deficiència de G6PC3
deficiència de G6PC3
- ca deficiència de G6PC3, n f
- ca neutropènia congènita greu de tipus 4, n f
- ca SCN4, n f sigla
- es neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3, n f
- es neutropenia congénita grave tipo 4, n f sin. compl.
- es neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial, n f sin. compl.
- es SCN4, n f sigla
- fr neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3, n f
- fr neutropénie congénitale sévère type 4, n f sin. compl.
- fr syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle, n m sin. compl.
- en autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency, n
- en severe congenital neutropenia type 4, n sin. compl.
- en severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome, n sin. compl.
- en SCN4, n sigla
- cod 331176
Immunodeficiències primàries
Nota
- La sigla SCN4 correspon a l'equivalent anglès severe congenital neutropenia type 4 ('neutropènia congènita greu de tipus 4').
