.
• en  severe congenital neutropenia type 3, n sin. compl.
• cod  99749

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de G6PC3, n f
• ca  neutropènia congènita greu de tipus 4, n f
• ca  SCN4, n f sigla
• es  neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3, n f
• es  neutropenia congénita grave tipo 4, n f sin. compl.
• es  neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial, n f sin. compl.
• es  SCN4, n f sigla
• fr  neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3, n f
• fr  neutropénie congénitale sévère type 4, n f sin. compl.
• fr  syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle, n m sin. compl.
• en  autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency, n
• en  severe congenital neutropenia type 4, n sin. compl.
• en  severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome, n sin. compl.
• en  SCN4, n sigla
• cod  331176

Immunodeficiències primàries